Choroby genetyczne

Choroby genetyczne należą do grupy chorób spowodowanych nieprawidłową budową bądź też liczbą genów lub chromosomów. Tylko w Europie choruje na nie ok. 30 mln. ludzi. Choroby genetyczne dziedziczymy po przodkach, dlatego też tak istotne jest przeprowadzenie badań. Badania DNA te nie tylko potwierdzą obecność mutacji w danym genie, ale pozwolą określić ryzyko przekazania danej mutacji potomstwu. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli zapobiec rozwojowi choroby czy też wykryć ją na wczesnym etapie. Kiedy wykonać badania genetyczne i w jaki sposób możemy je wykorzystać? Jakie są główne choroby genetyczne i jak je leczyć? Na te i inne pytania dotyczące chorób genetycznych znajdziesz odpowiedzi w tym dziale naszego poradnika.

Co to jest choroba Pompego? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia. Długość życia z chorobą Pompego

Choroba Pompego jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka mięśnie i powoduje nieprawidłowości w ich funkcjach. Spowodowana jest defektem metabolizmu – zaburzeniem w przemianach związków chemicznych w organizmie. W Polsce choruje na nią jedynie kilkadziesiąt osób. Na czym polega? Czy można ją leczyć? Co to jest choroba Pompego? Choroba Pompego to choroba uwarunkowana genetycznie (wrodzona) spowodowana niedoborem lub brakiem enzymu – alfa-glukozydazy lizosomalnej, która rozkłada glikogen,  cukier, który znajduje się w dużej…

Co to jest choroba Gauchera? Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie tej choroby genetycznej

Choroba Gauchera należy do tzw. chorób spichrzeniowych – zaburzeń spowodowanych niedoborem lub brakiem w organizmie enzymów rozkładających związki chemiczne i cząsteczki do prostszych substancji, które mogą zostać przez niego zużyte. W wyniku tych niedoborów, nierozłożone substancje zostają odkładane w tkankach organizmu, co prowadzi do wielu nieprawidłowości. Czym są spowodowane niedobory enzymatyczne? Czy ta choroba jest uleczalna? Co to jest choroba Gauchera? Choroba Gauchera to dziedziczne, genetyczne schorzenie spowodowane niedoborem lub…

Zespół kociego krzyku – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Choroby wrodzone genetycznie stanowią wyzwanie dla lekarzy, jednak nie można pominąć roli krewnych chorych. Zwykle nie ma możliwości leczenia przyczynowego, a chorzy wymagają ciągłej opieki przez całe swoje życie. Jedną z takich przypadłości jest tzw. zespół kociego krzyku. Co to za choroba i na czym dokładnie polega? Co to jest zespół kociego krzyku? Zespół cri-du-chat (inaczej zespół kociego krzyku) to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. Jest zespołem wad wrodzonych…

Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny i metody leczenia. Długość życia dzieci z zespołem Edwardsa

Zespół Edwardsa to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym, której ryzyko wystąpienia – podobnie jak w zespole Downa, zwiększa się u dzieci wraz z zaawansowaniem wieku matki. Na czym dokładnie polega? Czy jest możliwość jej skutecznego leczenia? Jaka jest przeciętna długość życia dzieci, u których zdiagnozowano zespół Edwardsa?  Co to jest zespół Edwardsa? Zespół Edwardsa to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Spowodowany jest nieprawidłowościami w ilości materiału genetycznego zawartego…

Zespół Turnera – objawy, przyczyny, dziedziczenie. Czy można zajść w ciążę chorując na zespół Turnera?

Choroby genetyczne to zazwyczaj nieuleczalne zaburzenia, które często prowadzą do nieprawidłowości o różnym stopniu nasilenia. Nie każda z nich jednak uniemożliwia chorym normalne życie. Jednym z popularnych schorzeń genetycznych jest zespół Turnera, w którym możliwe jest samodzielne funkcjonowanie. Na czym polega i czym jest ten zespół? Co to jest zespół Turnera? Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami w materiale genetycznym chorego, a konkretnie – w zaburzonej liczbie chromosomów, czyli…

Co to jest zespół Patau? Objawy, przyczyny i leczenie. Zespół Patau w badaniach prenatalnych

Wady wrodzone u dzieci są stosunkowo częstym zjawiskiem. Ich stopień skomplikowania zależy od bardzo wielu czynników. Zespół Patau’a należy do najcięższych wad wrodzonych. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega ta trudna choroba genetyczna, jak przebiega jej leczenie i czy dzieci dotknięte tą przypadłością mają szanse na normalne życie? Co to jest zespół Patau? Zespół Patau to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Jego wystąpienie zwykle powoduje wewnątrzmaciczne obumarcie płodu…

Galaktozemia – diagnoza, objawy, przyczyny, zalecana dieta. Czy galaktozemia jest dziedziczna?

Trawienie i przyswajanie substancji odżywczych jest niezbędnym procesem, bez którego życie nie byłoby możliwe. Co się jednak dzieje, gdy zostanie on zaburzony? Czy i dlaczego może być to niebezpieczne dla organizmu? Przykładem jest galaktozemia – choroba opisana w poniższym artykule. Co to jest galaktozemia? Galaktozemia to choroba, w której zaburzony jest metabolizm węglowodanów (czyli cukrów). W jej przebiegu organizm nie jest zdolny do przetwarzania galaktozy – cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Choroba ta jest uwarunkowana…

Fenyloketonuria – objawy, przyczyny i sposoby leczenia. Jaką dietę należy stosować w fenyloketonurii?

Co się dzieje w sytuacji, gdy w organizmie gromadzi się nadmiar niektórych białek lub jego cząsteczek – aminokwasów? Żywym przykładem są chorzy dotknięci fenyloketonurią. Skąd bierze się ta choroba i na czym polega jej leczenie? Jaką dietę należy stosować w fenyloketonurii? Co to jest fenyloketonuria? Jest to choroba spowodowana wrodzonym niedoborem enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę (fenyloalanina i tyrozyna należą do aminokwasów, czyli cząsteczek, z których zbudowane są białka). Fenyloketonuria…

Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy, leczenie. Przebieg choroby u dzieci i niemowląt

Nerwiakowłókniakowatość to rzadkie schorzenie genetyczne dotykające nerwów obwodowych, objawiające się często zmianami barwnikowymi na skórze przez co dotkliwie wpływa na wygląd osób chorych. Czym dokładnie jest nerwiakowłókniakowatość? Jak przebiega leczenie tej przypadłości i co warto o niej wiedzieć? Czym jest nerwiakowłókniakowatość? Nerwiakowłókniakowatość to choroba układowa (dotykająca różnych układów lub narządów). Jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu obserwuje się występowanie guzków – nerwiakowłókniaków – które pochodzą z tkanki…

Zespół Pradera Williego – objawy przyczyny i sposoby leczenia. Jak wygląda życie z zespołem Pradera Williego?

Zespół Pradera Williego (PWS) to rzadka choroba, która objawia się przede wszystkim otyłością. Najczęstszą przyczyną wspomnianej otyłości są uwarunkowanej genetycznie. Czy zespół Pradera-Williego można wyleczyć? Kto najczęściej choruje na to specyficzne schorzenie? Co to jest zespół Pradera-Williego? Zespół Pradera-Williego to wieloukładowa (czyli dotykająca różnych układów i narządów) choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest zmianą jednego z chromosomów – struktur, w których “upakowany” jest materiał genetyczny – nić DNA,…

Co to jest zespół Klinefeltera? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Zespół Klinefelterata to stosunkowo częste schorzenie, które dotyka wyłącznie mężczyzn. Niestety w wieku dorosłym może okazać się przyczyną niepłodności. Powoduje u chorego charakterystyczny wygląd sylwetki. Czy można leczyć tę chorobę i czy jest ona dziedziczna? Co to jest  zespół Klinefeltera? Zespół Klinefeltera jest to zaburzenie genetyczne, w którym w komórkach organizmu występuje dodatkowy (nadmierny) chromosom płciowy (chromosom X). Powoduje to przede wszystkim zaburzenia funkcji płciowych. Co ciekawe zespół ten dotyczy…

Co to jest achondroplazja? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia karłowatości. Achondroplazja u dzieci i płodu. Czy achondroplazja jest dziedziczna?

Karłowatość – potoczne określenie choroby wrodzonej tak dotkliwie wpływającej na wygląd i wzrost. Na czym polega achondroplazja (w skrócie ACH) i czy jest możliwe jej leczenie? Jakie są główne przyczyny tego schorzenia – co warto wiedzieć jeśli mamy w rodzinie lub wśród znajomych kogoś chorującego na to zaburzenie genetyczne? Co to jest achondroplazja? Wielu osobom termin achondroplazja zupełnie nic nie mówi, a jest to medyczne określenie karłowatości. Achondroplazja to choroba genetyczna, w której dochodzi do zaburzenia…

Zespół Marfana – przyczyny, objawy i sposoby leczenia choroby

Choroby tkanki łącznej można nazwać chorobami, w których problemem jest nadmierna giętkość ciała. Jedną z takich chorób jest rzadko występujący zespół Marfana. Na czym dokładnie polega? Jak rozpoznać tę przypadłość? Czy można ją wyleczyć i czy choroba ta pozwala pacjentom na normalne funkcjonowanie w codziennym życiu? Co to jest zespół Marfana? Zespół Marfana  (z ang. Marfan syndrome, MFS) to dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej (tkanki budującej między innymi kości, także ich części chrzęstną; zalicza…

Co to jest dystrofia miotoniczna? Objawy, dziedziczenie, leczenie. Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) i typu 2

Dystrofie mięśniowe to choroby dotykające mięśni, w różnym stopniu upośledzające ich działanie. Wiążą się jednak z różnego rodzaju objawami, często nie tylko ze strony układu ruchu, ale też innych narządów. Dystrofia miotoniczna jest najczęstszą dystrofią mięśniową u osób dorosłych. Na czym polega? Czym się objawia? Czy jest możliwe jej leczenie? Co to jest dystrofia miotoniczna? Dystrofia miotoniczna to uwarunkowana genetycznie (wrodzona) choroba mięśni, powodująca ich osłabienie. Jej podłoże…

Hemofilia – choroba królów, co to jest i jakie są jej przyczyny? Objawy i leczenie hemofilii

Hemofilia należy do grupy chorób określanych jako skazy krwotoczne, która występuje głównie w populacji męskiej. Przekazywana z pokolenia na pokolenie skutkuje występowaniem nadmiernych krwawień, które w ciężkiej postaci choroby mogą zagrażać zdrowiu, a nawet życiu chorego. Co to jest hemofilia? Hemofilia to dość rzadko występująca choroba genetyczna, czyli taka, z którą się rodzimy. Choroba ta należy do wrodzonych skaz krwotocznych, której przyczyną jest zmniejszona aktywność niektórych czynników krzepnięcia niezbędnych…