Już od dnia narodzin nowonarodzone dziecko poddawane jest wielu badaniom i szczepieniom, aby móc jak najszybciej wykryć ewentualne nieprawidłowości oraz zapewnić prawidłowy rozwój maluszkowi. Każdy noworodek objęty jest również badaniom przesiewowym, których celem jest wczesne wykrycie wrodzonych chorób, a rozpoznanie w tak wczesnym okresie życia nie jest możliwe w trakcie rutynowego badania lekarskiego.
Co to są badania przesiewowe u noworodków?
Badania przesiewowe noworodków to badania o charakterze profilaktycznym. Ich celem jest wczesne wykrycie chorób wrodzonych jeszcze przed wystąpieniem widocznych objawów, których obecność może już świadczyć o znacznym zaawansowaniu choroby. Wykrycie nieprawidłowości jeszcze przed wystąpieniem objawów umożliwia szybkie wprowadzenie odpowiedniego leczenia, co pozwala uchronić przed powstaniem nieodwracalnych zmian czy uszkodzeń w organizmie noworodka, zaburzeń rozwoju oraz złagodzić objawy choroby. Zbyt późne wykrycie chorób wrodzonych stanowi zagrożenie dla życia nowonarodzonego dziecka. Badania przesiewowe noworodków mają charakter badań masowych – objęte nimi są wszystkie nowonarodzone dzieci.
Zapamiętaj: Badania przesiewowe u noworodków to badania profilaktyczne, które pozwalają na szybkie wykrycie wielu wrodzonych chorób.
Obowiązkowe badania przesiewowe u noworodków
Zgodnie z wytycznymi programu badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019 – 2022 obowiązkowe badania przesiewowych noworodków obejmują grupę 29 chorób wrodzonych. Choroby te często nie dają żadnych objawów w pierwszych tygodniach życia dziecka, a w ich efekcie może np. dochodzić do powstania poważnych zaburzeń rozwoju umysłowego (co ma miejsce w przebiegu nieleczonej fenyloketonurii czy wrodzonej niedoczynności tarczycy).
Badania te mają charakter obowiązkowy, jednakże każdy opiekun dziecka przed pobraniem materiału (krwi) zostanie poinformowany przez personel medyczny o konieczności oraz celu wykonania tych badań w celu uzyskania zgody na ich wykonanie. Jeżeli matka dziecka (lub inny opiekun prawny) nie wyrazi zgody na wykonanie takich badań, musi to wyrazić na piśmie. W takim przypadku badanie przesiewowe nie będzie wykonywane u dziecka w trakcie pobytu w szpitalu. Jednakże do domu noworodka w niedługim czasie wysyłany jest list wraz z bibułą w celu wykonania badania. Jeśli rodzice nadal nie wyrażają zgody, wypełniają załączone oświadczenie odmowne, które należy odesłać do nadawcy. Badania przesiewowe noworodków są całkowicie bezpłatne.
Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe u noworodków?
W naszym kraju badania przesiewowe noworodków obejmują od 2019 roku 29 wrodzonych jednostek chorobowych, w tym m.in. wady metabolizmu (w przebiegu tych chorób w wyniku uszkodzenia genu dochodzi do zaburzenia różnych szlaków metabolicznych – prowadzi to do gromadzenia w nadmiernej ilości jakiegoś związku, który działa szkodliwe na organizmu lub niedoboru danego związku, co uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu), endokrynopatie (np. wrodzona niedoczynność tarczycy). Należy jednak pamiętać, że choroby te występują stosunkowo rzadko w populacji, jednakże w przypadku ich obecności, tylko wczesne wykrycie i szybkie wprowadzenie leczenia daje szansę na normalne funkcjonowanie dziecka. Choroby objęte programem badań przesiewowych noworodków w Polsce:
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
- Wrodzony przerost nadnerczy
- Mukowiscydoza
- Fenyloketonuria
- Deficyt biotynidazy
- Choroba syropu klonowego
- Klasyczna homocystynuria
- Cytrulinemia typu I
- Cytrulinemia typu II
- Tyrozynemia typu I
- Tyrozynemia typu II
- Acyduria glutarowa typu I
- Acyduria propionowa
- Acyduria metylomalonowa
- Acyduria izowalerianowa
- Acyduria argininowobursztynianowa
- 3-Metylokrotonyloglicynuria
- Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego
- Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA
- Acyduria glutarowa typu II
- Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej, typu I
- Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej, typu II
- Deficyt translokazy karnityny (nośnik karnityna:acylokarnityna)
- Deficyt transportera karnityny
- Deficyt liazy 3-HMG-CoA
- Deficyt wielu karboksylaz
Na czym polegają badania przesiewowe u noworodków?
W Polsce program badań przesiewowych noworodków realizowany jest przez Instytut Matki i Dziecka. Badania wykonywane są w siedmiu laboratoriach w Polsce – ośrodkach badań przesiewowych. Od nowonarodzonego dziecka, gdy jeszcze przebywa ono w szpitalu pobierana jest niewielka próbka krwi (najczęściej z piętki noworodka) która umieszczana jest na specjalnej bibułce. Wraz z uzupełnionymi danymi bibułka ta transportowana jest do jednego z laboratoriów wykonującego badania przesiewowe (transport droga pocztową lub poprzez firmę kurierską). Prawidłowy wynik badania nie wymaga dalszych potwierdzeń – badanie przesiewowe jest zakończone, a w tym przypadku rodzice nie są informowani o wyniku (ze względu na dużą liczbę wykonywanych badań wyniki nie są wysyłane).
Jeśli wynik badania przesiewowego mieści się w wartościach granicznych (istnieje podejrzenie choroby, ale prawdopodobieństwo jej wystąpienia jest niskie), lub materiał został pobrany w sposób nieprawidłowy lub po prostu nie dotarł do laboratorium, ośrodek kontaktuję się z rodzicem/opiekunem dziecka i wysyła ponownie bibułę w celu powtórnego pobrania krwi od dziecka i wykonania analizy. Pobranie materiału może wykonać pielęgniarka w przychodni do której zapisane jest dziecko. Bibułę wraz z pobranym materiałem należy niezwłocznie odesłać do laboratorium. O uzyskanym wyniku badania rodzice zostaną poinformowani przez pracownika laboratorium lub drogą listowną. Prawidłowy wynik badania kończy udział dziecka w badaniu przesiewowym, natomiast nieprawidłowy wynik badania wymaga zgłoszenia się na konsultacje w celu wykonania dalszych badań potwierdzających (rodzice są szczegółowo informowani o miejscu, do którego mają się zgłosić wraz z dzieckiem).
Czy wiesz że: w przypadku braku zgody na pobranie materiału do badań przesiewowych od noworodka, ośrodek wyśle ponowną prośbę o wykonanie badań pod podany adres zameldowania?
Jeżeli wynik pierwszego badania przesiewowego był nieprawidłowy (wysokie prawdopodobieństwo choroby wrodzonej), informacja o wyniku oraz pilnej konsultacji ze wskazaniem konkretnej przychodni specjalistycznej przekazywana jest niezwłocznie rodzicom noworodka. W przypadku ustalenia rozpoznania choroby, dziecko objęte jest specjalistycznym leczeniem dedykowanym dla danej jednostki chorobowej oraz opieką ośrodka specjalistycznego.
Podsumowując, badania przesiewowe noworodków, które są wykonywane u każdego nowonarodzonego dziecka stanowią jedyny sposób na szybkie rozpoznanie wielu wrodzonych chorób, które występują stosunkowo rzadko w populacji. Wczesne ich wykrycie pozwala na szybkie wdrożenie leczenia co w sposób znaczący poprawia jakość życia dziecka.