[responsive_menu]

Co to jest achondroplazja? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia karłowatości. Achondroplazja u dzieci i płodu. Czy achondroplazja jest dziedziczna?

Karłowatość – potoczne określenie choroby wrodzonej tak dotkliwie wpływającej na wygląd i wzrost. Na czym polega achondroplazja (w skrócie ACH) i czy jest możliwe jej leczenie? Jakie są główne przyczyny tego schorzenia – co warto wiedzieć jeśli mamy w rodzinie lub wśród znajomych kogoś chorującego na to zaburzenie genetyczne?

Co to jest achondroplazja?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Wielu osobom termin achondroplazja zupełnie nic nie mówi, a jest to medyczne określenie karłowatości. Achondroplazja to choroba genetyczna, w której dochodzi do zaburzenia rozwoju chrząstki nasadowej kości. Jest to najczęściej spotykana forma zaburzeń rozwoju kości, tzw. dysplazji szkieletowych. Wywołana jest mutacją w genie FGR3 (gen ten koduje receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów).

Objawy achondroplazji

Przygotuj się na jesień - suplementy diety, oczyszczacze powietrza, narzędzia do porządków do domu i ogrodu i nie tylko...Sprawdź ofertę >

Do objawów achondroplazji należą:

-zaburzenia proporcji ciała – krótkie kończyny (skrócenie to najbardziej dotyczy kości ramion i ud), zachowana prawidłowa długość tułowia;

-niski wzrost – około 120-130 cm

-stosunkowo duża głowa;

-wydatne czoło, zapadnięta nasada nosa;

-kwadratowe dłonie;

-szpotawość kolan – kolana skierowane są “na zewnątrz” – nogi wygięte w kształcie litery “o”;

-”kaczkowaty” chód;

-ograniczenie ruchów w dużych stawach;

-rozluźnienie więzadeł;

-krótkie, kołkowate palce o prawie równej długości;

Często w tej chorobie występują problemy kręgosłupa: nadmierna lordoza lędźwiowa (wygięcie części brzusznej kręgosłupa do przodu), obecność garbu. Czasami występuje też wodogłowie.

Przyczyny achondroplazji

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Jakie są główne przyczyny karłowatości? Achondroplazja jest spowodowana mutacją występującą we wspomnianym wyżej genie FGR3. Powoduje ona zaburzenia rozwoju chrząstki nasadowej – jest to część kości, która odpowiada za wzrost na długość. Końce kości są grube, poszerzone.

Czy wiesz że:

wieku dorosłym osoby chore są narażone bardziej niż osoby zdrowe na wystąpienie porażenia kończyn spowodowanego przepukliną krążka międzykręgowego (przepuklina krążka międzykręgowego to wada nabyta, która może pojawiać się z wiekiem u każdego z nas)?

Czy achondroplazja jest dziedziczna?

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Jak już wspomniano, choroba ta zapisana jest w genach. Może być dziedziczna, ale w 80-90% przypadków spowodowana jest spontaniczną (nową) mutacją w genie – to znaczy, że mutacja ta pojawia się jako nie skorygowany błąd w komórkach rozrodczych u zdrowych rodziców. Dziedziczenie karłowatości jest autosomalne dominujące.

Achondroplazja u dzieci

Suplement diety opracowany specjalnie dla kobiet w ciąży od 13. tyg. do końca karmienia piersiąDowiedz się więcej >

Cechy (objawy) choroby obserwuje się już w momencie narodzin. Dzieci z tą chorobą mogą mieć początkowo opóźniony rozwój, ale ostatecznie umysłowo rozwijają się w normie (w chorobie tej rozwój intelektualny przebiega prawidłowo)U dzieci w okresie niemowlęcym powinno się obserwować obwód głowy, ponieważ może wystąpić u nich wodogłowie i ucisk pnia mózgu, co wymaga interwencji neurochirurgicznej.

Zapamiętaj:

Cechy charakterystyczne dla achondroplazji występują od dzieciństwa, ale rozwój umysłowy przebiega prawidłowo.

Achondroplazja u płodu

Jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie z wyszukiwarki Google?Bezpłatna konsultacja >

Pewne cechy w badaniu USG (ultrasonograficznym) mogą wskazywać na obecność tej choroby, ale badaniem potwierdzającym jej obecność jest badanie genetyczne tkanek płodu, które pobiera się za pomocą amniopunkcji (nakłucia worka owodniowego i pobranie płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu) i wykazanie w nim mutacji genu FGR3. Do cech w badaniu USG mogą należeć m.in. rozbieżność między wiekiem ciąży, a rozwojem płodu, a także nieprawidłowości w pomiarach płodu.

Leczenie achondroplazji

Szeroka oferta artykułów medycznych i rehabilitacyjnychAktualne promocje >

Niestety nie da się całkowicie wyleczyć tej choroby. W niektórych przypadkach dzieciom z karłowatością podaje się hormon wzrostu. Zabiegi wydłużające kończyny mogą polepszyć ich ruchomość, ale są uważane za kontrowersyjne. W przypadku występowania u chorych problemów z kręgosłupem, niekiedy może być wymagana interwencja ortopedyczna.

Achondroplazja nie przyczynia się zwykle do skrócenia życia chorych, ale z pewnością wpływa na jego jakość. Dotyczy to także krewnych, a zwłaszcza rodziców dowiadujących się o chorobie dziecka. Osoby takie mogą uzyskać wsparcie, nawet w internecie istnieją strony po to stworzone, na których można też uzyskać bardziej szczegółowe informacje i najnowsze doniesienia na temat tej choroby – przykładem jest strona https://achondroplazja.pl/.

 

Cynk organiczny naturalnie wspiera Twoje zdrowie.
Dowiedz się więcej >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

1. https://achondroplazja.pl/leczenie.html 2. Pediatria Diagnostyka i leczenie W. W. Hay Jr, M. J. Levin, J. M. Sondheimer, 3. R.R. Deterding tom II

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.