Nowotwory złośliwe w obrębie gałki ocznej zdarzają się stosunkowo rzadko, w porównaniu do innych lokalizacji w organizmie. Jednym z najczęstszych takich nowotworów jest siatkówczak, zwany retinoblastomą. Jest to złośliwy nowotwór siatkówki, występujący u małych dzieci. Jak rozpoznać siatkówczaka u dziecka i kiedy udać się do okulisty? Jakie istnieją sposoby leczenia tego guza?
Co to jest siatkówczak?
Siatkówczak, inaczej retinoblastoma, jest najczęstszym złośliwym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci. Występuje on u jednego na 15-20 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Rozwija się on z komórek siatkówki, a więc wewnętrznej warstwy dna oka. Siatkówka odbiera impulsy w postaci promieni słonecznych i przetwarza je na impuls nerwowy, który nerwem wzrokowym wędruje do ośrodków wzroku w naszym mózgu, gdzie przetwarzane i realizowane są informacje o widzianym obrazie. Retinoblastoma występuje w populacji dziecięcej, głównie u niemowląt i małych dzieci do 3 roku życia. Często zdarza się, iż jest rozpoznawany już w momencie urodzenia. Może on rozwijać się zarówno w jednej, jak i w obu gałkach ocznych. Jeżeli jest to postać obuoczna, to nowotwór może rozwijać się w jednym czasie w obu oczach lub pojawienie się go w jednym oku może wyprzedzać wystąpienie zmiany w oku drugim. Siatkówczak jest guzem o wysokim stopniu złośliwości, co oznacza, że jest nowotworem stosunkowo szybko rosnącym, naciekającym okoliczne struktury i dającym przerzuty.
Przyczyny siatkówczaka
Większość przypadków siatkówczaka, około 60%, to postacie sporadyczne, co znaczy, iż chore dziecko nie otrzymało wadliwego genu odpowiadającego za rozwój nowotworu od żadnego z rodziców, a mutacja, która do tego doprowadziła, wystąpiła już po zapłodnieniu. Postacie sporadyczne są najczęściej jednooczne. 40% przypadków natomiast to postacie dziedziczne, wynikające z uszkodzenia struktury chromosomów, a więc struktur obecnych w komórkach, zawierających geny. Mutacja dotyczy konkretnie 13. chromosomu. 15% wśród postaci dziedzicznych stanowią nowotwory jednooczne, a aż 25% to retinoblastoma rozwijający się w obu oczach. Dlatego też niezbędne jest, aby osoby, które przeszły siatkówczaka w dzieciństwie i zostały skutecznie wyleczone, podczas starań o potomstwo, zbadały się pod kątem istnienia konkretnych mutacji genetycznych. Ważne także, aby dzieci tych osób od urodzenia pozostawały pod ścisłą kontrolą okulisty.
Zapamiętaj: Niemowlęta i dzieci do końca 3. roku życia to populacja, w której najczęściej jest rozpoznawany siatkówczak.
Objawy siatkówczaka
Pierwszym objawem, który zwraca uwagę rodziców i skłania ich do wizyty u lekarza pediatry pierwszego kontaktu lub okulisty, jest tzw. “koci błysk”. Jest to refleks, widoczny w źrenicy zajętego przez nowotwór oka, barwy szaro-zielonkawej lub zielonej. Przy obecności guza dużych rozmiarów, może być także zauważalna tzw. “biała źrenica”, inaczej leukokoria, będąca efektem rozrostu masy guza wewnątrz gałki ocznej, w rzucie źrenicy. Stan ten należy różnicować z zaćmą wrodzoną, która może dawać podobny efekt wizualny. Kolejnym, rzadszym, ale istotnym objawem, który często jednak zostaje niezauważony od razu, jest zez. Jest on wywołany osłabieniem mięśni gałki ocznej, wskutek rozrostu guza. Dlatego też, każde zezujące niemowlę, czy małe dziecko wymaga konsultacji okulistycznej, celem wykluczenia nowotworu jako przyczyny zeza. Guz może także doprowadzać do ucisku naczyń wewnątrzgałkowych, skutkując niedotlenieniem siatkówki. Efektem tego może być rozrost naczyń w położonej na zewnątrz od guza tęczówki, czego skutkiem może być zmiana jej zabarwienia, a więc zmiana koloru oka zajętego przez guz. Rozsiew guza wewnątrz gałki ocznej może sięgać ciała szklistego, struktury, która znajduje się między źrenicą, a siatkówką. Stan ten może imitować proces zapalny i utrudniać prawidłową diagnozę.
W zaawansowanych stadiach nowotworu może on naciekać nerw wzrokowy oraz elementy położone głębiej, takie jak oczodół czy struktury wewnątrzczaszkowe. Wówczas może dojść nawet do rozwoju objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, manifestujących się u dziecka jako ogólne rozdrażnienie, apatia, wymioty, drgawki, a jeśli u dziecka nie doszło jeszcze do zarośnięcia szwów czaszkowych, możliwy jest także rozwój wodogłowia. Jest to wówczas stan bezpośredniego zagrożenia życia i wymaga pilnej interwencji lekarskiej. Retinoblastoma jest nowotworem złośliwym, co znaczy, iż może dawać przerzuty do odległych narządów. Najczęściej przerzuty u chorych z siatkówczakiem lokalizują się w wątrobie, kościach i szpiku kostnym. Może się to wiązać ze specyficznymi objawami, takimi jak powiększenie obwodu brzucha, żółtaczka, nieprawidłowe wzrastanie czy opóźnienie w rozwoju motorycznym.
Diagnostyka siatkówczaka
Nowotwór ten jest często zauważany przez rodziców lub lekarza pediatrę podczas standardowej wizyty w przychodni. Dziecko jest wówczas kierowane na diagnostykę do specjalistów okulistyki. Celem wstępnego rozpoznania należy wykonać pełne badanie okulistyczne dna oka. U tak małych dzieci, u których rozwija się siatkówczak, badanie to przeprowadza się w znieczuleniu ogólnym, przy maksymalnym rozszerzeniu źrenicy za pomocą leków w postaci kropli. Za pomocą specjalnego wziernika okulista dokładnie przygląda się dnu oka, w poszukiwaniu bladoróżowych lub białawych mas, często unaczynionych, co pozwala na postawienie diagnozy. Pomocniczym badaniem jest tomografia komputerowa głowy, która uwidocznić może zwapnienia w gałce ocznej, będące elementem budowy tego nowotworu. Pozwala także na ocenę rozrostu guza poza gałkę oczną, naciekania oczodołu czy struktur wewnątrzczaszkowych. Dodatkowo badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, pozwalają na lokalizację ewentualnych przerzutów w wątrobie i kościach.
Leczenie siatkówczaka
Nowoczesna medycyna zna kilka metod leczenia siatkówczaka. Wybór metody leczenia tak naprawdę zależy głównie od rozległości guza w momencie jego rozpoznania. Celami w terapii tego nowotworu są przede wszystkim przeżycie chorego i pełne wyleczenie, a jeżeli to możliwe, to zachowanie gałki ocznej oraz zachowanie widzenia w zajętym oku. Ważnym do zaznaczenia faktem jest, iż w Polsce całość leczenia retinoblastomy jest refundowana i obejmuje najnowocześniejsze metody terapii. Jeżeli guz jest odpowiednio wcześnie rozpoznany, a jego rozrost nie jest masywny, stosuje się chemioterapię. U dzieci z postacią jednooczną ma ona na celu zmniejszenie rozmiarów guza i niedopuszczenie do konieczności usunięcia gałki ocznej. W przypadku postaci obuocznej chemioterapia ma uratować widzenie dziecka na jak najdłuższy okres czasu. Może to być chemioterapia ogólnoustrojowa, podawana dożylnie lub miejscowa, podawana dotętniczo. Istnieje także specyficzna forma podaży cytostatyków, czyli leków stosowanych w chemioterapii, w zastrzykach bezpośrednio do gałki ocznej.
Kolejną metodą leczenia jest brachyterapia. Jest to nowoczesny rodzaj radioterapii, w którym źródło promieniowania, mającego na celu zniszczenie guza, umieszcza się bezpośrednio w lokalizacji nowotworu lub w jego pobliżu. Ogranicza to rozwój wielu skutków ubocznych, które występują przy stosowaniu tradycyjnej radioterapii na całe ciało. Do miejscowych metod leczenia siatkówczaka zalicza się także krioterapię, a więc potocznie zwane “wymrażanie” tkanek guza, oraz laserową termoterapię, która polega na niszczeniu nowotworu za pomocą wysokiej temperatury. W najbardziej zaawansowanych przypadkach, na przykład kiedy doszło do późnego rozpoznania siatkówczaka, stosuje się leczenie operacyjne mające na celu doszczętną resekcję tkanek guza, wiążące się z koniecznością usunięcia całej zajętej gałki ocznej.
Siatkówczak u dzieci i niemowląt
Niemowlęta i dzieci do końca 3. roku życia to populacja, w której najczęściej jest rozpoznawany siatkówczak. Guz może rozwijać się już od okresu życia płodowego, natomiast pierwsze objawy mogą ujawnić się dopiero, kiedy dziecko zaczyna czynnie korzystać ze swojego wzroku, ucząc się widzenia obuocznego, fiksując wzrok na przedmiotach. Rokowanie w przebiegu tego nowotworu jest dobre, gdyż zastosowanie połączenia odpowiednich metod terapii daje w tej populacji wiekowej bardzo zadowalające efekty, pod postacią 98% przeżywalności.
Czy siatkówczaka widać na każdym zdjęciu?
Prawdą jest, że siatkówczak może być po raz pierwszy zaobserwowany na zdjęciach chorego dziecka, wykonywanych aparatem z fleszem. Uwidacznia się on wówczas jako biały refleks w źrenicy chorego oka, nie współgrający z prawidłowym czerwonym refleksem w oku zdrowym. Sytuacja ta jest jednak sporadyczna i nie dotyczy wszystkich dzieci chorujących na retinoblastomę. Większą szansę na rozpoznanie guza na podstawie odblasku ze zdjęcia mają niestety dzieci z dużą masą nowotworu wewnątrz gałki ocznej, a więc w bardziej zaawansowanych stadiach choroby. Mała zmiana może nie dawać tego charakterystycznego objawu.
Czy wiesz że: siatkówczak bywa rozpoznany przez przypadkowe osoby z otoczenia dziecka i jego rodziców, które zauważają na zdjęciach, wywołany odbiciem światła flesza przez guz, biały odblask źrenicy chorego, kontrastujący z prawidłowym czerwonym refleksem w zdrowym oku?
Nowotwory złośliwe u dzieci występują zdecydowanie rzadziej, niż w populacji osób dorosłych. owoczesna medycyna i nauka pozwoliły w ostatnich latach na bardzo intensywny rozwój metod leczenia onkologicznego nowotworów u dzieci. W połączeniu z, często występującym u dzieci, brakiem innych obciążeń chorobowych, na dzień dzisiejszy duża część dziecięcych nowotworów złośliwych ma dobre rokowania. Ważna jest jednak czujna obserwacja, zarówno rodziców, jak i lekarzy pierwszego kontaktu, pod kątem typowych objawów, mogących wcześnie nakierować na diagnostykę nowotworu oraz jego skuteczne leczenie.