[responsive_menu]

Co to jest kariotyp człowieka? Badanie kariotypu człowieka

badanie kariotypu

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy stanowi nośnik informacji genetycznej w ludzkim organizmie. Powiązany z białkami histonowymi kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) tworzy chromatynę – nić, która w odpowiedniej fazie cyklu komórkowego ulega silnej kondensacji. W tym stadium materiał genetyczny widoczny jest w postaci chromosomów. Każdy chromosom zbudowany jest z dwóch identycznych chromatyd połączonych centromerem. Wiele osób nie wie, co to jest kariotyp człowieka? W jakim celu i kiedy należy wykonać badania cytogenetyczne? 

Z ilu chromosomów składa się kariotyp człowieka?

Arbuzowy peeling do ciała, który doskonale oczyszcza i wygładza skórę – poprawia ukrwienie i dotlenienie skóry, optymalnie nawilża i delikatnie natłuszczaSprawdź ofertę >

Kariotyp to pojęcie określające „zestaw chromosomów charakterystycznych dla danego gatunku (organizmu)[1]. W organizmie ludzkim każda komórka somatyczna (wszystkie komórki z wyłączeniem komórek rozrodczych) posiadająca jądro komórkowe zawiera taki sam zestaw chromosomów składający się z:

  • 22 par autosomów czyli chromosomów somatycznych, które odpowiadają za dziedziczenie cechy niezwiązane z płcią;
  • 1 pary chromosomów płci (XX – płeć żeńska lub XY płeć męska) determinują płeć oraz odpowiadają za cechy związane z płcią.

Każda z tych par zawiera po jednym chromosomie odziedziczonym od matki i ojca. Chromosomy różnią się między sobą m.in. wielkością, długością ramion, ułożeniem centromerów. Te oraz inne cechy wykorzystywane są do tworzenia kariogramu – czyli graficznej postaci kariotypu, w którym przedstawione są po kolej pary chromosomów. Niestety chromosomy nie są wolne od mutacji. W przypadku ich zajścia dochodzi do powstawania chorób, które mogą być dziedziczone w kolejnych pokoleniach oraz powstawania nowotworów.

Prawidłowy kariotyp człowieka – po co wykonuje się badanie kariotypu?

Produkty i akcesoria ułatwiające wykonywanie codziennych obowiązków osobom starszymSprawdź ofertę >

Badanie kariotypu człowieka ma na celu sprawdzenie prawidłowości zestawu chromosomów – wykluczenie bądź potwierdzenie obecności aberracji. Aberracja chromosomów to inaczej zaburzenia dotyczące chromosomów polegające na:

  • zaburzeniu struktury/budowy chromosomu,
  • zaburzenia liczby pojedynczego chromosomu/całego zestawu chromosomów.

Do zaburzeń strukturalnych należą:

  • translokacje,
  • duplikacje,
  • delecje,
  • inwersje,
  • pęknięcie centromeru,
  • chromosom pierścieniowy.

W ich przebiegu dochodzi do pęknięć w obrębie chromosomów, a następnie przeniesienia tych fragmentów i łączenie między sobą w zupełnie inne struktury.

Zaburzenia liczby chromosomów dzielimy na:

  • poliploidię – dodatkowe pojedyncze zestawy chromosomów (np. triploidia  komórkach obecnych jest 69 chromosomów zamiast 46)
  • aneuploidie brak lub nadmiar pojedynczego chromosomu w parze, np. trisomia chromosomu 21 w zespole Downa.

Aberracje możemy podzielić również na:

  • nabyte – zaburzenia chromosomów pojawiły się w trakcie życia, najczęściej dotyczą one komórek nowotworowych,
  • wrodzone – ich obecność możemy stwierdzić od momentu poczęcia praktycznie we wszystkich komórkach.

Badanie kariotypu – wskazania

Badania cytogenetyczne wykonywane są u pacjentów, którzy borykają się z różnymi problemami klinicznymi i konsultacji z lekarzem trafiają do poradni genetycznej. Interpretacja otrzymanych wyników wymaga ogromu specjalistycznej wiedzy, zatem mogą one być interpretowane wyłącznie przez lekarzy. W przypadku pacjentów pediatrycznych wskazaniem do oceny kariotypu mogą być objawy wad rozwojowych (np. opóźnienie umysłowe, psychoruchowe), obecność cech fenotypowych charakterystycznych dla danych zaburzeń chromosomowych (np. zespół Downa), zaburzenie/brak cech dojrzewania płciowego (np. nieprawidłowa budowa narządów), zaburzenia wzrostu.

Wskazaniem do wykonania badania kariotypu u dorosłych są m.in.:

  • częste, samoistne poronienia,
  • wady rozwojowe dziecka,
  • niepłodność,
  • nieprawidłowa budowa narządów płciowych,
  • brak miesiączki o nieznanej przyczynie.

Wskazaniem do wykonania badania kariotypu płodu (badanie prenatalne) jest:

  • wiek ciężarnej > 35 r.ż,
  • urodzenie poprzednio dziecka z aberracją, z wadami wrodzonymi wynikającymi z aberracji chromosomowych,
  • obecność aberracji u matki lub ojca dziecka,
  • nieprawidłowości w badaniu USG, w przesiewowych testach biochemicznych.

Ustalenie kariotypu możliwe jest dzięki wykorzystaniu technik cytogenetycznych, które można podzielić na:

  • klasyczne,
  • molekularne.

Rodzaj materiału wykorzystanego do badania zależy od wskazania do wykonania badania. Może być nim m.in. krew obwodowa, płyn owodniowy czy krew pępowinowa.

Badanie cytogenetyczne składa się z wielu etapów:

  • pobranie materiału,
  • hodowla komórkowa w warunkach in vitro, by uzyskać chromosomy do badania konieczne jest otrzymanie komórek w odpowiednim stadium podziału,
  • wykonanie preparatów cytogenetycznych,
  • wybarwienie chromosomów.

W klasycznej metodzie w wyniku barwienia otrzymuję się tzw. prążki G (na przemian ułożone jasne i ciemne prążki, charakterystycznie ułożone dla danej pary chromosomów). Za pomocą mikroskopu i systemu komputerowego przeprowadzana jest analiza prawidłowości badanych chromosomów zarówno pod względem ilościowym, jak i jakościowym.

W cytogenetyce molekularnej ocena prawidłowości chromosomów dokonywana jest z wykorzystaniem metod biologii molekularnej, głównie metody FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). W metodzie tej stosowane są odpowiednie sondy DNA znakowane barwnikami, które wykrywają aberracje chromosomowe. Badanie wykonywane metodą klasyczną jest procesem długotrwałym (oczekiwanie na wynik może wynosić do 30 dni). Zarówno jedna, jak i druga metoda posiada wady i zalety.

W metodzie klasycznej mogą nie zostać wykryte bardzo małe aberracje. W przypadku ich podejrzenia, należy poszerzyć badanie wykorzystując metodę FISH, jednakże ma ona również swoje ograniczenia. W przypadku tej techniki molekularnej musi zostać określone podejrzenie konkretnego zespołu aberracji, gdyż badanie to wymaga użycia konkretnej sondy skierowanej przeciwko konkretnej aberracji (zatem technika ta nie może być wykorzystana samodzielnie w poszukiwaniu nieznanej przyczyny choroby).

O co najczęściej pytamy dietetyka?
Pobierz bezpłatnego e-booka >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 1, średnia: 5,00
Co to jest kariotyp człowieka? Badanie kariotypu człowieka

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.