Co się dzieje w sytuacji, gdy w organizmie gromadzi się nadmiar niektórych białek lub jego cząsteczek – aminokwasów? Żywym przykładem są chorzy dotknięci fenyloketonurią. Skąd bierze się ta choroba i na czym polega jej leczenie? Jaką dietę należy stosować w fenyloketonurii?
Co to jest fenyloketonuria?
Jest to choroba spowodowana wrodzonym niedoborem enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę (fenyloalanina i tyrozyna należą do aminokwasów, czyli cząsteczek, z których zbudowane są białka). Fenyloketonuria jest to najbardziej poznane zaburzenie metabolizmu aminokwasów. Choroba ta jest dziedziczona autosomalnie recesywnie – oznacza to, że żeby być chorym trzeba mieć oba geny kodujące chorobę (geny występują w parach).
Czy wiesz że: wśród rasy białej (kaukaskiej) schorzenie to występuje u około 1:10 000 żywo urodzonych dzieci?
Objawy fenyloketonurii
Do podstawowych objawów nieleczonej fenyloketonurii należą:
– upośledzenie umysłowe;
– nadreaktywność;
– napady drgawkowe;
– jasna karnacja;
– wyprysk.
Wczesne rozpoznanie choroby i ograniczenie podaży fenyloalaniny w pokarmie dość skutecznie łagodzi jej objawy.
Przyczyny fenyloketonurii
Fenyloketonuria jest to choroba uwarunkowana genetycznie – przyczyna niedoboru lub braku enzymu, hydroksylazy fenyloalaninowej, zapisana jest w genach i u osób chorych może być przekazywana potomstwu. Objawy występujące w fenyloketonurii spowodowane są nadmiarem fenyloalaniny. Zaburzenia w przemianach tego aminokwasu powodują jego gromadzenie. Upośledza to transport innych aminokwasów do wnętrza komórek, co powoduje obniżenie produkcji neuroprzekaźników – dopaminy, noradrenaliny i adrenaliny, a także produkcji białek barwnikowych skóry, włosów i tęczówki oka – melanin. Niedobór neuroprzekaźników odpowiada za upośledzenie umysłowe i inne objawy z ośrodkowego układu nerwowego, a niedobór barwnika powoduje jasną karnacją u chorych.
Kiedy należy wykonać test na fenyloketonurię?
Ponieważ choroba ta może być znacznie złagodzona w przypadku wczesnego wprowadzenia leczenia, test na fenyloketonurię należy do testów przesiewowych wykonywanych u noworodków w pierwszych dobach życia. Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z pięty dziecka i naniesieniu jej na bibułę, która następnie badana jest w laboratorium w celu oznaczenia poziomu fenyloalaniny. Dziecko musi być karmione wcześniej mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym. U dzieci chorych stężenie fenyloalaniny we krwi jest wielokrotnie wyższe niż u dzieci zdrowych. U starszych dzieci z ciężkim upośledzeniem umysłowym i typowymi cechami w badaniu, fenyloketonurię można stwierdzić jednoznacznie oznaczając stężenia fenyloalaniny i tyrozyny we krwi lub w moczu.
Leczenie fenyloketonurii
W fenyloketonurii stosuje się leczenie dietetyczne – chory muszą zachować ścisłą dietę, znacznie ograniczać fenyloalaninę w pokarmach. Ponieważ fenyloalanina jest składnikiem wielu białek, a białek w żadnym wypadku nie można wyeliminować całkowicie z diety, stosuje się ograniczenie podaży białka naturalnego w diecie i dodatkowo – preparaty białkowe, które zawierają wszystkie aminokwasy (także fenyloalaninę w odpowiednio niskim poziomie – jest ona także potrzebna do dostarczenia do organizmu). U chorych poziom fenyloalaniny we krwi musi być monitorowany. U młodszych chorych kontrole te wykonuje się częściej:
– u dzieci do 1 roku życia – zwykle 1 raz na tydzień;
– u dzieci po ukończeniu 1 roku życia – zwykle co 1-3 miesięcy (dużo poradni skłania się do wykonywania kontroli co miesiąc);
Niemowlęta powinny mieć wprowadzone odpowiednią dietę już około 7-10 dnia po urodzeniu – zaleca się karmienia piersią i stosowanie mieszanek leczniczych niezawierających fenyloalaniny. U dzieci przerwanie leczenia wiąże się z gorszym rozwojem intelektualnym i zmianami w zachowaniu., U dorosłych (którzy całe życie stosowali odpowiednią dietę) przerwanie leczenia powoduje zaburzenia koncentracji, uwagi oraz szybkości przetwarzania informacji. Z tego powodu zaleca się trzymać dietę przez całe życie. Szczególnej kontroli diety oprócz diety wymagają także kobiety w ciąży.
Zapamiętaj: Leczeniem w fenyloketonurii jest ścisła dieta, która pozwala utrzymywać u chorych odpowiednio niski poziom fenyloalaniny we krwi.
Dieta w fenyloketonurii
W celu ułożenia diety u osoby chorej na fenyloketonurię konieczna jest pomoc dietetyka. Osoby takie muszą mieć ograniczoną podaż fenyloalaniny w spożywanych posiłkach. Należy więc unikać produktów o dużej zawartości białka, takich jak mięso, ryby, jaja, ser, rośliny strączkowe (fasola, soczewica), substytuty mięsa (no. produkty sojowe) i orzechy. Dodatkowo stosuje się żywność medyczną, czyli preparaty białko zastępcze – głównie hydrolizaty kazeiny lub mieszanki syntetycznych aminokwasów, które umożliwiają pokrycie zapotrzebowania na białko bez dostarczania fenyloalaniny.
Fenyloketonuria, jeżeli tylko utrzymywana jest odpowiednio ścisła dieta, może nie mieć wpływu na rozwój umysłowy i psychiczny u chorych. Sprowadza się do ciągłego kontrolowania pokarmów i wielu ograniczeń w tym zakresie, ale z pewnością warto zachować tę kontrolę, aby uniknąć przykrych konsekwencji i objawów związanych z odstępstwami od niej.