Nie każde dziecko rozwija się w podobnym tempie. Podczas gdy jedne dzieci zaczynają już biegać, inne stawiają dopiero pierwsze kroki. Nikogo to jednak nie niepokoi. Istnieją jednak sytuacje, w których rozwój dziecka ulega bardzo poważnemu zahamowaniu. Takie stany chorobowe określamy wspólną nazwą całościowych zaburzeń rozwoju. Najbardziej typowym przedstawicielem tej grupy jest autyzm dziecięcy.
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy, zwany również chorobą Kannera, jest najcięższym całościowym zaburzeniem rozwoju a równocześnie najlepiej poznanym. Cechami charakterystycznymi tego zaburzenia są problemy w nawiązywaniu kontaktu z otoczeniem, izolacja od świata zewnętrznego i stereotypowe zachowania i zabawy. Termin autyzm sam w sobie natomiast określa odwrócenie się od świata i skupienie na życiu wewnętrznym. Może być objawem innych chorób i zaburzeń psychicznych.
Autyzm dziecięcy jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem. Na podstawie badań naukowych można określić częstotliwość jego występowania na ok. 5 na 10 tys. osób. Wśród osób dotkniętych tym zaburzeniem przeważają chłopcy w stosunku 4:1 do dziewczynek. Choroba ujawnia się zazwyczaj przed ukończeniem 3. roku życia, po krótkotrwałym okresie prawidłowego rozwoju.
Przyczyny autyzmu
W przypadku autyzmu nie udało się wskazać jednego, konkretnego czynnika odpowiedzialnego za rozwój zaburzenia. Obecnie uważa się, że przyczyny autyzmu są złożone i można je podzielić na psychospołeczne i biologiczne.
Z czynników psychospołecznych najczęściej wymienia się indywidualną wrażliwość danej osoby na działanie różnorodnych czynników zewnętrznych w okresie niemowlęcym. Ważną rolę odgrywa tu hipotetyczny uraz psychiczny, który uniemożliwia dziecku przejście z okresu całkowitej zależności od matki w fazę zwiększonej samodzielności. W ten sposób dalszy, fizjologiczny rozwój dziecka ulega zahamowaniu i mały człowiek coraz bardziej zamyka się w sobie.
Jeśli chodzi o czynniki biologiczne, wielu naukowców uważa, że autyzm jest wynikiem różnorodnych uszkodzeń centralnego systemu nerwowego, w wyniku których zaburzeniu ulega zachowanie i rozwój dziecka. Koncepcję tę potwierdza duży odsetek takich chorób jak padaczka czy upośledzenie umysłowe współwystępujących z autyzmem. Skłonność do autyzmu może być również dziedziczna, uwarunkowana zaburzeniami w obrębie genów, zlokalizowanych na różnych chromosomach. Warte odnotowania są też zmiany w poziomie neuroprzekaźników w mózgu u osób chorujących na autyzm, a zwłaszcza serotoniny i dopaminy. U dzieci autystycznych stwierdzano także różne, niespecyficzne nieprawidłowości w badaniach obrazowych ośrodkowego układu nerwowego.
Objawy autyzmu
Najważniejsze objawy autyzmu dziecięcego dotykają trzech podstawowych sfer – komunikacji werbalnej, przywiązania i kontaktów społecznych oraz zachowania.
Mowa osób dotkniętych autyzmem dziecięcym jest w dużym stopniu zaburzona. Pacjenci uczą się mówić dużo później niż osoby zdrowe, niektórzy wcale nie nabędą umiejętności posługiwania się językiem. Co więcej niedobory w zakresie komunikacji werbalnej nie są kompensowane przez gesty czy mimikę. Ponadto w rozmowie z osobami autystycznymi zaznacza się trudność w utrzymywaniu konwersacji lub inicjacji kontaktu. Osoby takie często posługują się również stereotypowymi wyrażeniami lub powtarzają niektóre słowa za rozmówcą.
Jak widzimy powyżej komunikacja z takim pacjentem może być znacznie utrudniona. Wpływa to w istotny sposób również na umiejętność tworzenia więzi międzyludzkich, trudności w znalezieniu przyjaciół. Chorzy na autyzm nie potrafią spontanicznie dzielić z innymi radości, zainteresowań, nie potrafią rozpoznać emocji innych ludzi i prawidłowo reagować na nie. Unikają również kontaktu wzrokowego i nie dostosowują mimiki i gestykulacji do swoich uczuć.
W sferze zachowania również dominuje przywiązanie do niektórych jedynie czynności, często niemających większego znaczenia dla osób z otoczenia chorego i ich rutynowe powtarzanie. Obserwuje się powtarzające się, charakterystyczne tylko dla danej osoby ruchy palców, kończyn a nawet całego ciała. Zabawy dzieci z autyzmem są także bardzo specyficzne. Nie umieją one bawić się w odgrywanie ról dorosłych lub konkretnych zawodów (tzw. zabawy na niby). W zabawie skupiają się zwykle na wybiórczych, zwykle nieistotnych cechach zabawek takich jak ich tekstura, zapach, wydawane dźwięki. W sferze zainteresowań również dominuje wybiórczość i nieprzydatność danego zagadnienia w życiu codziennym. Warto jednak wspomnieć o tym, że chorzy na autyzm mogą mieć bardzo duże zdolności w niektórych dziedzinach m.in. matematyka, przy całkowitym braku osiągnięć czy wiedzy w innych. Zaburzona jest również adaptacja do nawet najmniejszych zmian w otoczeniu.
Przebieg choroby
Jak wspomniano na początku choroba ujawnia się zwykle przed 3. rokiem życia. Przez pierwsze kilka miesięcy po urodzeniu rozwój dziecka może przebiegać prawidłowo, nagle następuje jednak jego zahamowanie. Pojawiają się duże trudności w rozwoju mowy, co przekłada się na wolniejszy rozwój umysłowy, na poziomie często niepozwalającym na uczęszczanie do szkół. Wraz z wiekiem u tych osób pojawiają się zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, niepokój, bezsenność oraz zachowania agresywne wobec siebie i otoczenia. Problemy z nawiązywaniem relacji sprawiają dodatkowo, że chorzy są samotni, odizolowani. Wiele osób dotkniętych autyzmem nigdy się nie usamodzielni, wg różnych badań od 2 do 15% chorych ma szansę na prowadzenie samodzielnego życia i posiadanie kręgu znajomych.
Leczenie autyzmu dziecięcego
Podstawą leczenia osób dotkniętych autyzmem jest odpowiednie oddziaływanie psychologiczne i rehabilitacyjne. Dąży się do nawiązania kontaktu z dzieckiem, w celu oswojenia go z innymi ludźmi i otoczeniem. Wiele czasu poświęca się na zabawę z dzieckiem, na jego zasadach, ucząc inicjowania własnych działań i kontaktu ze środowiskiem. Ważnym elementem pracy z takim dzieckiem jest utrzymanie stabilizacji otoczenia, nie wprowadzania żadnych zmian w pokoju dziecka i planie dnia. W nauce nieoceniona jest pomoc logopedy i zorganizowanie indywidualnego toku nauczania. Rodzina dziecka powinna natomiast być odpowiednio wyedukowana w temacie autyzmu i postępowania z osobami nim dotkniętymi.
Leczenie farmakologiczne jest typowo objawowe i włącza się je w sytuacji wystąpienia pobudzenia, agresji, zaburzeń snu czy ataków panicznego lęku. Najczęściej stosowane są leki z grupy neuroleptyków zarówno klasycznych (haloperidol, pernazyna), jak i atypowych (olanzapina, kwetiapina, risperidon czy arypiprazol). W celu normalizacji nastroju osoby z autyzmem wykorzystuje się natomiast takie stabilizatory nastroju jak węglan litu, karbamazepina czy kwas walproinowy. Leki przeciwdepresyjne, takie jak klomipramina czy sertralina są również stosowane, ale w celu opanowania obsesji i kompulsji. Opublikowano również badanie naukowe sugerujące skuteczność naltreksonu (antagonisty opioidów) u pacjentów wykazujących tendencje do samouszkodzeń.
Autyzm dziecięcy to najcięższa postać całościowych zaburzeń rozwoju, której przyczyny są w dalszym ciągu tematem sporów i dysput naukowych. Zaczyna się zazwyczaj przed 3. rokiem życia po okresie prawidłowego rozwoju i zaburza funkcjonowanie człowieka głównie w trzech sferach – komunikacji, relacji interpersonalnych i zachowania. W efekcie tylko niewielki procent osób dotkniętych autyzmem ma szansę na samodzielne życie i nawiązywanie trwałych przyjaźni. W leczeniu tego zaburzenia najważniejsza jest intensywna praca z dzieckiem i jego rehabilitacja poznawcza i społeczna. Farmakoterapia spełnia drugorzędową rolę i jest stosowana czysto objawowo.