Dzięki intensywnemu rozwojowi medycyny na świecie, coraz więcej uwagi może być poświęconej tzw. chorobom rzadkim, do których należy miastenia. Osoby dotknięte tym schorzeniem, często nie wyróżniają się z tłumu, ale nawracające dolegliwości sprawiają, że ich życie wygląda zupełnie inaczej niż osób zdrowych. Miastenia jest to poważna choroba, która może ujawniać się już w młodości, głównie u kobiet. W ciężkich jej postaciach, pacjenci nie mogą pracować, rezygnują z dotychczasowych aktywności i korzystają z pomocy innych przy wykonywaniu prostych czynności. Jednak zdarza się również, że objawy miastenii ustępują całkowicie.Czym jest miastenia i co warto wiedzieć o tej zagadkowej przypadłości?
Co to jest miastenia?
Miastenia (łac.myasthemia gravis) jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym, czyli takim, w którym przeciwko komórkom organizmu wytwarzane są specjalne białka zwane autoprzeciwciałami. Upośledzają one prawidłową czynność komórek, w przypadku miastenii są to komórki mięśni szkieletowych. Dominującym objawem miastenii jest znaczne osłabienie mięśni szkieletowych. Początek choroby często daje niecharakterystyczne objawy (m.in. opadanie powiek), które skłaniają osobę chorą do zasięgnięcia porady lekarskiej. Niestety podstępny początek schorzenia może sprawiać duże trudności diagnostyczne i chorzy na miastenię bywają diagnozowani wiele miesięcy, a nawet lat zanim zostanie postawiona trafna diagnoza.
Przyczyny miastenii
Przyczyną wystąpienia miastenii jest nadmierny poziom autoprzeciwciał, które atakują elementy komórki odbierające impuls nerwowy tzw. receptory komórek mięśniowych. Na skutek wadliwego działania złącza nerwowo-mięśniowego tzw. synapsy dochodzi do osłabienia pracy mięśni. Przyczyna zwiększonej produkcji autoprzeciwciał nie jest do końca znana. Bywa, że powoduje ją tzw. przetrwała grasica lub inna choroba tego gruczołu (przerost lub guz). Miastenia często współwystępuje także z innymi chorobami o podłożu autoimmunologicznym np. choroby tarczycy czy toczeń rumieniowaty układowy. Związek między występowaniem tych chorób również nie jest do końca poznany.
Objawy miastenii
W przebiegu miastenii dochodzi do osłabienia sił mięśni szkieletowych, które nasila się w trakcie wysiłku fizycznego. Najczęściej choroba ma charakter postępujący. Często pierwsze objawy to opadanie powiek oraz podwójne widzenie. Zajęte mogą zostać połączenia nerwowo-mięśniowe gardła i krtani, co powoduje zaburzenia połykania, trudności w gryzieniu i mówieniu. Chory ma smutny wyraz twarzy, może występować tzw. uśmiech poprzeczny.
Zapamiętaj: Miastenia to przewlekła choroba autoimmunologiczna dotycząca złącza nerwowo-mięśniowego.
Inne objawy miastenii to opadanie głowy, osłabienie sił kończyn górnych i dolnych, trudności w chodzeniu czy wstawaniu z pozycji kucznej. W najcięższych przypadkach dochodzi do zajęcia mięśni oddechowych i zaburzeń oddychania. Choroba miastenia przebiega z różnie nasilonymi objawami, u niektórych osób miastenia manifestuje się poprzez objawy oczne a u innych osób przyjmuje dużo cięższą postać. Często miastenia przebiega z okresami nasilenia objawów (tzw. rzutu) oraz okresami bez ich występowania (tzw. remisji). Może także dochodzić do gwałtownego pogorszenia objawów, czyli wystąpienia tzw. przełomu miastenicznego, który jest stanem zagrażającym życiu. U 15% chorych występuje całkowite ustąpienie objawów.
Diagnoza miastenii
Duże znaczenie ma odpowiednio zebrany wywiad oraz badanie wykonane przez lekarza. Na ich podstawie można wysunąć podejrzenie miastenii, zwłaszcza gdy występuje objaw tzw. apokamnozy, czyli osłabienia mięśni szkieletowych. Następnie wykonuje się takie badania jak:
- próba farmakologiczna ze związkiem zwanym chlorkiem edrofonium
Po wstrzyknięciu dożylnym tego leku następuje chwilowe zmniejszenie objawów miastenii co jest potwierdzeniem jej wystąpienia.
- badania elektrofizjologiczne
Są to badania mające na celu ocenę funkcji nerwów i mięśni, wykonuje się tzw. elektrofizjologiczną próbę nużliwości. W czasie tego badania – stymulacji nerwu występuje coraz mniejszy skurcz mięśnia. W miastenii obserwuje się znaczny spadek odpowiedzi komórki mięśniowej na stymulację.
- badanie poziomu przeciwciał charakterystycznych dla miastenii w surowicy krwi
Badanie przeciwciała anty–AchR (wykrywane u 75% chorych) oraz anty–MusK (wykrywane u 50% chorych).
Dodatkowo tomografia klatki piersiowej może wykazać obecność przetrwałej lub nowotworowo zmienionej grasicy.
Leczenie miastenii
Leczenie miastenii opiera się w dużej mierze na stosowaniu odpowiednich leków:
- Leki blokujące rozkład acetylocholiny. Acetylocholina to związek występujący w synapsie, który powoduje przekazanie sygnału z komórki nerwowej do komórki mięśniowej. Zwiększając stężenie tej substancji istnieje możliwość sprawniejszego przekazania impulsu nerwowego i wywołania skurczu mięśnia. Do tej grupy leków należą m.in. pirydostygmina, neostygmina.
- Leki działające immunosupresyjnie. Obniżają one aktywność układu odpornościowego. A dokładniej – ograniczają produkcję autoprzeciwciał, które zakłócają pracę synaps. Są to środki zlecane przez lekarzy w przypadku nieskuteczności leków hamujących rozkład acetylocholiny, należą do nich m.in. prednizon (lek z grupy glikokortykosteroidów), azatiopryna.
Farmakoterapia może powodować przejściową poprawę. Zdarza się także że objawy miastenii ustępują na wiele lat i osoby dotknięte miastenią cieszą się pełną sprawnością ruchową.
Czy wiesz że: jeden z objawów choroby nawiązuje do słynnego obrazu Leonarda da Vinci ”Mona Lisa”? Jest to uśmiech poprzeczny, zwany uśmiechem Giocondy. Mięśnie ust nie są w stanie skurczyć się jak u osoby zdrowej, dlatego uśmiech takiej osoby jest niepełny, płaski.
W przypadku wykazania nieprawidłowości grasicy zaleca się jej usunięcie (tzw. tymektomię). Konieczne jest leczenie współistniejących chorób autoimmunologicznych. Zaleca się unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego, unikanie niektórych grup leków, a także ostrożność w zalecaniu szczepień. Prowadzone są badania nad nowymi lekami, które być może polepszą jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem. Należy pamiętać o unikaniu czynników nasilających objawy m.in. stresu, infekcji, przemęczenia.
Borelioza a miastenia
Miastenia często mylona jest z boreliozą i odwrotnie. To tylko potwierdza fakt, że jest to choroba trudna w diagnozie i nietypowych objawach. Prawidłowo zdiagnozowana pozwala na skuteczne złagodzenie objawów.
Miastenia jest dość zagadkową chorobą, która często zaczyna się podstępnie. Dlatego ważna jest duża czujność osób z początkowymi objawami tej choroby. Umożliwia to szybszą diagnostykę i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Choroba ma zróżnicowany przebieg i postawienie diagnozy miastenii nie zawsze wiąże się z ciężkimi i przewlekłymi objawami. Pacjenci mają możliwość znalezienia wsparcia w stowarzyszeniach zajmujących się pomocą osobom chorym na to schorzenie. Ważna jest również edukacja osób chorych na miastenię oraz ich rodzin.