Co to jest Choroba Schildera? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Autor: Oskar Puk

Neurony przekazują informacje za pomocą impulsów elektrycznych, dlatego tak jak przewód z prądem potrzebują izolacji, osłonki, która w przypadku neuronów składa się z mieliny. Dlatego choroby polegające na niszczeniu tej osłonki, nazywa się chorobami demielinizacyjnymi. Uszkodzenie mieliny zaburza przewodnictwo impulsów elektrycznych, przez co zdemielinizowana część mózgu nie funkcjonuje prawidłowo, a nawet może upośledzać pracę sąsiadującej, zdrowej tkanki mózgowia. Jednym z takich schorzeń jest choroba Schildera [1].

Co to jest Choroba Schildera?

Choroba Schildera to postępująca demielinizacyjna choroba mózgu występująca u dzieci i młodych dorosłych, w przebiegu której występuje ostre nadciśnienie śródczaszkowe oraz postępujące upośledzenie rozwoju intelektualnego z okresami zaostrzeń. Ogniska demielinizacji (fragmenty nieprawidłowo działającej tkanki mózgowej) występują w obu półkulach [1][2]. Mogą one przypominać nowotwór, cysty lub ropnie, co utrudnia diagnostykę.

Objawy choroby Schildera

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Obraz choroby może być różnorodny ze względu na występowanie zmian w różnych częściach mózgu, niemniej wśród objawów choroby Schildera można wymienić:

  • nudności, wymioty, światłowstręt, bóle i zawroty głowy, podwyższone ciśnienie i zaburzenia pracy serca – objawy te są związane podwyższeniem ciśnienia śródczaszkowego;
  • postępujące upośledzenie rozwoju intelektualnego z okresami zaostrzeń;
  • objawy ogniskowe wynikające z zaburzenia pracy mózgu, np. zaburzenia widzenia, słuchu, nieprawidłowe czucie, zaburzenia ruchu;
  • może pojawić się hiperpigmentacja skóry ze względu na niewydolność kory nadnerczy.

Przyczyny choroby Schildera

Choroba Schildera była kiedyś zaliczana do grupy idiopatycznych chorób demielinizacyjnych. Charakter chorób demielinizacyjnych został opisany we wstępie, a słowo idiopatyczny oznacza, że choroba występuje bez uchwytnej przyczyny.

Zapamiętaj:

Choroba Schildera to postępująca demielinizacyjna choroba mózgu występująca u dzieci i młodych dorosłych.

Niemniej ostatnio naukowcy określają chorobę Schildera jako adrenoleukodystrofię, chorobę demielinizacyjną występującą razem z niewydolnością nadnerczy [2]. Za przyczynę tej choroby podaje się mutację genu ABCD1 znajdującego się na chromosomie X [2]. Jednakże występowanie choroby Schildera z podobną częstotliwością zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet będących w różnym wieku wskazuje, że patomechanizm powstawania tej choroby jest dużo bardziej skomplikowany i różnorodny.

Leczenie choroby Schildera

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Pacjenci bardzo dobrze odpowiadają na leczenie kortykosteroidami, dzięki którym dochodzi nawet do całkowitego ustąpienia objawów.

Czy wiesz że:

pierwszy przypadek został opisany przez doktora Schildera w 1912 roku? Od tamtej pory zostało opisanych tylko około 20 dobrze udokumentowanych przypadków, co wskazuje na bardzo rzadkie występowanie tej choroby oraz trudności w diagnostyce.

Dzieje się tak między innymi dlatego, że sterydy obniżają obrzęk mózgu i stan zapalny, które wyraźnie są składową tej choroby. Należy także pamiętać o niewydolności nadnerczy, które produkują właśnie sterydy, więc leczenie prowadzi do uzupełnienia niedoboru hormonów [1][2]. Choroba Schildera po leczeniu steroidami nie ma skłonności do nawrotów, choć mogą one wystąpić, dlatego najczęściej leczenie stosuje tylko do momentu ustąpienia objawów i braku progresji zmian w obrazie radiologicznym. Całkowity okres leczenia zależy od stanu pacjenta [3].

Choroba Schildera jest bardzo rzadką chorobą, która nieleczona prowadzi do znacznej niepełnosprawności intelektualnej i śmierci. W przypadku braku leczenia średni czas przeżycia chorego wynosi trzy lata. Jednak na szczęście leczenie sterydami przynosi bardzo dobre skutki i znacznie poprawia stan chorego.

Dołącz do grona zadowolonych czytelników newslettera. Na start otrzymasz 2 ebooki (oszczędzasz 2x29 PLN)
Zapisuję się >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

Afifi, A. K., Bell, W. E., Menezes, A. H., & Moore, S. A. (1994). Myelinoclastic Diffuse Sclerosis (Schilder’s Disease): Report of a Case and Review of the Literature. Journal of Child Neurology, 9(4), 398–403. doi:10.1177/088307389400900412 James, W. D., Elston, D. M., Treat, J., Rosenbach, M., & Neuhaus, I. M. (2020). Andrews diseases of the skin: clinical dermatology. Edinburgh: Elsevier. Maraş Genç, H., Kara, B., Uyur Yalçın, E., Sakarya Güneş, A., Deniz, A., & Anık, Y. (2017). Long-term clinical and radiologic follow-up of Schilder’s disease. Multiple Sclerosis and Related Disorders, 13, 47–51. doi:10.1016/j.msard.2017.02.007

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.