Choroby dermatologiczne są bardzo rozpowszechnione w społeczeństwie, a ich ogromna różnorodność powoduje, że dotyczą zarówno noworodków, jak i osób w podeszłym wieku. Istnieje grupa chorób dermatologicznych uwarunkowanych genetycznie, które mają tendencję do występowania rodzinnego, a pierwsze objawy obserwowane są już w dzieciństwie. Jednym z takich schorzeń jest choroba Dariera – jakie są jej objawy oraz jak można ją leczyć?
Co to jest choroba Dariera?
Choroba Dariera jest to rzadkie, dziedziczne schorzenie dermatologiczne, objawiające się zaburzeniami rogowacenia w obrębie mieszków włosowych, głównie w okolicach łojotokowych, czyli w obszarach o fizjologiczne wzmożonej produkcji łoju. Zmiany chorobowe mogą obejmować także paznokcie i błony śluzowe. Początek choroby zazwyczaj ma miejsce w dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania, a jej przebieg jest przewlekły. Charakterystyczne dla choroby Dariera jest występowanie rodzinne. Nieco częściej występuje u mężczyzn, u nich także jej przebieg jest zazwyczaj cięższy.
Źródło: https://cosmetix.com.pl/anatomia-i-fizjologia-wlosa/
*mieszki włosowe – zagłębienia naskórka, z których wyrastają włosy. Mieszek włosowy składa się z brodawki włosa, włosa, włóknistej torebki (pochewki), gruczołu łojowego oraz mięśnia przywłosowego.
Choroba Dariera – objawy
Podstawową zmianą skórną obserwowaną w chorobie Dariera jest brunatna grudka, której powierzchnia jest hiperkeratotyczna (nadmiernie łuszcząca się). Wykwity skórne mają tendencję do zlewania się w większe ogniska i zajmowania rozległych obszarów. Głównie lokalizują się w okolicach łojotokowych, czyli:
- na twarzy;
- w okolicy owłosionej skóry głowy;
- za uszami;
- w okolicy mostkowej (między piersiami) i międzyłopatkowej;
- w fałdach i zgięciach skórnych.
W zgięciach i fałdach skórnych mogą występować drobne pęcherzyki i nadżerki, z których może sączyć się płyn (wysięk). Zmianom skórnym czasem towarzyszy świąd o umiarkowanym nasileniu. Typowe wykwity skórne mogą współwystępować z następującymi zmianami w obrębie paznokci i błon śluzowych:
- karbowanie dystalnej (dalszej) części płytki paznokciowej;
- łuszczenie skóry pod płytką paznokciową;
- biało-różowe podłużne prążki na płytkach paznokciowych
- białawe grudki na błonach śluzowych np. w jamie ustnej.
Do czynników prowokujących pojawienie się zmian skórnych i powodujących ich zaostrzenie zaliczamy:
- promieniowanie słoneczne;
- rozgrzanie skóry np. po gorącej kąpieli lub wizycie w saunie;
- urazy mechaniczne np. w wyniku intensywnego drapania miejsc zmienionych chorobowo z powodu nasilonego świądu;
- infekcje wirusem opryszczki.
Choroba Dariera – przyczyny
Choroba Dariera jest schorzeniem o podłożu genetycznym – jej przyczyną jest mutacja genu ATP2A2, kodującego pompę wapniową, która reguluje przyleganie do siebie keratynocytów (komórek naskórka). Jak wiadomo, ścisłe przyleganie do siebie komórek wszystkich warstw skóry zapewnia jej integralność i umożliwia spełnianie funkcji bariery ochronnej. Mutacja wyżej wymienionego genu prowadzi do dysfunkcji desmosomów, czyli połączeń pomiędzy sąsiadującymi komórkami. Keratynocyty ulegają rozsunięciu, co skutkuje akantolizą- utratą łączności między komórkami naskórka. Skóra w miejscu zmian chorobowych przestaje spełniać rolę bariery ochronnej i ulega nadmiernemu rogowaceniu.
Czy wiesz że: uwarunkowane genetycznie choroby skóry określane są mianem genodermatoz?
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do jej wystąpienia konieczne jest odziedziczenie zmutowanej kopii genu jedynie od jednego z rodziców (od matki lub ojca). Jeśli osoba cierpiąca na chorobę Dariera zdecyduje się na posiadanie potomstwa, każde z jej dzieci ma 50% szans na odziedziczenie choroby.
Choroba Dariera – diagnostyka
Obraz choroby Dariera jest charakterystyczny, a informacje pochodzące z wywiadu odnośnie występowania podobnych objawów u członków najbliższej rodziny, pomagają lekarzowi w ustaleniu rozpoznania. Po zebraniu szczegółowego wywiadu lekarz dokładnie bada pacjenta, oceniając wszystkie istniejące zmiany skórne. Do postawienia ostatecznej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie badania histopatologicznego wycinka pobranego ze zmienionej chorobowo skóry, gdyż w badaniu mikroskopowym możliwe jest uwidocznienie cech typowych dla tej jednostki chorobowej. Przeprowadzenie diagnostyki histopatologicznej niezbędne jest także w celu różnicowania choroby Dariera z innymi chorobami dermatologicznymi o podobnym przebiegu, takimi jak:
- łojotokowe zapalenie skóry;
- pęcherzyca Haileya- Haileya;
- choroba Grovera.
*badanie histopatologiczne – polega na mikroskopowej ocenie materiału tkankowego (w tym wypadku wycinka skóry) pobranego od pacjenta i wykonywane jest w celu ustalenia ostatecznego rozpoznania.
Choroba Dariera – leczenie
Specjalistami zajmującymi się leczeniem choroby Dariera są dermatolodzy. Lekiem z wyboru jest podawana doustnie acytretyna, czyli pochodna witaminy A. Wpływa ona na normalizację procesów rogowacenia w naskórku, przez co znacznie poprawia stan skóry chorego, a często prowadzi do całkowitego ustąpienia zmian chorobowych. Jak już podkreślano, choroba Dariera ma podłoże genetyczne, niemożliwe jest więc jej całkowite wyleczenie. Stosowana terapia ma na celu zminimalizowanie istniejących objawów i poprawę stanu skóry, lecz po zaprzestaniu leczenia może dochodzić do nawrotów. W przypadku kobiet przyjmujących acytretynę, niezbędne jest stosowanie antykoncepcji 4 tygodnie przed rozpoczęciem leczenia, przez cały okres terapii i 2 lata po jej zakończeniu, gdyż lek ten wykazuje silne działanie teratogenne- uszkadzające płód. Terapia acytretyną wymaga ścisłego nadzoru dermatologa i monitorowania u pacjenta parametrów laboratoryjnych, takich jak:
- ALT (aminotransferaza alaninowa), AST (aminotransferaza asparaginianowa) – stężenia tych enzymów odzwierciedlają stan wątroby;
- stężenie cholesterolu i trójglicerydów;
- stężenie glukozy we krwi.
Konieczność kontroli parametrów biochemicznych wynika z możliwych działań niepożądanych acytretyny, takich jak:
- zaburzenia czynności wątroby;
- podwyższenie stężenia cholesterolu i trójglicerydów;
- podwyższenie stężenia cukru we krwi.
Wyżej wymienione skutki uboczne występują rzadko i nie u każdego pacjenta, częściej podczas stosowania acytretyny obserwuje się suchość skóry i błon śluzowych, łuszczenie się skóry, świąd, wypadanie włosów oraz powstawanie zajadów. W przypadkach nasilonego świądu towarzyszącego zmianom skórnym zalecane jest stosowanie hydroksyzyny- leku o działaniu uspokajającym i przeciwuczuleniowym. Bardzo ważna jest także pielęgnacja skóry i dbanie o odpowiedni poziom jej nawilżenia, np. przy pomocy emolientów – preparatów o działaniu natłuszczającym, nawilżającym i zmiękczającym skórę.
Zapamiętaj: Choroba Dariera jest schorzeniem o podłożu genetycznym - jej przyczyną jest mutacja genu ATP2A2, kodującego pompę wapniową, która reguluje przyleganie do siebie keratynocytów (komórek naskórka).
Ze względu na niekorzystny wpływ promieniowania słonecznego na zmiany skórne, chorzy muszą unikać promieniowania słonecznego- nie powinni opalać się ani korzystać z solarium. Przez cały rok wskazana jest fotoprotekcja, czyli stosowanie kremów z wysokim filtrem przeciwsłonecznym (SPF 50). Istotne jest także skuteczne leczenie pojawiającej się opryszczki wargowej przy pomocy acyklowiru (leku przeciwwirusowego), aplikowanego na zmiany chorobowe w postaci kremu. Jeśli wykwity opryszczkowe mają tendencję do nawrotów, wskazane jest przeprowadzenie kuracji acyklowirem podawanym doustnie w formie tabletek.
Alternatywnymi formami leczenia, możliwymi do zastosowania jedynie w przypadku zmian skórnych ograniczonych do jednego obszaru (co dotyczy nielicznej grupy pacjentów), są:
- wycięcie chirurgiczne zmian;
- laseroterapia;
- dermabrazja – mechaniczne złuszczanie naskórka oraz powierzchownych warstw skóry właściwej.
Tak jak wiele schorzeń dermatologicznych, również choroba Dariera nie stanowi dla pacjentów jedynie defektu kosmetycznego, lecz również znacząco pogarsza jakość ich życia. Z tego powodu niezwykle istotne jest jak najwcześniejsze postawienie trafnej diagnozy i wdrożenie ukierunkowanego leczenia, które wpływa na poprawę istniejących zmian skórnych, a przez to polepsza codzienne funkcjonowanie chorego w społeczeństwie.