Choroby krwi stanowią bardzo zróżnicowaną grupę zaburzeń. Zaliczamy do nich niedokrwistości, nowotwory krwi oraz nieprawidłowości w zakresie hemostazy. Hemostaza jest to zdolność krwi do zachowania stanu płynnego podczas przepływu przez naczynie, a także niedopuszczenie do wypływu krwi z naczynia, gdy zostanie ono uszkodzone. Zaburzenia hemostazy mogą przebiegać w dwóch kierunkach: może dochodzić do nadmiernego wykrzepiania krwi, co prowadzi do zakrzepicy albo może dochodzić do przewagi procesów przeciwkrzepliwych, co doprowadza do krwawień. Grupa chorób, która charakteryzuje się skłonnością do krwawień nosi nazwę skaz krwotocznych.
Czym jest choroba von Willebranda?
Choroba von Willebranda jest jedną z najczęstszych skaz krwotocznych, chorób charakteryzujących się nadmiernym krwawieniem. W tej chorobie mamy do czynienia z zaburzeniami dotyczącymi czynnika von Willebranda. Czynnik ten jest glikoproteiną, która w normalnych warunkach powstaje przy pomocy komórek szpiku kostnego oraz komórek wyściełających naczynia krwionośne, czyli śródbłonka. Do osocza krwi dostaje się on, gdy dojdzie do przerwania ciągłości naczynia krwionośnego. W czasie braku uszkodzenia naczyń czynnik von Willebranda magazynowany jest w płytkach krwi i w komórkach śródbłonka.Choroba von Willebranda występuje u około 1% populacji, jednak tylko u jednej osoby na dziesięć chorych dochodzi do rozwinięcia objawów.
Choroba von Willebranda – objawy
Choroba von Willebranda cechuje się różnym przebiegiem. U części osób będzie ona przebiegać w sposób łagodny, nie zagrażając życiu, podczas gdy u innej grupy osób objawy mogą być bardzo nasilone. Wśród charakterystycznych objawów występujących w większości przypadków choroby von Willebranda wymienia się:
- Pojawianie się siniaków podczas drobnych urazów, a także bez przyczyny, samoistnie;
- Bardzo intensywne krwawienia miesiączkowe;
- Obfite, długotrwające krwawienia pojawiające się po niewielkich skaleczeniach czy operacjach bądź zabiegach;
- Krwawienia przy szczotkowaniu zębów;
- Krwawienia w obrębie układu moczowo-płciowego i do przewodu pokarmowego;
- Pojawiające się często krwawienia z nosa;
- \Krwawienia podpajęczynówkowe lub śródmózgowe.
Choroba von Willebranda – przyczyny
Choroba von Willebranda jest chorobą wrodzoną. Jest ona dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie. Z taką samą częstością dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn. Do rozwoju choroby dochodzi na skutek zmniejszenia ilości czynnika von Willebranda w osoczu krwi, a także na skutek zaburzeń w jego budowie. Niedobór czynniki von Willebranda wiąże się także z niedoborem VIII czynnika krzepnięcia. Konsekwencje zaburzeń występujących w tej chorobie wynikają z roli jaką czynnik von Willebranda odgrywa w organizmie:
- Wiąże się z czynnikiem VIII i dzięki temu chroni go przed zniszczeniem przez białka hamujące krzepnięcie. Jest to niezwykle ważne, ponieważ czynnik VIII jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania kaskady krzepnięcia, a więc do wytworzenia skrzepu zapobiegającego wydostaniu się krwi poza naczynie.
- W miejscu przerwania naczynia, przyłącza się do płytek krwi, umożliwiając im wytworzenie czopu i zahamowanie krwawienia.
W zależności od rodzaju zaburzenia, chorobę von Willebranda podzielono na 3 typy.
- Typ I – występuje u większości chorych, bo aż u około 75%. Spowodowany jest niewielkim obniżeniem poziomu czynniki von Willebranda w osoczu. Przebieg tego typu choroby jest łagodny, a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
- Typ II – w tym typie poziom czynnika von Willebranda jest w normie, objawy choroby rozwijają się z powodu nieprawidłowej budowy tego czynnika. Wyróżniono tu cztery podtypu, w zależności od tego z jakiego rodzaju uszkodzeniem mamy styczność. W zależności od podtypu, typ ten może być dziedziczony autosomalnie dominująco lub recesywnie. Diagnozowany jest u około 20% pacjentów.
Typ III – typ cechujący się najcięższym przebiegiem. Objawy rozwijają się na skutek całkowitego braku lub śladowych ilości czynnika von Willebranda. Dochodzi tu także do znacznego zaburzenia funkcji czynniki VIII. Dziedziczony jest autosomalnie recesywnie, występuje w około 5% przypadków.
Czy wiesz że: czy wiesz, że stężenie czynnika von Willebranda u osób mających grupę krwi „0” jest około 25% niższe, niż u osób z pozostałymi grupami krwi, natomiast u kobiet w ciąży następuje jego 2-3 krotny wzrost?
Możliwy jest także wariant nabyty choroby von Willebranda. Do jego rozwoju dochodzi na skutek obecności chorób sercowo-naczyniowych, chorób układu krwiotwórczego, chorób autoimmunologicznych oraz schorzeń tarczycy. Te choroby mogą prowadzić do zmniejszonej produkcji czynnika von Willebranda, albo prowadzić do powstania autoprzeciwciał, które będą zakłócały działanie tego czynnika. W tym przypadku, przebieg choroby jest łagodny do umiarkowanego. Objawy ujawniają się głównie pod postacią wybroczyn na skórze i śluzówkach.
Choroba von Willebranda – diagnostyka
Diagnostyka choroby von Willebranda jest bardzo złożona, niezwykle ważny jest wywiad zebrany od pacjenta i odpowiednia interpretacja wyników. W celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby należy wykonać wiele różnych badań, są to testy laboratoryjne wykonywane na krwi żylnej. Zaliczamy do nich:
- Morfologia;
- Czas aktywowanej częściowej tromboplastyny (APTT);
- Czas protrombinowy;
- Oznaczenie stężenia fibrynogenu;
- Czas okluzji płytek krwi;
- Oznaczenie stężenia antygenu czynnika von Willebranda;
- Oznaczenie aktywności czynnika VIII;
- Testy wiązania: czynnika von Willebranda do płytek oraz do czynnika VIII.
Choroba von Willebranda – leczenie
Leczenie choroby von Willebranda musi być nastawione zarówno na doraźne hamowanie krwawień, a także obejmować działania profilaktyczne, zapobiegające występowaniu krwawień. Głównym celem leczenia takiego pacjenta jest unormowanie poziomu czynnika von Willebranda oraz czynnika VIII.
Zapamiętaj: Choroba von Willebranda jest chorobą wrodzoną. Jest ona dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie. Z taką samą częstością dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn.
Stosuje się do tego skoncentrowany roztwór czynnika VIII zawierający także czynnik von Willebranda albo desmopresynę. Zadaniem desmopresyny jest uwalnianie z magazynów organizmu tych czynników do osocza krwi. O wyborze użytego leku decyduje typ choroby. Desmopresynę stosuje się w typie I oraz przy części typów II, w przypadku typu III nie przynosi żadnego efektu, z powodu braku syntezy czynnika von Willebranda. Dlatego w typie III stosujemy terapię substytucyjną. Polega ona na przetoczeniu dożylnym tych brakujących czynników. Kolejną ważną grupą leków są preparaty antyfibrynolityczne, szczególnie użyteczne w hamowaniu krwawienia z błon śluzowych.
Choroba von Willebranda jest dosyć częstą chorobą, jednak w większości przypadków wystąpienia objawów choroby rokowania są bardzo dobre. Dotyczy to głównie typu I, w którym interwencje medyczne dotyczą jedynie krwotoków przy ciężkim urazie, czy opieki okołooperacyjnej. Nieco inaczej wygląda sytuacja w III, na szczęście dużo rzadziej występującym typie, w którym powikłania krwawień mogą doprowadzić do znacznej utraty zdrowia. Przykładem są krwawienia do jam stawowych, które mogą skończyć się trwałym kalectwem. Dużo problemów mogą przysporzyć także powtarzające się krwawienia z przewodu pokarmowego.