[responsive_menu]

Co to jest zespół Nijmegen – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie. Zespół Nijmegen a rokowania

Zespół Nijmegen jest bardzo rzadką chorobą, należącą do grupy wrodzonych niedoborów odporności. Na świecie żyje zaledwie kilkaset osób chorujących na tą przypadłość, z czego duża część zamieszkuje obszary Europy Środkowo-Wschodniej, a najwięcej zdiagnozowanych przypadków to dzieci zamieszkujące tereny Polski. Czym jest ten tajemniczo brzmiący, rzadki zespół i z czym wiąże się jego rozpoznanie u dziecka? Jakie są metody diagnostyki i terapii tego schorzenia?

Co to jest zespół Nijmegen?

Arbuzowy peeling do ciała, który doskonale oczyszcza i wygładza skórę – poprawia ukrwienie i dotlenienie skóry, optymalnie nawilża i delikatnie natłuszczaSprawdź ofertę >

Zespół Nijmegen to bardzo rzadka choroba genetyczna. Na świecie diagnozę tego zespołu usłyszało do tej pory jedynie około 300 dzieci. Jej istotą jest pierwotny, czyli wrodzony niedobór odporności, charakterystyczne cechy wyglądu, zahamowanie rozwoju oraz zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych. Niedobory odporności występujące u ludzi możemy podzielić na pierwotne oraz nabyte. W przypadku zespołów pierwotnych mamy do czynienia z wrodzonymi zaburzeniami, najczęściej o podłożu genetycznym, będącymi przyczyną niskiej odporności od samego początku życia, z bardzo wczesnym ujawnieniem się tego konsekwencji w postaci ciężkich i nawracających zakażeń. Natomiast do nabytych niedoborów odporności zaliczymy wszystkie stany obniżonej odpowiedzi immunologicznej organizmu, które wynikają, jak sama nazwa wskazuje, z nabytych w trakcie życia chorób, które istotnie obniżają poziom odporności. Do grupy nabytych zaburzeń odporności zaliczamy m.in. AIDS rozwijający się w wyniku zakażenia wirusem HIV, czy też stany obniżonej odporności w przebiegu nowotworów i innych chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca czy przewlekła niewydolność nerek.

Zespół Nijmegen jest tylko jednym z wielu pierwotnych zespołów niedoboru odporności. Istnieje grupa dolegliwości, które, jeśli wystąpią u dziecka, powinny skłonić rodzica lub lekarza pierwszego kontaktu do poszerzenia diagnostyki w kierunku owych zaburzeń. Należą do nich:

  • nawracające zakażenia uszu (4 lub więcej w ciągu roku), zatok (2 lub więcej w ciągu roku) lub płuc (2 lub więcej w ciągu roku);
  • dwa lub więcej przebyte przez dziecko epizody sepsy, a więc uogólnionego zakażenia zagrażającego życiu;
  • występowanie w bliskiej rodzinie pierwotnych zaburzeń odporności;
  • długo trwające leczenie antybiotykami, które nie przynoszą znaczącej poprawy lub konieczne zastosowanie długotrwałej dożylnej terapii antybiotykami;
  • zahamowanie prawidłowego rozwoju, wzrastania i przybierania dziecka na wadze;
  • przewlekła grzybica skóry lub jamy ustnej u dziecka powyżej 1 roku życia;
  • nawracające występowanie ropni skóry lub narządów wewnętrznych.

Objawy zespołu Nijmegen

Przygotuj wyprawkę dla swojego dziecka już teraz - nie czekaj z tym na ostatnią chwilęAktualne promocje >

Pierwszą rzeczą, która zwraca uwagę u dzieci z zespołem Nijmegen są charakterystyczne cechy wyglądu, tak zwane cechy dysmorfii. Dzieci te rodzą się z, często znacznym, małogłowiem, które postępuje w trakcie życia. Dodatkowo w ich wyglądzie zauważyć można cofniętą żuchwę z wysuniętym do przodu, tzw. pochylonym, czołem, co daje charakterystyczny wygląd twarzy, określany jako “ptasi”. Widoczne mogą być skórne przebarwienia, o kolorze jasno-brązowym, zwane “plamami kawy z mlekiem”. Wystąpić może także bielactwo, które postępuje wraz z wiekiem. Bardzo wcześnie, gdyż już w wieku młodzieńczym, może pojawić się siwienie włosów.

Zapamiętaj:

Zdarza się, że osoby z zespołem Nijmegen dożywają 30-40 lat.

U około połowy pacjentów występują łagodne wady szkieletu, takie jak syndaktylia, czyli zrośnięcie palców stopy, czy klinodaktylia, oznaczająca skrzywienie palców rąk lub stóp. Często spotykane są także wady wrodzone układu moczowo-płciowego, takie jak wady budowy nerek lub ich niedorozwój, a u chłopców także spodziectwo, czyli ujście cewki moczowej na spodzie męskiego prącia, czy wnętrostwo, a więc niezstąpienie jednego lub obu jąder do worka mosznowego. Już w okresie życia płodowego obserwuje się u tych dzieci zahamowanie wzrastania wewnątrzmacicznego. Można to ocenić na podstawie badań USG wykonywanych regularnie w czasie ciąży, gdzie zauważalny może być zwolniony lub zahamowany przyrost płodu na długość. Skutkuje to często niskim wzrostem tych dzieci, w stosunku do rówieśników.

Dodatkowo, u dziewczynek może bardzo wcześnie dojść do przedwczesnego wygasania czynności jajników, co może skutkować brakiem rozpoczęcia miesiączkowania i dojrzewania płciowego. Zdarzyć się może także lekkiego lub umiarkowanego stopnia niepełnosprawność intelektualna. Dzieci z zespołem Nijmegen, z uwagi na wrodzony niedobór odporności, cechują nawracające, uporczywe zakażenia, wirusowe, bakteryjne i grzybicze, głównie układu oddechowego, takie jak zapalenia zatok, płuc czy ucha środkowego. Często są one oporne na stosowane leczenie, a jeśli już ustąpią, to szybko powracają. W ich terapii, często nieskutecznie, stosowane są liczne grupy antybiotyków. Niejednokrotnie zakażenia te mogą przechodzić w ciężkie uogólnione infekcje, stanowiące nawet zagrożenie życia.

Osoby z zespołem Nijmegen są również bardzo wrażliwe na wszelkiego rodzaju promieniowanie. Dlatego też odradza się wykonywanie zdjęć rentgenowskich w diagnostyce schorzeń u tych dzieci oraz ewentualne stosowanie radioterapii, w przypadku leczenia onkologicznego. Dzieci te charakteryzuje zwiększone ryzyko wystąpienia złośliwych nowotworów, zwłaszcza chłoniaków, czyli nowotworów rozwijających się z białych krwinek, zwanych limfocytami. Są one główną przyczyną zgonów u osób z zespołem Nijmegen i często rozwijają się już w pierwszej dekadzie życia.

Czy wiesz że:

najwięcej, bo około 200, dzieci z zespołem Nijmegen, to dzieci zamieszkujące tereny Polski?

Przyczyny zespołu Nijmegen

Produkty medycyny naturalnej - preparaty, zioła, herbaty leczniczeAtrakcyjne ceny >

Zespół Nijmegen jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Należy on do grupy chorób związanych z tak zwaną nadmierną łamliwością chromosomów. Chromosomy to struktury wewnątrz jądra komórkowego, w których upakowane jest nasze DNA. Wskutek uwarunkowanych genetycznie zaburzeń, w zakresie naprawy uszkodzonych struktur w komórce, dochodzi do trwałych zmian w budowie chromosomów, a w rezultacie do rozwoju objawów chorób z tej grupy.

W zespole Nijmegen kluczowymi komórkami, w których dochodzi do uszkodzenia w wyniku owych mutacji genetycznych, są białe krwinki, odpowiedzialne za wytworzenie odporności, tak zwane limfocyty. Zadaniem limfocytów, w zdrowym, prawidłowo funkcjonującym organizmie, jest rozpoznawanie wnikających do organizmu patogenów, takich jak wirusy i bakterie, zapamiętywanie ich i wytwarzanie specyficznych przeciwciał, które mają za zadanie zwalczać owe drobnoustroje i prowadzić do szybkiego powrotu do zdrowia. W przypadku zespołu Nijmegen do czynienia mamy z niedoborem owych limfocytów, które z uwagi na uszkodzenia w ich obrębie nie są zdolne do produkcji przeciwciał w odpowiedniej ilości, co skutkuje wrodzonymi zaburzeniami odporności, gdyż organizm nie jest w stanie prawidłowo zwalczać infekcji. Uszkodzenia w obrębie DNA komórek osób z tym zespołem są także przyczyną zwiększonej częstości występujących u tych chorych nowotworów, gdyż brak kontroli nad naprawą uszkodzonego DNA doprowadzać może do niekontrolowanych podziałów wadliwych komórek, co skutkować może rozrostem nowotworowym.

Diagnostyka zespołu Nijmegen

Biologiczny pochłaniacz zapachów - zamiast maskować woń skutecznie ją likwidujeKliknij i kup teraz >

Podstawą diagnostyki w zespole Nijmegen jest jak najszybsze zwrócenie uwagi na charakterystyczne cechy wyglądu dziecka oraz podejrzane, nawracające infekcje, często o ciężkim przebiegu. Niezwykle istotne jest zebranie szczegółowego wywiadu od rodziców dziecka, celem analizy, czy występowały w przeszłości u kogoś z krewnych cechy, takie jak zwiększona skłonność do ciężkich zakażeń, małogłowie, charakterystyczny wygląd czy też nowotwory złośliwe i zgony w młodym wieku. Celem rozpoznania zespołu konieczne jest objęcie rodziny opieką genetyka klinicznego i wykonanie szeregu badań molekularnych, które pozwolą postawić prawidłowe rozpoznanie. Badania wykonywane są zarówno u dziecka, jak i u jego rodziców, ponieważ mogą oni być nosicielami wadliwego genu i istnieje wówczas 25% szans na wystąpienie zespołu u kolejnego dziecka tej pary. Dodatkowo wykonuje się test oceny wrażliwości komórek chorego na promieniowanie, w tym celu pobiera się komórki, np. skóry i poddaje je działaniu promieni jonizujących w warunkach laboratoryjnych. Celem oceny poziomu odporności wykonuje się badania laboratoryjne z krwi, celem oceny pełnej morfologii, a więc składu i poziomów poszczególnych krwinek, w tym głównie limfocytów oraz oznaczenia stężeń przeciwciał.

Zespół Nijmegen a rokowania

Produkty i akcesoria ułatwiające wykonywanie codziennych obowiązków osobom starszymSprawdź ofertę >

Zdarza się, że osoby z zespołem Nijmegen dożywają 30-40 lat. Niestety większość tych osób umiera w ciągu pierwszych dziesięciu lub dwudziestu lat życia. Główną przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe, które rozwijają się u dużej części dzieci z tym zespołem i które mimo leczenia onkologicznego, nawracają.

Leczenie zespołu Nijmegen

Produkty i akcesoria ułatwiające wykonywanie codziennych obowiązków osobom niepełnosprawnymDowiedz się więcej >

Leczenie dzieci z zespołem Nijmegen wymaga wielospecjalistycznej współpracy między lekarzami różnych dziedzin. Z uwagi na niedobory odporności i brak wystarczającej ilości przeciwciał, u dzieci tych stosuje się regularne, dożylne przetaczanie preparatów zawierających przeciwciała, inaczej immunoglobuliny. Obecnie możliwe są przetaczania w warunkach domowych, co znacznie poprawia komfort życia chorych oraz ich rodzin. Rekomendowane są szczepienia zgodnie z obowiązkowym kalendarzem szczepień, z wykluczeniem szczepionek tzw. żywych, czyli zawierających żywe, ale osłabione patogeny. Są to m.in. szczepionka przeciwko odrze, śwince i różyczce oraz szczepionka BCG przeciwko gruźlicy. Alternatywną metoda terapii, dającą duże szanse na przedłużenie życia chorych, jest przeszczep szpiku kostnego.

W przypadku rozwoju nowotworu złośliwego, dziecko kierowane jest do oddziału onkologii. Najczęściej występującymi nowotworami, jak wspomniano wcześniej, są chłoniaki, których leczenie polega na intensywnej chemioterapii, z ewentualnym operacyjnym wycięciem powiększonych węzłów chłonnych, które mogą uciskać ważne struktury i narządy. Z uwagi na nadwrażliwość na promieniowanie, nie stosuje się radioterapii w leczeniu onkologicznym u osób z zespołem Nijmegen. Niestety często w zespole tym zdarzają się nawroty leczonych nowotworów.

Zespół Nijmegen niestety nie cechuje się dobrym rokowaniem, głównie z uwagi na duży odsetek złośliwych nowotworów oraz ryzyko ciężkiego, zagrażającego życiu przebiegu niektórych zakażeń. Pomimo to, rozwój medycyny pozwolił na polepszenie jakości życia chorych z tym zespołem. Istotną rolę odgrywa także nowoczesne poradnictwo genetyczne, które pozwala osobom, będącym nosicielami wadliwego genu, na świadome plany prokreacyjne.

O co najczęściej pytamy dietetyka?
Pobierz bezpłatnego e-booka >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 1, średnia: 5,00
Co to jest zespół Nijmegen – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie. Zespół Nijmegen a rokowania

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.