Produktami ubocznymi ludzkiego metabolizmu jest wiele lotnych związków chemicznych, które często mają bardzo nieprzyjemny zapach. Zachowując odpowiednią dietę i higienę, człowiek pozbywa się tych substancji i odoru z nimi związanego, pomocne są także różne enzymy, czyli białka, które modyfikują budowę związków chemicznych zmieniając ich właściwości. Jednak, kiedy enzymy kluczowe dla procesu pozbywania się niechcianych substancji są uszkodzone, to higiena, dieta i kosmetyki mogą nie wystarczyć, aby pozbyć się nieprzyjemnego zapachu, który występuje w moczu, pocie, ślinie, itd. Jedną z chorób polegającą na defekcie takiego enzymu jest trimetyloaminuria.
Co to jest Trimetyloaminuria?
Trimetyloaminuria jest chorobą polegającą na zahamowaniu rozkładu trimetyloaminy, która jest związkiem chemicznym o bardzo nieprzyjemnym zapachu przypominającym zgniłe ryby, a w zasadzie będącą dokładnie zapachem zgniłych ryb, ponieważ to właśnie trimetyloamina za niego odpowiada [1][2].
Czy wiesz że: osoby chore na trimetyloaminurię były inspiracją dla wielu pisarzy i natchnęły np. Shakespeare'a do stworzenia postaci Kalibana w komedii burza, czy Georga R. R. Martina do stworzenia postaci Ricka w serii Gra o Tron?
Substancja ta powstaje w ciele człowieka w wyniku rozkładu choliny i podobnych do niej związków chemicznych, np. lecytyna, karnityna, które znajdują się m.in. w żółtku jajek i mięsie (głównie czerwonym i ryb) [1][2]. Końcówka nazwy tego schorzenia -uria pochodzi od łacińskiego słowa urinae oznaczającego mocz, a początek nazwy pochodzi od trimetyloaminy, co jednoznacznie wskazuje, że istotą trimetyloaminurii jest wyczuwalny w moczu odór wywołany tą substancją. Jednak trimetyloamina znajduje się nie tylko w moczu, ale także w pocie, ślinie i innych wydzielinach ciała.
Trimetyloaminuria – objawy
Głównym i przeważnie jedynym objawem pierwotnej trimetyloaminurii jest nieprzyjemny zapach całego ciała przypominający zgniłe ryby. Jak zostało to opisane powyżej odór ten ulatnia się ze wszystkich wydzielin ciała i nie można się go pozbyć za pomocą kąpieli, kosmetyków, itp. Dieta ma wpływ na nasilenie zapachu i spożywanie m.in. jajek i mięsa nasila ten objaw [1][2][3]. Chorobie mogą towarzyszyć inne nieprawidłowości metaboliczne i hormonalne, np. niedoczynność tarczycy [2]. Należy tutaj wspomnieć, że nadmierne odkładanie się trimetyloaminy może być wtórnym objawem choroby głównej, np. marskości wątroby (enzym FMO3 rozkładający trimetyloaminę znajduje się w wątrobie), a także niewydolności nerek, czy infekcji [1].
Trimetyloaminuria – przyczyny
Pierwotna trimetyloaminuria jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że nieprawidłowy gen zawierający “plan budowy” enzymu Flavin containing monooxygenase 3 (FMO3) jest przekazywany dziecku zarówno przez matkę, jak i ojca i dopiero dwa wadliwe geny powodują wystąpienie objawów schorzenia. To, że trimetyloaminuria jest dziedziczona autosomalnie oznacza, że nie jest związana z płcią, czyli chłopcy i dziewczynki będą chorowały z równą częstotliwością. Mechanizm powstawania nieprzyjemnego zapachu jest następujący:
- spożycie produktów bogatych w cholinę (lub podobne do niej związki), np. jajek i mięsa;
- bakterie w jelicie grubym przemieniają cholinę do trimetyloaminy;
- trimetyloamina przedostaje się do krwi i wędruje do wątroby;
- nieprawidłowy enzym FMO3 nie rozkłada trimetyloaminy;
- trimetyloamina z krwią rozchodzi się w ciele i jest wydalana tam, gdzie to możliwe, czyli: przez nerki w moczu, przez ślinianki w ślinie, przez gruczoły potowe w pocie.
Tak, jak zostało to wspomniane powyżej, trimetyloaminuria może być także objawem pobocznym poważniejszej choroby, takiej jak niewydolność wątroby, nerek, infekcji dziąseł, infekcji dróg moczowych, pochwy, czy po prostu nieodpowiednią higieną. Choroby te związane są albo z zaburzeniem mechanizmów przetwarzania i usuwania trimetyloaminy (wątroba i nerki), albo ze zwiększoną produkcją tej substancji (infekcje) [1][2].
Trimetyloaminuria – diagnostyka
Podstawowym testem umożliwiającym rozpoznanie trimetyloaminurii jest analiza moczu i pomiar poziomu trimetyloaminy. Aby potwierdzić pierwotną trimetyloaminurię należy wykonać badanie genetyczne z próbki krwi. W celu wykluczenie chorób towarzyszących lub wtórnej trimetyloaminurii należy przeprowadzić pełne badanie lekarskie [1][2][3].
Trimetyloaminuria – leczenie
W przypadku wtórnej trimetyloaminurii leczenie będzie polegało na wyleczeniu lub kontrolowaniu choroby podstawowej, np. infekcji, czy niewydolności wątroby.
Zapamiętaj: Głównym i przeważnie jedynym objawem pierwotnej trimetyloaminurii jest nieprzyjemny zapach całego ciała przypominający zgniłe ryby.
Natomiast w przypadku pierwotnej trimetyloaminurii nie ma swoistego leczenia, jednakże pomocna będzie odpowiednia dieta i higiena, które ograniczą objawy. Należy także pamiętać o możliwych towarzyszących zaburzeniach metabolicznych i hormonalnych, gdzie np. w przypadku niedoczynności tarczycy konieczna jest suplementacja hormonów przez nią wytwarzanych [1][2][3].
Trimetyloaminuria jest bardzo rzadkim schorzeniem i do tej pory w literaturze medycznej opisano niecałe 300 przypadków. Chociaż odór będący objawem choroby wydaje się być niegroźną przypadłością, powoduje znaczące następstwa psychospołeczne, ograniczając rozwój dziecka. Dlatego odpowiednie zarządzanie chorobą, jest kluczowe dla prawidłowego samopoczucia pacjenta, który często jest piętnowany przez społeczeństwo lub sam się z niego wyklucza [1][2][3].