Kardiomiopatia przerostowa to bardzo zróżnicowana choroba, która może ujawnić się dopiero w trakcie wykonywania intensywnych ćwiczeń fizycznych. Według najnowszych badań jest najczęstszą przyczyną śmierci młodych sportowców niewywołaną urazem, ponieważ może prowadzić do nagłego zatrzymania krążenia. Jeśli podczas wysiłku fizycznego odczuwamy objawy takie jak np. ból w klatce piersiowej, duszność czy zawroty głowy należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza w celu diagnostyki chorób serca.
Co to jest kardiomiopatia przerostowa?
Kardiomiopatia przerostowa (ang. hypertrophic cardiomiopathy, HCM) jest chorobą serca różnorodną pod względem klinicznym, prognostycznym i genetycznym. HCM definiowane jest jako pogrubienie ściany lewej komory mięśnia sercowego, bez jej poszerzenia oraz wtórnej przyczyny takiej jak np. wady zastawkowe, choroby osierdzia czy nadciśnienie tętnicze. U 70% chorych występuje zwężenie drogi odpływu lewej komory, co oznacza, że podczas skurczu serca zwężony jest odpływ natlenowanej krwi do aorty, a potem na obwód – do całego organizmu. Często pierwszym objawem HCM jest nagłe zatrzymanie krążenia, dlatego bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby.
Kardiomiopatia przerostowa – objawy
Kardiomiopatia ma przebieg niezwykle zróżnicowany. Najczęściej objawy choroby pojawiają się u ludzi młodych, mogą występować:
- duszność wysiłkowa – subiektywne odczucie braku powietrza w płucach i trudności w oddychaniu w trakcie wykonywania aktywności fizycznej;
- ból dławicowy wysiłkowy – ból umiejscowiony za mostkiem, uciskający, mogący promieniować do żuchwy i kończyn górnych, którego przyczyną jest zwiększona masa mięśniówki serca i ucisk tętnic wieńcowych;
- zaburzenia rytmu serca takie jak np. migotanie przedsionków czy częstoskurcz nadkomorowy wynikające z przerostu serca;
- zawroty głowy, omdlenia i stany przedomdleniowe – objawy te wynikają z niedokrwienia centralnego systemu nerwowego.
Kardiomiopatia przerostowa – przyczyny
Kardiomiopatia przerostowa to choroba uwarunkowana genetycznie. Przerost serca jest spowodowany mutacjami (nagła zmiana materiału genetycznego komórki) co najmniej 11 genów kodujących białka wchodzące w skład budowy sarkomeru (podstawowa jednostka czynnościowa mięśnia sercowego). Zidentyfikowano aż 1500 mutacji genów kodujących białka sarkomeru, skutkują one zmianami struktury komórek mięśnia sercowego, których średnica znacznie się zwiększa, co prowadzi do przerostu mięśnia sercowego.
Kardiomiopatia przerostowa – leczenie
Całkowite wyleczenie kardiomiopatii przerostowej nie jest możliwe. Leczenie farmakologiczne stosuje się jedynie u chorych objawowych. Terapia ma na celu złagodzenie objawów choroby. W pierwszej kolejności stosuje się beta-blokery – leki, które powodują zmniejszenie akcji serca i redukują jego niedokrwienie. Chorzy powinni unikać wzmożonego wysiłku fizycznego, aby zminimalizować ryzyko nagłego zgonu sercowego.
Kardiomiopatia przerostowa – rokowanie
Choroba może objawić się w każdym wieku, a jej przebieg jest zmienny, jednak długoterminowa prognoza jest korzystna. U zdecydowanej większości pacjentów choroba nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia i nie zgłaszają oni żadnych znaczących objawów niepożądanych. Śmiertelność HCM jest bardzo niska, jednak istnieje grupa pacjentów ze zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego, dlatego bardzo ważna jest ich identyfikacja w celu dalszej diagnostyki i wdrożenia leczenia.
Kardiomiopatia przerostowa – dziedziczenie
Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że u dzieci pacjentów z HCM istnieje 50% ryzyko na odziedziczenie choroby. U wszystkich krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa pacjenta z rozpoznanym i potwierdzonym HCM powinno się wykonać badania przesiewowe (genetyczne lub obrazowe) w celu rozpoznania lub wykluczenia choroby.
Kardiomiopatia przerostowa u dzieci
U dzieci przebieg choroby jest zwykle bezobjawowy, a w pierwszym roku życia umiera tylko 1% niemowląt z rozpoznanym HCM.
Zapamiętaj: Kardiomiopatia przerostowa (ang. hypertrophic cardiomiopathy, HCM) jest chorobą serca różnorodną pod względem klinicznym, prognostycznym i genetycznym.
W wielu przypadkach pierwszym symptomem choroby jest szmer nad sercem. Z czasem może jednak dochodzić do narastania objawów niewydolności krążenia, występowania powikłań zatorowo-zakrzepowych i nagłych zgonów sercowych. U niemowląt, u których rozpoznano kardiomiopatię przerostową, konieczne jest wykluczenie chorób genetycznych, m. in. wrodzonych chorób metabolicznych takich jak np. choroba Pompego czy choroba Fabry’ego oraz zespołów wad wrodzonych takich jak np. zespół Noonan, zespół LEOPARD czy choroba Danona.
Kardiomiopatia przerostowa – diagnostyka
Głównym celem procesu diagnostyki kardiomiopatii przerostowej jest identyfikacja pacjentów, u których mogą wystąpić powikłania, aby wdrożyć odpowiednie leczenie. Podstawowym badaniem, dzięki któremu można zdiagnozować HCM jest echokardiografia (USG serca). Na podstawie wyników badania echokardiograficznego można ocenić wymiary struktur serca i stwierdzić, czy ściana lewej komory jest nieprawidłowo pogrubiona. W trakcie diagnostyki HCM należy rozważyć inne przyczyny pogrubienia ściany lewej komory takie jak np. nadciśnienie tętnicze, przerost serca u sportowców czy zwężenie zastawki aortalnej.
Kardiomiopatia przerostowa a serce sportowca
Diagnostyka HCM wymaga wykluczenia innych przyczyn przerostu lewej komory serca, którym może być np. fizjologiczny przerost serca u sportowców tzw. “serce sportowca” (athlete’s heart).
Czy wiesz że: kardiomiopatia przerostowa to najczęstsza przyczyna zgonów podczas zawodów sportowych? Znani piłkarze tacy jak kameruńczyk Marc-Vivien Foe czy Węgier Miklós Fehér zmarli nagle podczas meczów swoich drużyn z powodu nagłego zatrzymania krążenia wywołanego kardiomiopatią przerostową.
Jest to proces fizjologiczny polegający na dostosowaniu się serca do podejmowania długotrwałej aktywności fizycznej. Są to wszystkie zmiany adaptacyjne, zarówno w zakresie budowy, jak i funkcji serca, które są spowodowane regularnym i długim wysiłkiem fizycznym. Największą przebudowę serca notuje się u wioślarzy, kajakarzy czy łyżwiarzy. Najważniejszym badaniem, które pomaga lekarzowi w różnicowaniu kardiomiopatii przerostowej z sercem sportowca jest echokardiografia. Rozpoznanie HCM u sportowca powinno stanowić o jego bezwzględnej dyskwalifikacji z uprawiania sportów wyczynowych.
Podsumowując, kardiomiopatia przerostowa to jednostka chorobowa, która może występować bezobjawowo, jednak nierozpoznana może być bardzo niebezpieczna i doprowadzić do wystąpienia nagłego zatrzymania krążenia. W przypadku wystąpienia objawów takich jak duszność wysiłkowa, kołatanie serca, ból w klatce piersiowej czy nagłe utraty przytomności należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza w celu diagnostyki różnicowej.