Glikokortykosteroidy to hormony produkowane przez nadnercza. Należy do nich między innymi kortyzol. Zespół Cushinga jest dość znanym schorzeniem endokrynologicznym, które wynika z nadmiaru glikokortykosteroidów w naszym organizmie. Nadmiar hormonów może wynikać z ich nadmiernej produkcji w organizmie (wtedy mówimy o endogennej postaci choroby) lub też z nadmiernej podaży zewnętrznych steroidów np. leków sterydowych (postać egzogenna zespołu Cushinga). Jedną z bardzo rzadkich przyczyn endogennego zespołu Cushinga może być właśnie zespół Carneya. Warto dowiedzieć się więcej o tym interesującym schorzeniu.
Co to jest zespół Carneya?
Zespół Carneya nazywany jest inaczej rozrostem mikroguzkowym nadnerczy. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do łagodnego histologicznie, obustronnego rozrostu nadnerczy. Choroba częściej dotyka dzieci i osoby młode, z przewagą płci żeńskiej. Choroba ta nazywana jest także pierwotnym, pigmentowanym, drobnoguzkowym rozrostem nadnerczy. Nazwa ta wynika z charakterystycznej żółto – czarnej barwy guzków nadnerczy, uwidocznionych operacyjnie. Zabarwienie to związane jest z obecnością lipofuscyny – barwnika wewnątrzkomórkowego.
Zespół Carneya – objawy
Rozrost mikroguzkowy nadnerczy może powodować objawy kliniczne zespołu Cushinga, które wynikają z nadmiaru kortyzolu produkowanego przez nadnercza.
Należą do nich między innymi:
- otyłość typu centralnego (otłuszczenie tułowia), której towarzyszą szczupłe kończyny;
- otłuszczenie karku, czyli charakterystyczny dla tej choroby tak zwany “byczy kark”;
- okrągła, “księżycowata” twarz;
- czerwone lub czerwono-sine rozstępy na skórze brzucha;
- nadciśnienie tętnicze;
- osłabienie siły mięśniowej;
- zaburzenia odporności i skłonność do infekcji;
- hirsutyzm, czyli występowanie u kobiet owłosienia typu męskiego, najczęściej na twarzy, brzuchu, udach;
- zaburzenia psychiatryczne: depresja, psychozy.
Czy wiesz że: pierwszy opis tej choroby powstał w 1949 roku?
Chorobie mogą towarzyszyć także zaburzenia gospodarki węglowodanowej, lipidowej, a także elektrolitowej, objawiające się podwyższeniem stężenia glukozy we krwi, wzrostem stężenia cholesterolu i trójglicerydów, a także spadkiem stężenia potasu. Zespół Carneya może być przyczyną tak zwanego subklinicznego zespołu Cushinga. W tym przypadku nie występują typowe objawy zespołu Cushinga, takie jak zaniki mięśniowe, ale możemy mieć do czynienia z otyłością i nadciśnieniem tętniczym.
Warto mieć świadomość, że zespół Carneya może dotyczyć tylko nadnerczy, ale i może wchodzić w skład tak zwanego kompleksu Carneya. Kompleks Carneya oprócz zmian w nadnerczach obejmuje dodatkowe nieprawidłowości takie, jak:
- śluzaki serca (łagodne nowotwory serca);
- jasnobrązowe plamy na skórze;
- gruczolaki przysadki;
- guzy jajników i jąder, tarczycy;
- zmiany włóknisto-torbielowate gruczołu piersiowego.
Zespół Carneya – przyczyny
Choroba ma podłoże genetyczne. Przyczyną zespołu Carneya jest najczęściej mutacja genu PRKAR1A, który znajduje się na chromosomie 17. Ta mutacja odpowiada za około 80% przypadków zespołu Carneya. Mutacja może być dziedziczona pokoleniowo lub powstawać sporadycznie (mutacje sporadyczne nie są dziedziczone). Uważa się, że przyczyną choroby mogą być także mutacje innych genów, które nie zostały jeszcze poznane.
Zespół Carneya – leczenie
Leczeniem z wyboru w zespole Carneya jest obustronna adrenalektomia – czyli operacyjne usunięcie obu nadnerczy.
Zapamiętaj: Zespół Carneya nazywany jest inaczej rozrostem mikroguzkowym nadnerczy. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do łagodnego histologicznie, obustronnego rozrostu nadnerczy.
Niektóre publikacje naukowe sugerują rozpoczynanie leczenia od jednostronnego usunięcia nadnercza, gdyż być może taki zabieg wystarczy do uregulowania gospodarki hormonalnej organizmu. Po takiej operacji należy obserwować klinicznie pacjenta i kontrolować poziom kortyzolu. Usunięcie drugiego nadnercza jest wskazane przy nawrocie objawów zespołu Cushinga. Obustronne usunięcie nadnerczy wymaga stałej substytucji hormonów nadnerczy.
Zespół Carneya jest rzadką przyczyną nadczynności nadnerczy i wzrostu stężenia kortyzolu w organizmie. Warto pomyśleć o schorzeniach towarzyszących, które wchodzą w skład kompleksu Carneya i w przypadku zdiagnozowania tej choroby wykonać odpowiednie badania obrazowe, mające na celu poszukiwanie tych jednostek towarzyszących. Pełna diagnostyka i ukierunkowane leczenie daje szansę na całkowite wyleczenie.