Rak jelita grubego to jeden z najczęstszych złośliwych nowotworów w Polsce, zaraz po raku płuc i gruczołu krokowego u mężczyzn oraz raku piersi u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten rodzaj nowotworu rośnie wraz z wiekiem, jednak w przypadku pewnych mutacji genetycznych nowotwór ten może pojawić się nawet u młodych osób. Szacuje się że 2–5% wszystkich nowotworów jelita grubego związanych jest z dziedziczną predyspozycją do występowania nowotworów. Zespół Lyncha to zaburzenie genetyczne najczęściej związane z tym nowotworem – jakie daje objawy i czy jest wyleczalne?
Co to jest zespół Lyncha?
Zespół Lyncha jest dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący (tzn. do wystąpienia choroby wystarczy jeden nieprawidłowy ‘zmutowany’ gen od rodzica) zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory, najczęściej jelita grubego oraz trzonu macicy. Dawniej zespół Lyncha określany był mianem dziedzicznego raka jelita grubego, niezwiązanego z polipowatością (HNPCC).
Objawy zespołu Lyncha
Do charakterystycznych cech klinicznych zespołu Lyncha należy występowanie u osób w młodym wieku wielu nowotworów złośliwych (średnio ok. 45 r.ż.), występowanie nowotworów wśród krewnych, pojawianie się wielu synchronicznych ognisk raka (tj. drugie, niezależne, pierwotne ognisko nowotworu, występujące niemal jednoczasowo), a w przypadku raka jelita grubego częstsza prawostronna lokalizacja guza. Zespół Lyncha rozpoznaje się na podstawie zmodyfikowanych kryteriów amsterdamskich II:
1) ≥3 krewnych z histologicznie potwierdzonym rakiem jelita grubego lub innym nowotworem wchodzącym w zakres zespołu Lyncha (w tym jeden krewny I stopnia w stosunku do pozostałych);
2) rak występujący w ≥2 sąsiednich pokoleniach;
3) ≥1 zachorowanie przed 50 r.ż.;
4) wykluczenie zespołu polipowatości rodzinnej (FAP).
Przyczyny zespołu Lyncha?
Zespół Lyncha (dawniej określany jako HNPCC) jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co wyjaśniono wcześniej. Powstaje w wyniku mutacji jednego z kilku genów takich jak MSH2, MLH1, MSH6, odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA. Osoba z zespołem Lyncha ma znacznie zwiększone w stosunku do populacji ogólnej ryzyko zachorowania na:
- raka jelita grubego (50%–70%);
- raka trzonu macicy (40%–60%);
- raka żołądka i trzustki 4%;
- jelita cienkiego i jajnika (4-12%);
- nowotwory układu moczowego (ok 8%);
- rzadziej dróg żółciowych, mózgu i skóry.
Leczenie zespołu Lyncha
Leczenie raka u pacjenta ze stwierdzonym zespołem Lyncha nie różni się od postępowania w raku sporadycznym.
Czy wiesz że: zespół Lyncha odpowiada za 1–3% wszystkich zachorowań na raka jelita grubego?
Jednak wykrycie mutacji ma bardzo istotne znaczenie, ponieważ może pomóc w podjęciu decyzji co do radykalności zabiegów chirurgicznych np. w przypadku stwierdzenia raka jelita grubego wykonania kolektomii subtotalnej (prawie całkowite wycięcie jelita grubego) zamiast klasycznej resekcji odcinkowej oraz rozważenie profilaktycznego usunięcia macicy oraz jajników w przypadku zdiagnozowanych nosicielek mutacji. Przeważa pogląd, że nie jest wskazane profilaktyczne usunięcie jelita grubego u pacjentów bez zmian patologicznych jelita, nawet wówczas, gdy są nosicielami zmutowanych genów.
Czy zespół Lyncha jest wyleczalny?
Zespół Lyncha nie jest wyleczalny, jednak wczesne postawienie diagnozy jest bardzo ważne, gdyż pozwala na wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktycznego. Dla nosiciela mutacji ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia może sięgać nawet 80%, dlatego począwszy od 20-25 r.ż. zaleca się pełną kolonoskopie co 1-2 lata, ponadto od 25 r.ż. gastroskopie co 1–3 lat z testem w kierunku zakażenia H. pylori.
Zapamiętaj: Zespół Lyncha wykryty we wczesnej fazie jest w 100% wyleczalny.
W rodzinach, w których rak jelita grubego wystąpił w młodszym wieku kolonoskopie należy rozpocząć wykonywać o 5 lat wcześniej licząc od wieku najwcześniejszego zachorowania. U kobiet z potwierdzoną mutacją, po 40 r.ż. i bez planów prokreacyjnych należy rozważyć wycięcie macicy z jajnikami w ramach prewencji raka endometrium i raka jajnika.
Należy podkreślić, że ryzyko zachorowania na poszczególne nowotwory różni się znacznie u poszczególnych członków rodzin z mutacjami w obrębie genów naprawy DNA. Ryzyko to jest także odmienne w zależności od rodzaju mutacji. Występowanie nowotworów w zespole Lyncha ma charakter wieloczynnikowy i obejmuje również uwarunkowania środowiskowe. Dlatego u osób z wysokim ryzykiem rozwoju raka jelita grubego zalecana jest dieta ubogotłuszczowa z ograniczeniem czerwonego mięsa, bogata w błonnik pokarmowy, a także utrzymywanie prawidłowej wagi ciała oraz niepalenie papierosów.