Celiakia, czyli choroba trzewna to przewlekła choroba autoimmunologiczna. U osób predysponowanych genetycznie dochodzi do nieprawidłowej odpowiedzi układu odpornościowego na spożywany wraz z pożywieniem gluten (rodzaj białka obecnego w pszenicy, życie, owsie czy jęczmieniu).
Co to jest celiakia?
Celiakia to choroba, która towarzyszy choremu przez całe jego życie. Jej autoimmunologiczny charakter wynika z nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego na własne antygeny (w wyniku spożycia glutenu dochodzi do nadmiernej stymulacji limfocytów produkujących autoprzeciwciała).
Spożycie glutenu przez osoby cierpiące na celiakię skutkuje powstawaniem reakcji zapalnej w błonie śluzowej jelita cienkiego, co prowadzi do zaniku kosmków jelitowych. Jelito cienkie zbudowane jest małych wypustek (kosmków jelitowych), które zwiększają powierzchnię jelit oraz czynnie uczestniczą w procesie wchłaniania substancji odżywczych. Zatem ich zanik prowadzi do zaburzenia procesu wchłaniania pokarmów, co prowadzi do niedożywienia organizmu oraz zaburzenia jego funkcjonowania.
Celiakia może objawić się w każdym wieku. U dzieci występują zazwyczaj typowe objawy (tzw. postać pełnoobjawowa) związane z zaburzeniami trawienia: ból brzucha, wzdęcia, przewlekłe biegunki, wymioty oraz utrata masy ciała, apetytu, osłabienie siły mięśniowej, niska masa ciała, wzrost.
Coraz częściej celiakia rozpoznawana jest także u osób dorosłych, jednak objawy towarzyszące chorobie często mają charakter nietypowy, stąd choroba wykrywana jest w sposób przypadkowy. Rzadko stwierdza się objawy pochodzące ze strony układu pokarmowego. Zanik kosmków jelitowych skutkuję nieprawidłowym funkcjonowaniem organizmu, które może objawiać się w postaci:
- anemii (najczęściej z niedoboru żelaza),
- osteoporozy, bólów stawów,
- zespołu jelita drażliwego,
- zmian skórnych (częste występowanie aft, zapalenia kącików ust),
- zaburzeń miesiączkowania, płodności, poronienia,
- zaburzeń neurologicznych (np. drażliwość, zmęczenie, depresja oraz nadpobudliwość psychoruchowa),
- wzrostu aktywności enzymów wątrobowych.
Nie da się całkowicie wyeliminować celiakii. Możliwe jest odbudowanie zniszczonego jelita poprzez ścisłe stosowanie diety bezglutenowej, co umożliwi prawidłowe funkcjonowanie organizmu.
Diagnostyka celiakii
W przypadku wystąpienia objawów lub obecności choroby u krewnych pierwszego stopnia, warto zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu lub gastroenterologa oraz wykonać badania diagnostyczne.
Diagnostykę należy zacząć od wykonania badań serologicznych, pozwalających określić stężenie przeciwciał zarówno w klasie IgA, jak i klasie IgG (często występuje niedobór przeciwciał w klasie IgA, stąd można otrzymać wynik fałszywie ujemny wykonując badania jedynie w tej klasie przeciwciał):
- przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
- przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA),
- przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP).
Najczęściej u pacjentów z objawami celiakii wystarczy tylko oznaczenie przeciwciał anty-tTG w klasie IgA (z jednoczesnym oznaczeniem całkowitego IgA w celu wykluczenia jego niedoborów). W przypadku otrzymania wyników ujemnych, warto ocenić poziom przeciwciał anty-DGP w klasie IgG (stosowanie przez pacjentów diety bezglutenowej przed rozpoznaniem choroby może skutkować otrzymaniem wyników fałszywie ujemnych w przypadku oznaczania przeciwciał anty-tTG w klasie IgA).
Wykrycie obecności co najmniej jednego rodzaju z wyżej wymienionych przeciwciał, stanowi wskazanie do wykonania biopsji jelita cienkiego podczas badania endoskopowego (gastroskopii). Stwierdzenie typowych cech histologicznych celiakii w pobranym wycinku stanowi potwierdzenie rozpoznania choroby.
Leczenie polega na stosowaniu ścisłej diety bezglutenowej, która umożliwi regenerację zniszczonych kosmków jelitowych.
Jeśli krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) cierpią na celiakię istnieje pewne prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. U większości chorych na celiakię stwierdza się obecność jednego z dwóch typów antygenów zgodności tkankowej: HLA DQ2 lub HLA DQ8. Należy jednak pamiętać, że potwierdzenie obecności tych antygenów nie jest jednoznaczne z rozpoznaniem choroby (ok. 30 % populacji rasy kaukaskiej posiada ten antygen, a wśród nich tylko u około 2–3 % może rozwinąć się celiakia). Brak antygenów pozwala z wysokim prawdopodobieństwem wykluczyć możliwość wystąpienia choroby.
Jak wcześniej wspomniano, jednym z objawów celiakii jest niedokrwistość z niedoboru żelaza, stąd w ocenie morfologii krwi można zaobserwować obniżenie wartości hemoglobiny, średniej objętości krwinek czerwonych (MCV) oraz średniej masy hemoglobiny (MCH) oraz zmniejszenie stężenia żelaza w surowicy krwi, kwasu foliowego.
Badania na celiakię – cena
Cena za oznaczenia konkretnego rodzaju przeciwciał w jednak klasie wynosi około 100 złotych. Cena za badania genetyczne może sięgać nawet 400 zł. Ceny mogą różnić się między laboratoriami.