[responsive_menu]

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia

W ludzkim ciele jest ponad 600 mięśni. Każdy z nich jest zbudowany z elastycznej tkanki, która składa się z tysięcy lub dziesiątek tysięcy małych włókien mięśniowych. Mięśnie umożliwiają nam wykonywanie codziennych czynności takich jak chodzenie, bieganie, mówienie, poruszanie oczami, głową, kończynami czy palcami. W literaturze medycznej możemy spotkać się z jednostką chorobową nazywaną dystrofią mięśniową Duchenne’a, w której włókna mięśniowe zanikają i nie spełniają swojej funkcji. Jakie są jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia?

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęstszą dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową. Co ciekawe nie wykazano zwiększonej częstości jej występowania w żadnej rasie ani grupie etnicznej. W dystrofii mięśniowej Duchenne’a dochodzi do postępującej degeneracji i osłabienia włókien mięśniowych. Może się to początkowo objawiać się trudnościami w poruszaniu się, ale stopniowo rozwija się do takiego stopnia, że ​​dotknięci nią pacjenci nie są w stanie wykonywać codziennych czynności i muszą korzystać z wózków inwalidzkich. Powikłania kardiologiczne i ortopedyczne są powszechne, a śmierć zwykle następuje w wieku 20 lat z powodu osłabienia mięśni oddechowych lub wystąpienia zaburzeń w funkcjonowaniu mięśnia sercowego.

Jakie są objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a?

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Rozwój pacjenta w pierwszych latach życia jest zwykle prawidłowy. Zwraca jednak uwagę fakt, że tempo wzrostu takiej osoby jest wolniejsze niż rówieśników. U niemowlęcia może występować łagodna hipotonia, czyli osłabienie mięśni. Słabość i trudności w poruszaniu się zwykle raz pierwszy zauważa się między 2 a 3 rokiem życia. Do charakterystycznych objawów należy chodzenie na palcach, trudności w bieganiu czy wchodzeniu po schodach i częste upadki. Osłabienie jest bardziej widoczne w mięśniach kończyny dolnej niż górnej. U pacjentów obserwuje się także zwiększoną częstość złamań w wyniku częstych upadków. Widoczne są przykurcze kostek, kolan, bioder i łokci. Dodatkowo dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a charakterystyczny jest pozorny przerost łydek, tzw. pseudoprzerost wynikający z nadmiaru tkanki łącznej zastępującej zanik włókien mięśniowych oraz objaw Gowersa, który polega na tym, że pacjenci używają rąk podczas wstawania z podłogi, aby zrekompensować osłabienie mięśni kończyny dolnej i bioder. Co więcej, wraz z postępem choroby mogą pojawić się problemy z oddychaniem z powodu osłabienia przepony i innych mięśni odpowiadających za ten proces.

Zapamiętaj:

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a wymaga opieki wielu specjalistów np. neurologa, kardiologa, fizjoterapeuty, aby jak najlepiej poprawić jakość życia pacjentów.

Dodatkowo dystrofia mięśniowa Duchenne’a często powoduje stan zwany kardiomiopatią, który jest postępującą chorobą mięśnia sercowego. Objawy takie jak np. tachykardia, czy niewydolność serca mogą rozwinąć się we wczesnych latach nastoletnich i są obecne u prawie wszystkich pacjentów w wieku dwudziestu lat. Uszkodzenie tego narządu może zagrażać życiu. Co ciekawe u większości chorych obserwuje się upośledzenie umysłowe. Jednak tylko 20% do 30% pacjentów ma iloraz inteligencji (IQ) mniejszy niż 70. Stopień upośledzenia nie koreluje z nasileniem choroby.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – przyczyny choroby

Ekspresy do kawy Melitta szeroki wybórSprawdź ofertę >

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a została po raz pierwszy opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w latach sześćdziesiątych XIX wieku, ale do lat osiemdziesiątych niewiele było wiadomo na temat jej przyczyny. W 1986 roku naukowcy zidentyfikowali konkretny gen, który za nią odpowiada. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu kodującego białko dystrofinę. Z tego powodu dochodzi do ograniczonej produkcji tej substancji, co skutkuje utratą integralności błony mięśniowej włókien z powtarzającymi się cyklami martwicy i regeneracji. Wraz z wiekiem pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a zdolność naprawy mięśni wyczerpuje się i są one stopniowo zastępowane przez włóknistą tkankę łączną i tłuszcz, co prowadzi do objawów klinicznych. Co ciekawe choroba ta może być przekazywana z rodzica na dziecko lub może być wynikiem spontanicznych mutacji genetycznych, które mogą wystąpić podczas każdej ciąży.

Jak zdiagnozować dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Diagnozowanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a, rozpoczyna się od zebrania wywiadu dotyczącego pacjenta jak i występowania tej choroby w rodzinie oraz wykonania badania fizykalnego, które może wykazać wyżej wymienione objawy. Na początku procesu diagnostycznego lekarze zlecają badanie krwi i oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK), czyli enzymu, który uwalniany jest z uszkodzonego mięśnia. Jej podwyższone wartości oznaczają, że włókna mięśniowe ulegają rozpadowi, co może świadczyć o dystrofii mięśniowej. Co ciekawe wysoki poziom kinazy kreatynowej można stwierdzić przed wystąpieniem objawów.

Poziom CK osiąga szczyt w wieku 2 lat, a następnie stopniowo spada w tempie 25% rocznie, ostatecznie wracając do normalnego poziomu, gdy znaczna ilość tkanki mięśniowej została zastąpiona tłuszczem i tkanką włóknistą. W celu wykrycia dystrofii mięśniowej Duchenne’a można wykonać również testy genetyczne, które obejmują analizę DNA dowolnych komórek, aby sprawdzić, czy występuje mutacja w genie dystrofiny. Aby uzyskać więcej informacji, lekarz może zlecić biopsję mięśnia, czyli chirurgiczne pobranie niewielkiej próbki mięśnia od pacjenta. Jednak jest ona rzadko potrzebna w dzisiejszych czasach, ponieważ prawie wszyscy chorzy są diagnozowani za pomocą testów genetycznych.

Jak leczyć dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Suplement diety opracowany specjalnie dla kobiet w ciąży od 13. tyg. do końca karmienia piersiąDowiedz się więcej >

Dzięki postępom w wielu dziedzinach medycyny, takich jak kardiologia czy pulmonologia, osoby z dystrofią mięśniową Duchenne’a w XXI wieku mogą żyć dłużej niż w poprzednich dekadach. Często dożywają nawet wieku dorosłego. Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a wymaga opieki wielu specjalistów np. neurologa, kardiologa, fizjoterapeuty, aby jak najlepiej poprawić jakość życia pacjentów. W leczeniu tej choroby można zastosować glikokortykosteroidy, które mogą pomóc wzmocnić mięśnie i opóźnić jej postęp. Jednak długotrwałe stosowanie tego typu leków może powodować np. przyrost masy ciała i osłabienie kości, zwiększając ryzyko złamań. Warto wiedzieć, że w 2016 roku został zatwierdzony przez Agencję Żywności i Leków (ang. Food and Drug Administration, FDA) lek eteplirsen, który jest przeznaczony dla pacjentów z mutacją genu dystrofiny.

Czy wiesz że:

dystrofia mięśniowa Duchenne’a częściej dotyka chłopców, niż dziewczęta. Szacowana częstość występowania wynosi 1 na 3600 żywych niemowląt płci męskiej?

Dzięki lepszej opiece medycznej coraz więcej osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a dożywa wczesnych lat trzydziestych i więcej. Nadal trwają badania kliniczne, które mają na celu jak najbardziej poprawić zarówno jakość, jak i długość życia do znacznie starszego wieku. Wcześnie wdrożona diagnostyka i leczenie są bardzo ważne, dlatego nie należy bagatelizować wolniejszego tempa rozwoju. Gdy mamy jakieś wątpliwości należy udać się do lekarza pediatry, który powinien szybko ustalić rozpoznanie.

Cynk organiczny to naturalne wsparcie Twojego zdrowia
Więcej informacji >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular Dystrophy. 2021 Jul 14. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 29493971.Falzarano MS, Scotton C, Passarelli C, Ferlini A. Duchenne Muscular Dystrophy: From Diagnosis to Therapy. Molecules. 2015 Oct 7;20(10):18168-84.Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management [published correction appears in Lancet Neurol. 2018 Apr 4;:]. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-267. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. Neurol India. 2008 Jul-Sep;56(3):236-47.Crone M, Mah JK. Current and Emerging Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy. Curr Treat Options Neurol. 2018 Jun 23;20(8):31. 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.