Dystrofie mięśniowe to choroby dotykające mięśni, w różnym stopniu upośledzające ich działanie. Wiążą się jednak z różnego rodzaju objawami, często nie tylko ze strony układu ruchu, ale też innych narządów. Dystrofia miotoniczna jest najczęstszą dystrofią mięśniową u osób dorosłych. Na czym polega? Czym się objawia? Czy jest możliwe jej leczenie?
Co to jest dystrofia miotoniczna?
Dystrofia miotoniczna to uwarunkowana genetycznie (wrodzona) choroba mięśni, powodująca ich osłabienie. Jej podłoże znajduje się w mutacji genu DPMK na chromosomie 19, w którym u osób chorych występuje za dużo powtórzeń CTG (cytozyna-tymina-guanina, zasady występujące w DNA; u osób zdrowych w tym genie występuje 5-35 kopii powtórzeń tych par zasad). Wraz z rosnącą liczbą tych powtórzeń narasta ciężkość tej choroby – osoby, u których występuje 35-49 powtórzeń mogą nie mieć żadnych objawów, a gdy ich liczba przekracza 400 objawy mogą występować już w dzieciństwie. W bardzo ciężkich przypadkach – przy ilości powtórzeń rzędu 1000 lub więcej – choroba ta może dawać objawy już w czasie ciąży, prowadząc do powikłań w postaci wielowodzia, artrogrypozy u płodu (przykurczy w stawach), a nawet być przyczyną śmierci dziecka.
Czy wiesz że: dystrofia miotoniczna jest chorobą rzadką, ale to najczęstsza z tego typu chorób mięśni u osób dorosłych - dotyka około 5/100000 osób?
Objawy dystrofii miotonicznej
Dystrofia miotoniczna to choroba, która zazwyczaj diagnozowana jest u osób dorosłych lub nastolatków.
Występują w jej przebiegu objawy takie jak:
-osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych (zwykle rąk i stóp);
-osłabienie mięśni twarzy (opadanie powiek);
-miotonia – przedłużające się skurcze mięśni; chory ma problem z szybkim puszczaniem ręki po uścisku, z szybkim otwarciem dłoni po zaciśnięciu jej w pięść – zajmuje mu to kilka sekund więcej niż osobie zdrowej. Objaw ten nasila się na zimnie, a zmniejsza się po “rozćwiczeniu” mięśnia, np. po wykonaniu kilku takich ruchów;
-niedorozwój narządów płciowych;
-łysina czołowa;
-zaburzenia przewodzenia w sercu (skłonność do arytmii);
-zaćma;
-nadmierna senność;
-bezdech senny;
Do objawów tych może dołączyć również oporność na insulinę.
Dystrofia miotoniczna – dziedziczenie
Choroba ta dziedziczy się autosomalnie dominująco – oznacza to, że niemal u każdej osoby posiadającej wadliwy chromosom 19 choroba ta wystąpi (jej penetracja, czyli występowanie w przypadku posiadania wadliwego genu wynosi prawie 100%). Występowanie jest tak samo częste u mężczyzn jak i u kobiet. W przypadku dystrofii miotonicznej typu 1 występuje tak zwana antycypacja – w kolejnych pokoleniach choroba objawia się we wcześniejszym wieku, niż u poprzednich.
Zapamiętaj: Dystrofia miotoniczna jest chorobą dziedziczną, która w kolejnych pokoleniach może wystąpić wcześniej, niż w poprzednich.
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1)
Typ 1 tej dystrofii jest postacią cięższą. Już w czasie trwania ciąży obserwuje się zmniejszenie ilości ruchów płodu, a następnie niewydolność oddechową, problemy z karmieniem, ssaniem i połykaniem u niemowlęcia. U dziecka występuje uogólnione osłabienie, znacznie słabsze są mięśnie twarzy i gardła, nie ma również odruchów mięśniowych (takich jak np. odruch kolanowy). U chorych dzieci rozwój umysłowy jest opóźniony. Chorzy z tym typem choroby mają skrócony czas przeżycia do około 65 roku życia, a średnia przeżywalność wynosi 60 lat. U 50% chorych pod koniec życia występuje niepełnosprawność uzależniająca od wózka inwalidzkiego.
Dystrofia miotoniczna typu 2
Jest to łagodniejsza postać tej choroby. W tym typie defekt genu występuje na chromosomie 3. Choroba objawia się w różnym wieku: od 8 do 60 roku życia. U chorych występuje łagodne osłabienie mięśni twarzy, osłabienie tzw. mięśni proksymalnych (mięśni “bliskich”) – zwykle dotyka stawu biodrowego, objawem jest np. trudność we wchodzeniu po schodach. Występuje również wspomniana wyżej miotonia – wydłużenie czasu rozkurczu mięśnia np. po uścisku dłoni. Obserwuje się brak osłabienia lub niewielkie osłabienie odruchów mięśniowych. Choroba ta nie wpływa na długość życia. Sztywność mięśni może powodować problemy w aktywności, ale zmniejsza się pod wpływem ćwiczeń.
Leczenie dystrofii miotonicznej
Leczenie jest wyłącznie objawowe. Na zmniejszenie sztywności mięśni stosuje się fenytoinę lub meksyletynę, chorzy są monitorowani kardiologicznie w celu wykrycia i leczenia zaburzeń rytmu serca (arytmii). U chorych z typem 1 dystrofii konieczna jest ścisła obserwacja pulmonologiczna z badaniami snu, również kardiologiczna, endokrynologiczna, ze względu na skłonność do występowania oporności na insulinę i oftalmologiczna w związku z ryzykiem wystąpienia zaćmy.
Dystrofię miotoniczną diagnozuje się zwykle na podstawie molekularnego badania genetycznego, badania neurologicznego, badania EMG (elektromiografii – badania przewodnictwa nerwowego w mięśniach; badanie to wykonuje lekarz lub technik posiadający licencje do wykonywania badania EMG, a opisuje lekarz neurolog). Niekiedy występuje w niej też wzrost poziomu kinazy kreatynowej CK w badaniu krwi. Ważne jest też w przypadku wiotkości lub osłabienia niemowlęcia zbadanie rodziców pod kątem osłabienia mięśni lub miotonii. Diagnoza taka ma duży wpływ przy zapewnieniu odpowiedniej opieki dziecku w przypadku wystąpienia choroby.