Stwardnienie rozsiane należy do grupy chorób ośrodkowego układu nerwowego o charakterze zapalno-demielinizacyjnym. Problem ten w skali światowej dotyczy ponad 2 milionów osób. Chorobę wykrywa się w każdym wieku, jednak najczęściej dotknięte nią są osoby między 20. a 30. rokiem życia, dwa razy częściej kobiety.
Co to jest stwardnienie rozsiane?
Stwardnienie rozsiane uważane jest za chorobę nieuleczalną o nieznanej przyczynie. Za jej przyczynę podejrzewa się między innymi czynniki autoimmunologiczne. W przebiegu choroby dochodzi do uszkodzenia struktur ośrodkowego układu nerwowego. Dzieje się to na tle zapalnym, demielinizacyjnym, czyli polegającym na rozpadzie osłonek mielinowych nerwów, uszkodzeniu komórek układu nerwowego m.in. oligodendrocytów i rozprzestrzenianiu się tkanki glejowej. Choroba ma przebieg przewlekły, postępujący z okresami zaostrzeń i remisji, doprowadzając do wieloogniskowego uszkodzenia układu nerwowego. Przebieg kliniczny jest indywidualny, podobnie jak stopień nasilenia dolegliwości.
Najczęstszą postacią choroby jest postać z rzutami i remisjami. Rzutem określa się nasilenie dotychczasowych objawów lub wystąpienie całkiem nowych. Warunkiem jest ich utrzymywanie się ponad 24h. Objawy mogą pojawić się nagle, jednak częściej pacjenci obserwują stopniowe ich narastanie. Takie zaostrzenia mijają samoistnie po określonym czasie, zazwyczaj od jednego do trzech miesięcy. Wraz z kolejnymi rzutami choroby zwiększa się ryzyko utrwalenia objawów i od pewnego momentu utrzymują się one również pomiędzy rzutami.
Postać wtórnie postępująca rozwija się po ok. 10 latach choroby. Stan chorego stopniowo pogarsza się. Pomiędzy rzutami choroby nie dochodzi do całkowitej remisji objawów.
Postać pierwotnie postępująca obejmuje ok. 10% chorych z późnym wiekiem wystąpienia choroby. Od samego początku dominuje uszkodzenie komórek nerwowych, a sam stan zapalny nie jest bardzo nasilony. Chorzy cierpią na zaburzenia chodu, koordynacji ruchowej.
Postać pierwotnie postępująca z zaostrzeniami występuje rzadko. W tym typie od samego początku obserwowana jest progresja choroby, nawet bez występowania rzutów.
Przyczyny stwardnienia rozsianego
Bezpośrednia przyczyna choroby nie jest znana. Przypuszcza się, że za jej rozwój odpowiada nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. Rozwija się odpowiedź autoimmunologiczna skierowana przeciwko ośrodkowemu układowi nerwowemu. Białko zasadowe wchodzące w skład osłonki mielinowej aksonów nerwowych odbierane jest jako obce, w wyniku czego do mózgu napływają komórki zapalne m.in. makrofagi i limfocyty. Produkowane są przeciwciała i substancje, które uszkadzają osłonkę mielinową aksonów nerwowych. Obszary uszkodzenia nazywane są plamkami i stopniowo ulegają powiększeniu, co prowadzi do powstawania objawów klinicznych.
Objawy stwardnienia rozsianego
Na początku choroby najczęściej pojawia się jeden objaw. Może nim być na przykład pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego. Chorzy zgłaszają ból w obrębie gałki ocznej, utratę widzenia na jedno oko lub podwójne widzenie czy też zaburzenie widzenia barw. Nie dochodzi zazwyczaj do trwałej ślepoty. Stanem zapalnym objęta jest część pozagałkowa nerwu wzrokowego. U pacjentów mogą również pojawiać się objawy związane z zaburzeniem ruchomości gałki ocznej. Charakterystyczne jest występowanie oczopląsu. W czasie rzutu choroby często dochodzi do zaburzeń czucia. Pacjenci podają, iż odczuwają bliżej nieokreślone mrowienie, drętwienie, uczucie zimna czy kłucia igłami. W trakcie zbliżania głowy do klatki piersiowej może pojawić się uczucie przechodzenia „prądu” wzdłuż kręgosłupa. Jest to tak zwany objaw Lhermitte’a. W miarę rozwoju stwardnienia rozsianego mogą występować niedowłady kończyn wraz ze wzrostem napięcia mięśniowego. Osłabienie siły mięśniowej zazwyczaj zaczyna się od kończyn dolnych i związane jest z zajęciem struktur rdzenia kręgowego. Towarzyszy temu również duża bolesność i sztywność mięśni. Zaburzenia móżdżkowe mogą powodować trudności w płynnym wykonywaniu ruchów oraz drżenie występujące podczas zamierzonego wykonywania określonych ruchów. Pacjenci chorzy na stwardnienie rozsiane szybciej się męczą, nawet przy niewielkim wysiłku. Dokuczliwy bywa także upał. Zmęczenie odczuwalne jest szczególnie popołudniami, kiedy obserwowany jest wyraźny spadek energii i brak sił spowodowany zmaganiem się z uporczywymi dolegliwościami.
Uszkodzenie na poziomie rdzenia kręgowego wraz z postępem choroby prowadzi do zaburzeń kontroli zwieraczy, przez co chorzy najczęściej cierpią na nietrzymanie moczu, ale może również wystąpić problem z opróżnianiem pęcherza moczowego. Podobnie ze stolcem – występują tak zaparcia, jak i nietrzymanie stolca. Na skutek zmian neurologicznych dochodzi do zaburzeń seksualnych. Chorzy na stwardnienie rozsiane cierpią także na tzw. zaburzenia poznawcze, które obejmują zaburzenia pamięci, problemy z koncentracją i przetwarzaniem informacji. W grupie chorych stwierdza się także zaburzenia nastroju, które mogą przyjmować formę depresji.
Leczenie stwardnienia rozsianego
Ze względu na to, że nie znamy pochodzenia choroby, leczenie przyczynowe nie jest dostępne. Istnieje za to leczenie modyfikujące przebieg choroby, zmniejszenie ciężkości i częstości rzutów choroby oraz spowolnienie jej progresji. Celem leczenia objawowego jest zmniejszenie bardzo uciążliwych objawów choroby i tym samym poprawienie komfortu życia osoby chorej. Do leków pierwszego rzutu, które modyfikują przebieg choroby, należą interferon β i octan glatirameru, podawane w iniekcjach. Zmniejszają one częstość nawrotów choroby i postęp upośledzenia. Leki te są z reguły uważane za bezpieczne i mają niewiele działań niepożądanych. Najbardziej uciążliwe są objawy grypopodobne występujące na początku leczenia, ale można łagodzić je stosując niesteroidowe leki przeciwzapalne.
Do leków drugiego rzutu można zaliczyć natalizumab i fingolimod. Leczenie stwardnienia rozsianego dynamicznie się rozwija i istnieje szereg leków oczekujących na rejestrację lub będących w fazie badań klinicznych. W terapii chorych na stwardnienie rozsiane nie można zapomnieć o niezwykle ważnej rehabilitacji ruchowej. Znacząco poprawia ona sprawność pacjentów i umożliwia w wielu przypadkach znaczne zmniejszenie dolegliwości. Można stosować jej różne formy i należy pamiętać o ćwiczeniach zarówno w warunkach domowych, jak i szpitalnych.
Czy stwardnienie rozsiane jest dziedziczne?
Stwardnienie rozsiane należy do typowych chorób uwarunkowanych genetycznie. Istnieją pewne czynniki genetyczne mogące predysponować do zachorowania na stwardnienie rozsiane. Udowodniono, że ryzyko zachorowania dla najbliższych krewnych osoby chorej ze stwardnieniem rozsianym jest wyższe niż przeciętne, ale oceny ryzyka należy dokonywać indywidualnie, bo nie jest to jedyny czynnik wpływający na rozwój choroby. Udział mają również czynniki osobnicze i środowiskowe.
Podsumowując, stwardnienie rozsiane to postępujące schorzenie zapalno-demielinizacyjne, której przebieg i manifestacja objawów są bardzo różne. Choroba nie skraca w znaczący sposób długości życia, jednak z pewnością w znaczący sposób obniża jego jakość, powodując niepełnosprawność, z którą wielu musi się zmagać na co dzień. Obecnie stosowane metody leczenia pozwalają jednak na wydłużenie okresu dobrej sprawności i cały czas wdrażane są nowe metody mające na celu spowolnienie progresji choroby i utrzymanie wysokiej jakości życia.