“Ludzie drzewa” to potoczne określenie bardzo ciężkiej postaci choroby o nazwie dysplazja Lewandowskiego-Lutza. Informacje o takich osobach pojawiają się sporadycznie z dwóch powodów. Po pierwsze jest to bardzo rzadkie schorzenie. Poza tym może objawiać się również o wiele mniej drastycznie. Poznaj czym dokładnie się charakteryzuje.
Co to jest dysplazja Lewandowskiego-Lutza?
Dysplazja Lewandowskiego-Lutza to choroba dermatologiczna objawiająca się występowaniem na skórze całego ciała różnego rodzaju zmian. Są one często na tyle rozległe, że poważnie upośledzają funkcjonowanie człowieka w społeczeństwie. Można spotkać się także z polską nazwą – nabłonkowa dysplazja brodawkowata oraz łacińską – Epidermodysplasia verruciformis. Jest oficjalnie zaliczana do tzw. chorób rzadkich. Według definicji europejskiej choroba rzadka to schorzenie występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Do tej pory opisano ponad 200 przypadków w ogólnoświatowej literaturze. Może dotyczyć wszystkich grup wiekowych z dziećmi włącznie, ale największy odsetek chorych przypada na wiek 25-58 lat (średnio 39 r.ż.).
Objawy dysplazji Lewandowskiego-Lutza
Objawy choroby są bardzo zróżnicowane. Zmiany skórne dotyczą zazwyczaj odsłoniętych części ciała np. twarzy (głównie czoła), grzbietowej części rąk, przedramion czy też okolic podudzi. W miarę upływu czasu objawy uogólniają się, ale nie dotyczą błon śluzowych i wytworów naskórka (włosów, paznokci). Wygląd wykwitów może być bardzo zróżnicowany. Schorzenie zazwyczaj rozpoczyna się w 6-8 roku życia od prostych i łagodnych zmian w postaci:
- rumienia;
- różowych lub brunatnych plam;
- odbarwień.
Następnie zmiany mogą przybierać postać:
- płaskich grudek;
- brodawek o różnym zabarwieniu;
- dużych, upośledzających funkcjonowanie narośli.
Z powodu takiej różnorodności form, dysplazja Lewandowskiego-Lutza na początku mylona jest z innymi, częstszymi chorobami dermatologicznymi takimi jak: brodawki płaskie, liszaj płaski lub łupież pstry. Niestety brodawki mają tendencję do transformacji nowotworowej i u około 50% przypadków w 4-5 dekadzie życia rozwija się rak płaskonabłonkowy skóry. Dochodzi do tego szczególnie często na odsłoniętych obszarach ciała, narażonych na działanie światła słonecznego. Do czynników zwiększających ryzyko transformacji nowotworowej należą:
- promieniowanie UV;
- immunosupresja (stan po przeszczepieniu narządów lub szpiku, przewlekła sterydoterapia lub terapia innymi lekami obniżającymi odporność organizmu);
- promieniowanie rentgenowskie.
Najbardziej znanym przypadkiem nabłonkowej dysplazji brodawkowatej jest Dede Koswara, znany bliżej jako człowiek-drzewo. Praktycznie całe jego ciało porośnięte było grubą warstwą brodawek, strukturą podobnych do kory drzewa. Chorobowo zmienione ręce, ważące kilka kilogramów przypominały konary. Zmarł w samotności w 2016 roku, w wieku 42 lat, z powodu chorób współistniejących. W społeczeństwie, w którym żył panowało przekonanie, że jest przeklęty. Jak widać choroba może również odbić się na zdrowiu psychicznym przez wykluczenie ze społeczeństwa.
Przyczyny dysplazji Lewandowskiego-Lutza
W patogenezie choroby bierze udział zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego – HPV, głównie typu 5, 8, 14, 20 oraz czynnik genetyczny – mutacja dwóch genów zlokalizowanych na chromosomie 17 o nazwie EVER1 i EVER2. Mutacja ta prowadzi do obniżenia się potencjału odpornościowego skóry, przez co wirus HPV zaczyna penetrować jej warstwy, przyczyniając się do wystąpienia zmian chorobowych. W prawidłowych warunkach genetycznych bowiem, wirus jest tolerowany przez nasz system odpornościowy i nie wywołuje objawów. Nasuwa się pytanie jak wirus może wniknąć do naszego organizmu. Na geny oczywiście nie mamy wpływu, natomiast ryzyko zakażenia można zminimalizować mając świadomość dróg transmisji wirusa, które są następujące:
- kontakty seksualne;
- kontakt bezpośredni ze zmianami skórnymi;
- podczas porodu (niewielkie ryzyko).
Czy dysplazja Lewandowskiego-Lutza jest dziedziczna?
Nasz organizm zbudowany jest z milionów komórek. Większość z nich zawiera kompletny zestaw genów. Są one odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Można je porównać do zestawu instrukcji regulujących nasz rozwój. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną od matki i jedną od ojca. Predyspozycja genetyczna w postaci wyżej wspomnianej mutacji jest dziedziczona w sposób tzw. autosomalny recesywny. Co to oznacza? Aby to wytłumaczyć należy wprowadzić pojęcie homozygoty i heterozygoty. Pacjent będący homozygotą recesywną (aa) posiada dwie kopie wadliwego, zmutowanego genu i to właśnie u niego ujawni się choroba. Natomiast heterozygota (Aa) ma tylko jeden wadliwy gen, drugi jest prawidłowy. W tej sytuacji nie pojawią się objawy, a taka osoba nazywana jest też nosicielem. Ze związku dwóch heterozygot 25% potomstwa będzie zdrowe (AA), 25% będzie chore (aa), natomiast 50% potomstwa to nosiciele choroby (Aa). Gdy jeden z partnerów jest homozygotą, ale dominującą (posiada dwie kopie prawidłowego genu AA) nie ma możliwości ujawnienia objawów chorobowych.
Choroba jest dziedziczona autosomalnie, co oznacza że nie jest związana z płcią i występuje z jednakową częstością zarówno u kobiet jak i mężczyzn. Warto dodać, że częstość występowania chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny jest większa w związkach spokrewnionych.
Ludzie często czują się winni z powodu wystąpienia w rodzinie choroby genetycznej. Ważne, żeby pamiętać, że nikt nie jest temu winien i nikt w żaden sposób do tego się nie przyczynił.
Czy wiesz że: w różnych krajach świata czasem mówi się o dziwnych stworzeniach m.in. o potworze z Loch Ness, Yeti czy też rogatych zającach? Opowieści te wcale nie muszą być mitem czy baśnią. Zwierzęta bowiem chorują tak samo jak i ludzie. Może również legendarne jednorożce były jedynie chorymi końmi?
Leczenie dysplazji Lewandowskiego-Lutza
Epidermodysplasia verruciformis jest obecnie chorobą nieuleczalną, nie istnieją bowiem metody leczenia przyczynowego. Można jednak ograniczyć rozwój zmian skórnych. Stosuje się farmako- i immunoterapię (imikwimod, 5-fluorouracyl, kwas 5-aminolewulinowy, retinoidy, interferon). Leki te hamują odpowiedź układu immunologicznego oraz hamują penetrację wirusa w warstwach skóry. U niektórych chorych dotkniętych ciężką postacią choroby z dużymi brodawkami czy naroślami stosuje się leczenie chirurgiczne: wycinanie zmian oraz przeszczepianie skóry z obszarów niedotkniętych objawami. Niestety leczenie ma ograniczoną skuteczność, ponieważ zmiany mają tendencję do nawracania. Jeśli doszło do rozwoju nowotworu zmiany również wycina się, wraz z marginesem zdrowych tkanek wokół. Czasem może okazać się konieczne włączenie radioterapii.
Zapamiętaj: Najbardziej znanym przypadkiem nabłonkowej dysplazji brodawkowatej jest Dede Koswara, znany bliżej jako człowiek-drzewo.
Podsumowując dysplazja Lewandowskiego-Lutza jest bardzo rzadką chorobą dermatologiczną do której wystąpienia konieczna jest kumulacja zakażenia wirusem HPV i predyspozycji genetycznej. Zmiany skórne mogą przybierać różne postaci, od łagodnych do poważnie utrudniających funkcjonowanie. Często ulegają transformacjom nowotworowym, więc konieczne jest ich leczenie objawowe.