Myśląc o zespołach genetycznych większości osób przychodzi na myśl np. zespół Downa. Wiąże się to z tym, iż jest to jedna z najpowszechniejszych tego typu chorób. Jednak różnorakich chorób genetycznych mamy niezliczoną ilość, cechują się one zróżnicowanym przebiegiem, jednak są całe szczęście dużo rzadsze. Jedną z takich chorób uwarunkowanych genetycznie jest zespół Angelmana.
Co to jest zespół Angelmana?
Jest to choroba genetyczna spowodowana mikrodelecją, czyli w uproszczeniu wypadnięciem małego fragmentu materiału genetycznego z całości. Związany jest on także z tak zwanym imprintingiem, inaczej zwanym rodzicielskim napiętnowaniem. Istnieje bowiem różnica, czy dany fragment, który jest brakujący, pochodzi pierwotnie od matki czy od ojca. Choroba pojawia się zwykle u 5 na 100 000 urodzonych dzieci. Objawia się ona zmianami w wyglądzie dziecka, a także zaburzeniami rozwoju i problemami neurologicznymi.
Zespół Angelmana – objawy
Dzieci z zespołem Angelmana mają charakterystyczny wygląd – małą głowę, płaską potylice, zeza, szeroko osadzone oczy, wystający język, duże usta z wąską wargą górną, szeroko rozstawione zęby w jamie ustnej oraz wyraźnie zarysowaną żuchwę. W okresie noworodkowym dzieci są duże jednak z czasem słabo wzrastają i przybierają na wadze, mają także problemy ze ssaniem i często wymiotują po jedzeniu. Pacjenci z tą chorobą mają problemy z poruszaniem się, niezborne ruchy i zaburzenia równowagi. Typowe jest także niepełnosprawność umysłowa, niedorozwój mowy i nieprawidłowości psychoruchowe. Dzieci te osiągają niski wzrost końcowy, często również pojawiają się u nich napady padaczkowe oraz napady nieadekwatnego, niepohamowanego śmiechu. Ich skóra i włosy są zazwyczaj jasne i słabo wybarwione. Ten szereg objawów sprawia, że często choroba ta bywa nazywana happy puppet symptom, czyli zespołem wesołej marionetki. Ich wygląd bowiem przynosi na myśl właśnie takie zabawkowe laleczki, a zachowanie jest niedojrzałe, wesołkowate i nie rozwijające się prawidłowo.
Zespół Angelmana – przyczyny
Przyczyną powstania zespołu jest defekt genetyczny. Polega on na wypadnięciu fragmentu materiału genetycznego pochodzącego od matki w obrębie chromosomu 15 na wczesnym etapie kształtowania się zarodka. Zwykle powstaje ona spontanicznie i nie jest dziedziczona, chociaż może wystąpić też w innych mechanizmach, są one jednak zdecydowanie rzadsze np. przekazanie dziecku podwójnego materiału od ojca wiążącego się również z nieobecnością matczynych genów w tym obrębie genomu. Nie znamy żadnych czynników, które predysponują konkretnie do powstania tego zespołu, a mechanizmów w których może do niego dojść jest kilka dlatego tak trudno przewidzieć jego pojawienie się czy zapobiegać tej chorobie. W większości przypadków powtórzenie się choroby u dzieci tych samych rodziców wynosi od 1 do 5%, jednak w przypadku rzadszych sposobów dziedziczenia może sięgać nawet 50%,
Zapamiętaj: Zespół Angelmana to choroba genetyczna spowodowana mikrodelecją, czyli w uproszczeniu wypadnięciem małego fragmentu materiału genetycznego z całości.
Zespół Angelmana – leczenie
Nie jest możliwe skuteczne leczenie tej choroby. Dzieci z zespołem Angelmana wymagają rehabilitacji i współpracy z psychologiem, logopedą i neurologiem, jednak rokowania na poprawę nie są korzystne. Oprócz wspomagania ruchu i mowy możliwe jest jedynie łagodzenie objawów. W przypadku zespołu Angelmana tak naprawdę można farmakologicznie leczyć napady padaczkowe zwykle podając na stałe etosuksymid lub w przypadku napadu np. klonazepam.
Zespół Angelmana a autyzm
Objawy autyzmu pojawiają się w zespole Angelmana. Na diagnozę autyzmu składa się bowiem zaburzenia rozwoju, mowy, ruchów, kontaktów społecznych oraz zachowania i aktywności. To wszystko możemy zaobserwować w tej przypadłości, jednak tutaj nie stanowi odrębnej jednostki, a jest elementem bardziej złożonej choroby jaką jest zespół Angelmana. Do tej pory nie istnieją skuteczne metody wyleczenia autyzmu zarówno występującego jako samodzielna choroba, jak i w obrębie złożonych zespołów chorobowych. Pomocna jest jedynie terapia zajęciowa, behawioralna, psychoedukacja czy wspomaganie logopedyczne. Czasem w autyzmie dochodzi do rozwoju zaburzeń lękowych i niepokoju – leczyć je można z użyciem neuroleptyków np. arypiprazolu oraz pojawiają się skłonności do samookaleczeń, w tym przypadku podejmowane są próby podawania naltreksonu. Zdarza się, iż objawy autyzmu dotyczą także zachowań obsesyjno-kompulsywnych, w takiej sytuacji do leczenia można zastosować przeciwdepresyjne leki takie jak sertralina czy klomipramina.
Czy wiesz że: w chorobie Angelmana mamy do czynienia z wypadnięciem materiału genetycznego matki? Chorobą o podobnym mechanizmie, gdzie występuje brak tego samego fragmentu genomu pochodzącego od ojca jest zespół Prader-Williego. Mimo, iż dotyczy tego samego elementu, pochodzenie od drugiego rodzica zasadniczo zmienia przebieg choroby, dając zupełnie inne objawy.
Zespół Angelmana jest to na szczęście choroba dość rzadka, lecz jej objawy nie ujawniają się w całości od razu po urodzeniu, trudno wykryć je także w standardowych badaniach prenatalnych. Istnieje możliwość wykonania dodatkowych badań takich jak NIPT, w której pobiera się krew matczyną do której jednak przenika DNA płodu. Jego wyizolowanie pozwala na wykrycie wielu różnych chorób, w tym zespołu Angelmana. Nie ma możliwości jednak ingerencji na tym etapie, by polepszyć rokowanie. Wystąpienie u dziecka zespołu Angelmana wiąże się z niekorzystnymi prognozami i niestety nie istnieją obecnie metody jego wyleczenia. Objawy zwykle zaczynają pojawiać się około 1-3 rż., ich średnia długość życia jest porównywalna do populacji, jednak nie uzyskują oni samodzielności i często występują u tych pacjentów liczne powikłania zwłaszcza związane z małą aktywnością tych chorych i otyłością.