[responsive_menu]

Co to jest dystrofia miotoniczna? Jej objawy, typy, dziedziczenie oraz sposoby leczenia

Dystrofie mięśniowe to choroby dotykające mięśni, w różnym stopniu upośledzające ich działanie. Wiążą się jednak z różnego rodzaju objawami, często nie tylko ze strony układu ruchu, ale też innych narządów. Dystrofia miotoniczna jest najczęstszą dystrofią mięśniową u osób dorosłych. Na czym polega? Czym się objawia? Czy jest możliwe jej leczenie?

Co to jest dystrofia miotoniczna?

System rezerwacji wizyt online dla Twojego gabinetu, salonu, klubuTestuj przez 30 dni !

Dystrofia miotoniczna to uwarunkowana genetycznie (wrodzona) choroba mięśni, powodująca ich osłabienie. Jej podłoże znajduje się w mutacji genu DPMK na chromosomie 19, w którym u osób chorych występuje za dużo powtórzeń CTG (cytozyna-tymina-guanina, zasady występujące w DNA; u osób zdrowych w tym genie występuje 5-35 kopii powtórzeń tych par zasad). Wraz z rosnącą liczbą tych powtórzeń narasta ciężkość tej choroby – osoby, u których występuje 35-49 powtórzeń mogą nie mieć żadnych objawów, a gdy ich liczba przekracza 400 objawy mogą występować już w dzieciństwie. W bardzo ciężkich przypadkach – przy ilości powtórzeń rzędu 1000 lub więcej – choroba ta może dawać objawy już w czasie ciąży, prowadząc do powikłań w postaci wielowodzia, artrogrypozy u płodu (przykurczy w stawach), a nawet być przyczyną śmierci dziecka.

Czy wiesz że:

dystrofia miotoniczna jest chorobą rzadką, ale to najczęstsza z tego typu chorób mięśni u osób dorosłych – dotyka około 5/100000 osób?

Objawy dystrofii miotonicznej

Produkty orkiszowe, bezglutenowe, bezlaktazowe, przyprawyZnajdź coś dla siebie 🙂

Dystrofia miotoniczna to choroba, która zazwyczaj diagnozowana jest u osób dorosłych lub nastolatków.
Występują w jej przebiegu objawy takie jak:
-osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych (zwykle rąk i stóp);
-osłabienie mięśni twarzy (opadanie powiek);
-miotonia – przedłużające się skurcze mięśni; chory ma problem z szybkim puszczaniem ręki po uścisku, z szybkim otwarciem dłoni po zaciśnięciu jej w pięść – zajmuje mu to kilka sekund więcej niż osobie zdrowej. Objaw ten nasila się na zimnie, a zmniejsza się po “rozćwiczeniu” mięśnia, np. po wykonaniu kilku takich ruchów;
-niedorozwój narządów płciowych;
-łysina czołowa;
-zaburzenia przewodzenia w sercu (skłonność do arytmii);
-zaćma;
-nadmierna senność;
-bezdech senny;
Do objawów tych może dołączyć również oporność na insulinę.

Dystrofia miotoniczna – dziedziczenie

Szczoteczki (elektryczne i soniczne), akcesoria. Szeroka oferta, konkurencyjne ceny.Wybierz coś dla siebie !

Choroba ta dziedziczy się autosomalnie dominująco – oznacza to, że niemal u każdej osoby posiadającej wadliwy chromosom 19 choroba ta wystąpi (jej penetracja, czyli występowanie w przypadku posiadania wadliwego genu wynosi prawie 100%). Występowanie jest tak samo częste u mężczyzn jak i u kobiet. W przypadku dystrofii miotonicznej typu 1 występuje tak zwana antycypacja – w kolejnych pokoleniach choroba objawia się we wcześniejszym wieku, niż u poprzednich.

Zapamiętaj:

Dystrofia miotoniczna jest chorobą dziedziczną, która w kolejnych pokoleniach może wystąpić wcześniej, niż w poprzednich.

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1)

Zobacz, jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie internetowym.Bezpłatna konsultacja

Typ 1 tej dystrofii jest postacią cięższą. Już w czasie trwania ciąży obserwuje się zmniejszenie ilości ruchów płodu, a następnie niewydolność oddechową, problemy z karmieniem, ssaniem i połykaniem u niemowlęcia. U dziecka występuje uogólnione osłabienie, znacznie słabsze są mięśnie twarzy i gardła, nie ma również odruchów mięśniowych (takich jak np. odruch kolanowy). U chorych dzieci rozwój umysłowy jest opóźniony. Chorzy z tym typem choroby mają skrócony czas przeżycia do około 65 roku życia, a średnia przeżywalność wynosi 60 lat. U 50% chorych pod koniec życia występuje niepełnosprawność uzależniająca od wózka inwalidzkiego.

Dystrofia miotoniczna typu 2

Jest to łagodniejsza postać tej choroby. W tym typie defekt genu występuje na chromosomie 3. Choroba objawia się w różnym wieku: od 8 do 60 roku życia. U chorych występuje łagodne osłabienie mięśni twarzy, osłabienie tzw. mięśni proksymalnych (mięśni “bliskich”) – zwykle dotyka stawu biodrowego, objawem jest np. trudność we wchodzeniu po schodach. Występuje również wspomniana wyżej miotonia – wydłużenie czasu rozkurczu mięśnia np. po uścisku dłoni. Obserwuje się brak osłabienia lub niewielkie osłabienie odruchów mięśniowych. Choroba ta nie wpływa na długość życia. Sztywność mięśni może powodować problemy w aktywności, ale zmniejsza się pod wpływem ćwiczeń.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Leczenie jest wyłącznie objawowe. Na zmniejszenie sztywności mięśni stosuje się fenytoinę lub meksyletynę, chorzy są monitorowani kardiologicznie w celu wykrycia i leczenia zaburzeń rytmu serca (arytmii). U chorych z typem 1 dystrofii konieczna jest ścisła obserwacja pulmonologiczna z badaniami snu, również kardiologiczna, endokrynologiczna, ze względu na skłonność do występowania oporności na insulinę i oftalmologiczna w związku z ryzykiem wystąpienia zaćmy.

Dystrofię miotoniczną diagnozuje się zwykle na podstawie molekularnego badania genetycznego, badania neurologicznego, badania EMG (elektromiografii – badania przewodnictwa nerwowego w mięśniach; badanie to wykonuje lekarz lub technik posiadający licencje do wykonywania badania EMG, a opisuje lekarz neurolog). Niekiedy występuje w niej też wzrost poziomu kinazy kreatynowej CK w badaniu krwi. Ważne jest też w przypadku wiotkości lub osłabienia niemowlęcia zbadanie rodziców pod kątem osłabienia mięśni lub miotonii. Diagnoza taka ma duży wpływ przy zapewnieniu odpowiedniej opieki dziecku w przypadku wystąpienia choroby.

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.