Wady genetyczne występujące u ludzi mogą mieć wieloraki wpływ na ich zdrowie i życie. Mogą zarówno pozostać bezobjawowe, upośledzać funkcjonowanie jedynie w stopniu lekkim, jak i doprowadzać do ciężkich zaburzeń, czy nawet śmierci jeszcze na etapie życia zarodkowego. Polisomia X to jedna z wielu wad mających podłoże genetyczne. Jakie są przyczyny tego tajemniczo brzmiącego zaburzenia? Czym może się objawiać? Jaki ma wpływ na życie kobiety?
Co to jest polisomia X u kobiet?
Nasz materiał genetyczny upakowany jest w komórkach w formie struktur, zwanych chromosomami, a pełen ich komplet w komórce nazywamy kariotypem. Stwierdza się, że kariotyp jest prawidłowy, gdy komórka zawiera 46 owych chromosomów (wyjątek stanowią plemniki i komórki jajowe, gdzie jest ich 23), w tym dwa spośród nich to chromosomy płciowe oznaczane literami X oraz Y w przypadku mężczyzn oraz dwoma literami X w przypadku kobiet. Każdy nadliczbowy chromosom, który znajdzie się w takim zestawie, może powodować zaburzenia, które rzutować będą na prawidłowy rozwój i zdrowie, a nawet życie. Stan taki nazywamy polisomią. Polisomia X u kobiet to stan, w którym w komórkach ciała występują więcej niż dwa chromosomy płciowe X, co wiążę się z posiadaniem dodatkowej ilości materiału genetycznego.
Polisomia X u kobiet – objawy
Objawy, które występują u kobiet z polisomią X, zależą od ilości dodatkowych chromosomów, a wynikają one z obecności nadliczbowych wersji genów, odpowiadających między innymi za rozwój psychoruchowy czy żeńskie cechy płciowe. Najczęstszą postacią polisomii X u kobiet jest trisomia, a więc obecność trzech chromosomów X. U kobiet tych najczęściej na podstawie wyglądu zewnętrznego ciężko orzec o istnieniu wady. Czasami mogą one być wyższe niż ich rówieśniczki, natomiast u większości dojrzewanie płciowe przebiega prawidłowo i nie mają one problemów z zajściem w ciążę. Około 20% dziewcząt z trisomią X może borykać się z następującymi dolegliwościami:
- późne wystąpienie pierwszej miesiączki;
- przedwczesne ustanie czynności jajników;
- niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych, a więc narządów takich jak srom, łechtaczka, pochwa, macica czy jajowody.
Ponadto występuje zwiększone ryzyko wystąpienia:
- trudności w nauce;
- opóźnionego rozwoju mowy i zdolności motorycznych, takich jak wstawanie czy chodzenie;
- osłabienia mięśni;
- zaburzeń zachowania i emocji.
W przypadku rzadszej sytuacji, tetrasomii, a więc wystąpienia czterech chromosomów X w komórkach, wygląd zewnętrzny może być bez zmian lub kobiety te przypominać mogą osoby z zespołem Downa. Praktycznie u wszystkich występuje upośledzenie umysłowe. Najrzadziej dochodzi do sytuacji, w której do czynienia mamy z kobietą z pięcioma chromosomami X – mowa wtedy o pentasomii. Wówczas występuje istotne upośledzenie umysłowe oraz dochodzi do znacznych defektów w wyglądzie zewnętrznym, takich jak:
- skośne ustawienie szpar powiek;
- hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie gałek ocznych;
- deformacje zębów i uszu;
- mikrocefalia, czyli zbyt małe wymiary czaszki.
Polisomia X u kobiet – przyczyny
Przyczyną zaburzenia jest nierówny rozdział materiału genetycznego w trakcie tworzenia komórek płciowych u rodziców, a więc plemnika lub komórki jajowej. Jeżeli dojdzie do zapłodnienia z udziałem takiej komórki, wówczas zarodek posiada dodatkowy chromosom w każdej komórce tworzącego się organizmu. Wada nie jest więc dziedziczona, a jest wynikiem błędu powstałego w organizmie jednego z rodziców. Ryzyko urodzenia córki z tą wadą wzrasta wraz z wiekiem matki, co wynika z faktu, iż wraz ze starzeniem się organizmu rośnie ryzyko wystąpienia jakichkolwiek mutacji w organizmie, a procesy naprawcze w obrębie naszych genów nie są tak wydajne, jak u osób młodych.
Polisomia X u kobiet – skutki
Im większa liczba dodatkowych chromosomów, tym stopień ciężkości możliwych wad i zaburzeń wzrasta. Kobiety z opisywaną wadą mogą borykać się z szeregiem problemów. Kluczowe jest wsparcie psychologa lub terapeuty, który pomoże chorej dobrze funkcjonować i zaakceptować ewentualne zmiany w wyglądzie czy odstępstwa od zdrowych rówieśniczek, zwłaszcza w okresie dojrzewania. Ważnym elementem terapii, w przypadku wystąpienia zaburzeń funkcji jajników, może okazać się substytucja żeńskich hormonów płciowych, regulująca występowanie miesiączek i płodność.
Czy wiesz że: z najczęstszą postacią polisomii X, trisomią, rodzi się 1 na 1000 dziewczynek?
Chora wymaga specjalistycznej opieki lekarzy wielu specjalności, takich jak pediatra, ginekolog, endokrynolog, genetyk kliniczny czy neurologopeda. Warto także zadbać o wsparcie psychologa oraz poradnictwo genetyczne dla rodziców, jeszcze na etapie ciąży, aby odpowiednio przygotować ich na przyjście na świat córki z ową wadą.
Zapamiętaj: Im większa liczba dodatkowych chromosomów, tym stopień ciężkości możliwych wad i zaburzeń wzrasta.
Wady o podłożu genetycznym stanowią specyficzną grupę chorób, których diagnostyka i leczenie niejednokrotnie przysparza wielu problemów. Ważne, aby wykrywać wady na jak najwcześniejszym etapie rozwoju, gdyż pozwala to na wczesne wdrożenie niezbędnych kroków: leczenia, rehabilitacji, a także pomocy psychologicznej rodzicom czy opiekunom.