Kontrola prawidłowego wzrastania dziecka jest bardzo ważna, ponieważ pozwala wychwycić wszelkie odchylenia na wczesnym etapie. Niskorosłość to zaburzenie wzrastania, w którym mamy do czynienia ze wzrostem dziecka mieszczącym się poniżej 3 centyla dla wieku i płci. Jednym z powodów niskorosłości może być choroba endokrynologiczna nazywana karłowatości przysadkową. Warto dowiedzieć się więcej na temat tego schorzenia, by mieć świadomość, że niskorosłość nie zawsze jest cechą osobniczą danego człowieka, ale może wiązać się z poważnymi schorzeniami.
Co to jest karłowatość przysadkowa?
Karłowatość przysadkowa to choroba endokrynologiczna, u której podłoża leży niedobór hormonu wzrostu produkowanego przez przysadkę mózgową. Hormon wzrostu nazywany jest inaczej somatotropiną. Jest to hormon produkowany przez przedni płat przysadki. Podwzgórze, wydzielając somatostatynę i somatoliberynę reguluje wydzielanie somatotropiny przez przysadkę. Somatostatyna działa hamująco, zaś somatoliberyna pobudza wydzielanie hormonów przez przysadkę mózgową. Somatotropina warunkuje wzrost kości na długość, a także wzrost narządów i tkanek. Co więcej, przyczynia się do lipolizy (rozkładu) tkanki tłuszczowej, a także ma działanie diabetogenne – podwyższa poziom glukozy w naszym organizmie.
Karłowatość przysadkowa – objawy
Do objawów karłowatości przysadkowej należy między innymi:
- niski wzrost – u dzieci, u których niedoczynność przysadki pojawiła się w życiu płodowym, już w pierwszym roku życia możemy zaobserwować zaburzenia wzrastania. Z upływem czasu wzrost dziecka coraz bardziej odbiega od przyjętych norm;
- drobne ręce i stopy;
- wypukłe czoło – występuje zaburzenie stosunku między twarzoczaszką i mózgoczaszką, co daje w dorosłym życiu wrażenie dziecięcego wyglądu twarzy.
Inne objawy choroby to:
- zmniejszenie masy mięśniowej;
- przyrost tkanki tłuszczowej;
- objawy hipoglikemii (obniżonego poziomu glukozy) i hiperlipidemii.
Karłowatości przysadkowej może towarzyszyć hipogonadyzm, czyli zaburzenie funkcjonowania gonad, skutkujące obniżoną płodnością.
Karłowatość przysadkowa – przyczyny
Przyczyny niedoboru hormonu wzrostu wynikają z niewydolności przysadki mózgowej. Niedoczynność przysadki może wynikać z jej stanów chorobowych, takich jak:
- nowotwory przysadki (na przykład gruczolaki);
- urazy przysadki, na przykład w przebiegu operacji neurochirurgicznych;
- uszkodzenie przysadki w przebiegu radioterapii;
- zespół Sheehana, czyli poporodowa martwica przysadki, która wynika z hipowolemii w przebiegu krwotoku w czasie porodu;
- choroby naciekowe przysadki mózgowej – na przykład sarkoidoza, zapalenie limfocytowe, czy zmiany zapalne w przebiegu gruźlicy lub kiły.
Do przyczyn niedoboru hormonu wzrostu należą także choroby podwzgórza, w tym:
- jego pourazowe uszkodzenie;
- nowotwory – czaszkogardlak, czy zarodczak;
- popromienna martwica podwzgórza.
Karłowatość przysadkowa – diagnostyka
Rozpoznanie karłowatości przysadkowej opiera się na typowych objawach klinicznych oraz stwierdzeniu obniżonego stężenia hormonu wzrostu oraz obniżonego stężenia IGF-1 – czyli insulinopodobnego czynnika wzrostu wytwarzanego w wątrobie pod wpływem somatotropiny. Niedobór somatotropiny skutkuje obniżonym poziomem IGF-1. W diagnostyce możemy także wykorzystać testy czynnościowe. Możemy wykorzystać test hipoglikemii względnej, podczas którego sprawdzamy czy po podaniu insuliny dojdzie do podwyższenia poziomu hormonu wzrostu. W karłowatości przysadkowej nie będziemy obserwować wzrostu stężenia somatotropiny.
Czy wiesz że:
przed rozwojem biotechnologii, hormon wzrostu otrzymywany był z ludzkich przysadek mózgowych?
Inne testy stymulujące wydzielanie somatotropiny, to test z somatoliberyną lub glukagonem. W karłowatości przysadkowej nie dojdzie do prawidłowej reakcji na substancję stymulującą – nie osiągniemy wzrostu stężenia somatotropiny w organizmie. Warto zauważyć, że w przypadku stwierdzenia niedoczynności przysadki, należy wykonać badanie obrazowe – najlepiej rezonans magnetyczny, w celu dokładnej oceny gruczołu i zidentyfikowania przyczyny choroby, którą może być na przykład guz.
Karłowatość przysadkowa – leczenie
W leczeniu niedoboru wzrostu w przebiegu niedoczynności przysadki stosuje się rekombinowany ludzki hormon wzrostu, który otrzymywany jest drogą inżynierii genetycznej.
Zapamiętaj: Karłowatość przysadkowa to choroba endokrynologiczna, u której podłoża leży niedobór hormonu wzrostu produkowanego przez przysadkę mózgową.
Dzięki stosowaniu terapii substytucyjnej możliwe jest zapobieganie niskorosłości i umożliwienie prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka. Hormon wzrostu jest podawany podskórnie.
Podsumowując, bardzo ważne i potrzebne jest monitorowanie wzrastania rozwijającego się dziecka. Wczesne wykrycie i diagnostyka niskorosłości pozwala na wczesne wdrożenie leczenia, dzięki czemu dziecko będzie miało szansę na osiągnięcie prawidłowej wysokości ciała. Należy przestrzegać wizyt bilansowych po to, by lekarz mógł jak najwcześniej wyłapać wszelkie nieprawidłowości, nie tylko te, które są związane z zaburzeniami wzrastania.