Karłowatość – potoczne określenie choroby wrodzonej tak dotkliwie wpływającej na wygląd i wzrost. Na czym polega achondroplazja (w skrócie ACH) i czy jest możliwe jej leczenie? Jakie są główne przyczyny tego schorzenia – co warto wiedzieć jeśli mamy w rodzinie lub wśród znajomych kogoś chorującego na to zaburzenie genetyczne?
Co to jest achondroplazja?
Wielu osobom termin achondroplazja zupełnie nic nie mówi, a jest to medyczne określenie karłowatości. Achondroplazja to choroba genetyczna, w której dochodzi do zaburzenia rozwoju chrząstki nasadowej kości. Jest to najczęściej spotykana forma zaburzeń rozwoju kości, tzw. dysplazji szkieletowych. Wywołana jest mutacją w genie FGR3 (gen ten koduje receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów).
Objawy achondroplazji
Do objawów achondroplazji należą:
-zaburzenia proporcji ciała – krótkie kończyny (skrócenie to najbardziej dotyczy kości ramion i ud), zachowana prawidłowa długość tułowia;
-niski wzrost – około 120-130 cm
-stosunkowo duża głowa;
-wydatne czoło, zapadnięta nasada nosa;
-kwadratowe dłonie;
-szpotawość kolan – kolana skierowane są “na zewnątrz” – nogi wygięte w kształcie litery “o”;
-”kaczkowaty” chód;
-ograniczenie ruchów w dużych stawach;
-rozluźnienie więzadeł;
-krótkie, kołkowate palce o prawie równej długości;
Często w tej chorobie występują problemy kręgosłupa: nadmierna lordoza lędźwiowa (wygięcie części brzusznej kręgosłupa do przodu), obecność garbu. Czasami występuje też wodogłowie.
Przyczyny achondroplazji
Jakie są główne przyczyny karłowatości? Achondroplazja jest spowodowana mutacją występującą we wspomnianym wyżej genie FGR3. Powoduje ona zaburzenia rozwoju chrząstki nasadowej – jest to część kości, która odpowiada za wzrost na długość. Końce kości są grube, poszerzone.
Czy wiesz że: w wieku dorosłym osoby chore są narażone bardziej niż osoby zdrowe na wystąpienie porażenia kończyn spowodowanego przepukliną krążka międzykręgowego (przepuklina krążka międzykręgowego to wada nabyta, która może pojawiać się z wiekiem u każdego z nas)?
Czy achondroplazja jest dziedziczna?
Jak już wspomniano, choroba ta zapisana jest w genach. Może być dziedziczna, ale w 80-90% przypadków spowodowana jest spontaniczną (nową) mutacją w genie – to znaczy, że mutacja ta pojawia się jako nie skorygowany błąd w komórkach rozrodczych u zdrowych rodziców. Dziedziczenie karłowatości jest autosomalne dominujące.
Achondroplazja u dzieci
Cechy (objawy) choroby obserwuje się już w momencie narodzin. Dzieci z tą chorobą mogą mieć początkowo opóźniony rozwój, ale ostatecznie umysłowo rozwijają się w normie (w chorobie tej rozwój intelektualny przebiega prawidłowo). U dzieci w okresie niemowlęcym powinno się obserwować obwód głowy, ponieważ może wystąpić u nich wodogłowie i ucisk pnia mózgu, co wymaga interwencji neurochirurgicznej.
Zapamiętaj: Cechy charakterystyczne dla achondroplazji występują od dzieciństwa, ale rozwój umysłowy przebiega prawidłowo.
Achondroplazja u płodu
Pewne cechy w badaniu USG (ultrasonograficznym) mogą wskazywać na obecność tej choroby, ale badaniem potwierdzającym jej obecność jest badanie genetyczne tkanek płodu, które pobiera się za pomocą amniopunkcji (nakłucia worka owodniowego i pobranie płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu) i wykazanie w nim mutacji genu FGR3. Do cech w badaniu USG mogą należeć m.in. rozbieżność między wiekiem ciąży, a rozwojem płodu, a także nieprawidłowości w pomiarach płodu.
Leczenie achondroplazji
Niestety nie da się całkowicie wyleczyć tej choroby. W niektórych przypadkach dzieciom z karłowatością podaje się hormon wzrostu. Zabiegi wydłużające kończyny mogą polepszyć ich ruchomość, ale są uważane za kontrowersyjne. W przypadku występowania u chorych problemów z kręgosłupem, niekiedy może być wymagana interwencja ortopedyczna.
Achondroplazja nie przyczynia się zwykle do skrócenia życia chorych, ale z pewnością wpływa na jego jakość. Dotyczy to także krewnych, a zwłaszcza rodziców dowiadujących się o chorobie dziecka. Osoby takie mogą uzyskać wsparcie, nawet w internecie istnieją strony po to stworzone, na których można też uzyskać bardziej szczegółowe informacje i najnowsze doniesienia na temat tej choroby – przykładem jest strona https://achondroplazja.pl/.