[responsive_menu]

Co to jest rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Najczęstszymi czynnikami ryzyka rozwoju raka są między innymi starzenie się organizmu, palenie tytoniu, ekspozycja na słońce, chemikalia, niektóre wirusy i bakterie, alkohol, zła dieta czy brak aktywności fizycznej lub nadwaga. Co więcej, do tego stanu mogą przyczyniać się niektóre choroby genetyczne jak np. rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP). Jakie są jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia?

Co to jest FAP?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest to jest rzadką chorobą predysponującą do rozwoju raka. Charakterystycznym dla niej objawem jest obecność setek do tysięcy polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. Polipy często rozwijają się we wczesnych latach nastoletnich i powodują prawie 100-procentowe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w wieku 35-40 lat, jeśli nie są odpowiednio leczone. Ponadto istnieje zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów złośliwych m.in. żołądka i dwunastnicy. Prawdopodobieństwo zachorowania na jakikolwiek rodzaj raka pozajelitowego wynosi 11% w wieku 50 lat i 52% w wieku 75 lat.

Czy wiesz że:

rodzinna polipowatość gruczolakowata występuje u 1 na 10000 osób, manifestuje się jednakowo często u obu płci i stanowi mniej niż 1% wszystkich przypadków raka jelita grubego?

Należy pamiętać, że w około 8% przypadków choroba ma przebieg łagodniejszy i atypowy (attenuated FAP – AFAP) – liczba polipów nie przekracza wówczas 100, a rak rozwija się później. Główną przyczyną śmiertelności wynikającej z rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jest rak jelita grubego, który rozwija się u wszystkich pacjentów, o ile nie są leczeni. Średni wiek, w którym rozwija się rak jelita grubego u pacjentów z klasycznym FAP, wynosi 39 lat. Drugim odnotowanym śmiertelnym powikłaniem FAP jest rozlana włókniakowatość krezki określana jako guz desmoidalny. Obejmuje ona narządy i naczynia wewnątrzbrzuszne, powodując niedrożność przewodu pokarmowego, zwężenie żył, tętnic oraz moczowodów. Guzy desmoidalne występują u 4%-32% pacjentów. Co ciekawe nawet po odpowiednim leczeniu chirurgicznym FAP, czyli kolektomii u 20% pacjentów mogą się one rozwinąć. Drugim najczęstszym nowotworem złośliwym (po raku jelita grubego) u pacjentów z FAP jest gruczolakorak dwunastnicy. Dotyka on aż 12% pacjentów. Rzadsze nowotwory związane z FAP obejmują m.in. raka tarczycy, raka żołądka, raka trzustki i raka nadnerczy.

Objawy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej – FAP

Najlepsze akcesoria gamingowe - sprawdź aktualne promocjeDowiedz się więcej >

Większość pacjentów pozostaje bezobjawowa przez lata, aż gruczolaki są duże i liczne i rozwija się nowotwór. W związku z tym niezbędne jest diagnozowanie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej przed pojawieniem się objawów. Spośród pacjentów z FAP, 75%-80% ma osoby w rodzinie, u których rozwinęły się polipy i/lub rak jelita grubego w wieku 40 lat lub młodszym.
Niespecyficzne objawy, takie jak niewyjaśnione krwawienie z odbytu, biegunka czy ból brzucha, u młodych pacjentów mogą sugerować rodzinną polipowatość gruczolakowatą.

Co ciekawe wysoce specyficzny dla tej choroby jest wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki, który można zdiagnozować u okulisty. Są to dyskretne, płaskie zmiany barwnikowe siatkówki niepowodujące żadnych problemów klinicznych. Osoby, u których oprócz polipowatości jelita grubego wykryto guzy ośrodkowego układu nerwowego stwierdza się jednostkę chorobową określaną jako zespół Turcota.

Przyczyny rodzinnej polipowatości gruczolakowatej – FAP

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest dziedziczną chorobą powstającą w wyniku mutacji w genie APC. Odpowiada on za hamowanie rozwoju nowotworów, w tym nieprawidłowych komórek okrężnicy zapobiegając tym samym ich nadmiernemu namnażaniu i rozwoju polipów. Co ciekawe, u 10-30% pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą nie będzie miało wykrywalnej mutacji genu APC.

Diagnostyka rodzinnej polipowatości gruczolakowatej – FAP

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Diagnoza rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jest wynikiem wizualizacji ponad 100 polipów w kolonoskopii, która jest badaniem polegającym na wprowadzeniu specjalnego aparatu – kolonoskopu przez odbyt do jelita grubego. Dzięki temu możliwe jest dokładne obejrzenie ścian tego narządu, wycięcie polipów oraz przekazanie ich do badania histopatologicznego. Po klinicznym potwierdzeniu diagnozy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej należy przeprowadzić badania genetyczne. Warto wiedzieć, że jeśli w rodzinie wystąpił przypadek tej choroby, to kolonoskopię powinni wykonać również najbliżsi krewni pacjenta.

Zapamiętaj:

Główną przyczyną śmiertelności wynikającej z rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jest rak jelita grubego, który rozwija się u wszystkich pacjentów, o ile nie są leczeni. Średni wiek, w którym rozwija się rak jelita grubego u pacjentów z klasycznym FAP, wynosi 39 lat.

Chorzy na rodzinną polipowatość gruczolakowatą wymagają od 10 do 12 roku życia corocznej kontrolnej kolonoskopii. Dodatkowo ze względu na podwyższone ryzyko raka żołądka/dwunastnicy co 1-2 lat powinno się wykonywać gastroduodenoskopię. Badanie to polega na wprowadzeniu endoskopu przez jamę ustną do przełyku, żołądka i dwunastnicy. Podobnie jak w przypadku kolonoskopii jest ono niezbędne do obejrzenia ścian tych narządów oraz pobrania wycinków z niepokojących miejsc do badania histopatologicznego.

Leczenie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej – FAP

Suplement diety opracowany specjalnie dla kobiet w ciąży od 13. tyg. do końca karmienia piersiąDowiedz się więcej >

W leczeniu rodzinnej polipowatości gruczolakowatej wykonuje się:

● Profilaktyczną kolektomię, czyli usunięcie jelita grubego lub
● Profilaktyczną proktokolektomię, czyli usunięcie jelita grubego wraz z odbytnicą. W tym przypadku wytwarza się dodatkowo zbiornik z jelita krętego i zespala się go z odbytem.

Te operacje chirurgiczne są planowane w 2. lub 3. dekadzie życia, ponieważ ryzyko rozwoju raka jelita grubego około 35. roku życia wynosi już 100%. Mają one na celu wycięcie jelita grubego przed rozwinięciem się nowotworu. Zachowanie odbytnicy wiąże się z koniecznością jej kontroli za pomocą rektoskopu co 3–6 miesięcy, ponieważ ryzyko zachorowania na raka tego narządu wynosi aż 29% w wieku 50 lat.

Średnia długość życia pacjentów z nieleczoną rodzinną polipowatością gruczolakowatą wynosi 42 lata. U osób, u których wykonano kolektomię może się ona znacznie wydłużyć. Z tego powodu warto mieć świadomość o tym, jak ważna jest diagnoza tej choroby, aby wszyscy członkowie rodziny mogli się przebadać i mieć szansę na jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia.

Cynk organiczny naturalnie wspiera Twoje zdrowie.
Dowiedz się więcej >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

Carr S, Kasi A. Familial Adenomatous Polyposis. [Updated 2021 Jul 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-.Half E, Bercovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis. 2009 Oct 12;4:22.Galiatsatos P, Foulkes WD. Familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol. 2006 Feb;101(2):385-98.Plawski A, Banasiewicz T, Borun P, Kubaszewski L, Krokowicz P, Skrzypczak-Zielinska M, Lubinski J. Familial adenomatous polyposis of the colon. Hered Cancer Clin Pract. 2013 Oct 22;11(1):15.Dinarvand P, Davaro EP, Doan JV, Ising ME, Evans NR, Phillips NJ, Lai J, Guzman MA. Familial Adenomatous Polyposis Syndrome: An Update and Review of Extraintestinal Manifestations. Arch Pathol Lab Med. 2019 Nov;143(11):1382-1398.Varesco L. Familial adenomatous polyposis: genetics and epidemiology. Tech Coloproctol. 2004 Dec;8 Suppl 2:s305-8. 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.