Czym są badania przesiewowe? Jaki mają cel? Czy w ciąży konieczne jest wykonywanie badań przesiewowych?
Co to są badania przesiewowe?
W dzisiejszych czasach powstawaniu oraz rozwoju chorób mają zapobiegać takie działania profilaktyczne jak prowadzenie zdrowego trybu życia:
- ograniczenie ekspozycji na czynniki ryzyka,
- zwiększenie odporności organizmu na choroby
oraz wykonywanie przesiewowych badań, zarówno obrazowych (np. USG), jak i laboratoryjnych.
Badania przesiewowe mają na celu wykrycie stanów chorobowych na wczesnym etapie ich rozwoju – gdy nie ma widocznych objawów klinicznych choroby. Wczesne wykrycie nieprawidłowości zwiększa szanse na szybkie i całkowite jej wyleczenie, czyli powrót do zdrowia.
Badania przesiewowe w ciąży
Ciąża to stan, w którym ze szczególną uwagą monitorowany jest stan zdrowia przyszłej mamy, od którego zależy prawidłowy rozwój nienarodzonego dziecka w jej łonie. Oprócz badań USG, wykonywanych według zaleceń lekarza ginekologa, ciężarna często w czasie trwania ciąży musi odwiedzać laboratorium w celu wykonania szeregu badań laboratoryjnych – badań przesiewowych.
Jak wcześniej wspomniano, badania przesiewowe mają na celu wykrycie nieprawidłowego funkcjonowania organizmu bądź choroby przed wystąpieniem objawów klinicznych.
W przypadku ciąży działania te skierowane są na wczesne wykrycie groźnych dla matki i dziecka schorzeń, np. cukrzycy ciążowej, niedokrwistości czy stanu przedrzucawkowego.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne opracowało harmonogram wizyt oraz badań dla kobiet ciężarnych zdrowych, bez powikłanej ciąży w okresie przedporodowym.
Harmonogram badań laboratoryjnych wykonywanych w prawidłowej ciąży
Do 10. tygodnia ciąży (optymalnie 7–8. tydzień):
- obowiązkowe badania: morfologia krwi obwodowej, badanie ogólne moczu, stężenie glukozy we krwi na czczo, grupa krwi, przeciwciała odpornościowe, test na kiłę (VDRL),
- zalecane badania: badanie HCV, HIV, toksoplazmoza IgM i IgG, różyczka, TSH;
11–14 tydzień ciąży:
- obowiązkowe badania: badanie ogólne moczu, testy w kierunku wad genetycznych – test podwójny PAPP-A i beta-HCG;
15–20 tydzień ciąży:
- obowiązkowe badania: badanie ogólne moczu, morfologia krwi obwodowej, przeciwciała anty-Rh,
- zalecane badania: testy w kierunku wad genetycznych – test potrójny: AFP, beta-hCG, estriol;
21–26. tydzień:
- obowiązkowe badania: test doustnego obciążenia 75 g glukozą (24–28. tydzień ciąży), badanie ogólne moczu,
- zalecane badania: toksoplazmoza (u kobiet z wynikiem ujemnym w pierwszym trymestrze ciąży);
27–32 tydzień ciąży:
- obowiązkowe badania: badanie ogólne moczu, morfologia krwi obwodowej, przeciwciała anty-Rh;
33–37 tydzień ciąży:
- obowiązkowe badania: morfologia krwi obwodowej, badanie ogólne moczu,
- zalecane badania: (w grupie kobiet ze zwiększonym ryzykiem) HIV, HCV, Hbs, VDRL (kiła), GBS (posiew w kierunku paciorkowców z grupy beta-hemolizujących);
38–39 tydzień ciąży:
- obowiązkowe badania: badanie ogólne moczu, morfologia krwi obwodowej.
Morfologia krwi, badanie ogólne moczu czy poziom glukozy we krwi na czczo to powszechne badania wykonywane u wszystkich pacjentów, nie tylko u ciężarnych. Test doustnego obciążenia glukozą wykonywany jest w celu wykrycia cukrzycy ciążowej, której nieleczenie może doprowadzić do powikłań u rozwijającego się płodu (m.in. duża masa urodzeniowa, kardiomiopatia).
Aby uniknąć możliwości zarażenia dziecka trakcie porodu wirusami (np. HIV, HCV), u każdej ciężarnej wykonywane są testy, których zadaniem jest wykrycie lub wykluczenie zakażenia.
Bardzo istotne u ciężarnej jest ustalenie jej grupy krwi oraz czynniki Rh i wykonanie badania na obecność przeciwciał odpornościowciowych (np. anty-Rh). Badania te mają istotne znaczenie w diagnostyce konfliktu serologicznego. W sytuacji gdy ciężarna posiada grupę krwi z antygenem Rh ujemnym (RhD -), ojciec dziecka posiada grupę krwi Rh dodatnią (RhD+), a dziecko odziedziczy antygen Rh od ojca (czyli RhD +), w wyniku przedostania się większej ilości krwi dziecka do organizmu matki (najczęściej podczas porodu, odklejenie łożyska), może dojść u ciężarnej do wytworzenia przeciwciał skierowanych do tego antygenu. W przypadku kolejnych ciąż, przeciwciałą te mogą przedostawać się do krwioobiegu płodu. Jeśli rozwijający się płód posiada krwinki z antygenem Rh (RhD+), przeciwciała pochodzące z organizmu matki niszczą je, co może spowodować zahamowanie jego rozwoju, a nawet obumarcie. W tym celu wszystkim ciężarnym RhD ujemnym podaję się szczepionkę – immunoglobulinę anty-D, która zapobiega konfliktowi serologicznemu.
Test PAPP-A należy do badań prenatalnych, które pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia zaburzeń genetycznych u dziecka. Ocena stężenia białka PAPP-A oraz beta-hCG badanie USG pozwalają na określenie ryzyka urodzenia dziecka z wadami genetycznymi (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Pataua). Badanie musi być wykonane między 11 – 14 tygodniem ciąży.
Test potrójny, czyli ocena stężenia alfa-fetoproteiny (AFP), estriolu i beta-hCG, należy również do badań prenatalnych (ocenia prawdopodobieństwo wad genetycznych u płodu), który może być wykonany między 15 a 18 tygodniem ciąży. W porównaniu do testu zintegrowanego (test PAPP-A i USG), wykrywalność testu potrójnego jest niższa.
Należy jednak pamiętać, że interpretacja wyników tych oznaczeń należy do lekarza genetyka.
Jeżeli lekarz prowadzący ciąże ma kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia, wszystkie badania laboratoryjne są bezpłatne. W przypadku wizyt w gabinecie prywatnym koszty badań muszę zostać pokryte z własnych środków.
Nie należy wykonywać badań na własną rękę, na podstawie wyżej wymienionych rekomendacji. Lekarz prowadzący, opierając się o harmonogram badań w czasie ciąży, sam decyduje o konieczności wykonania ich przez ciężarną, biorąc jednocześnie pod uwagę stan kliniczny pacjentki.
Z uwagi na różnice w wartościach referencyjnych dla kobiet ciężarnych, np. morfologii krwi obwodowej, wyniki należy interpretować wyłącznie razem z lekarzem prowadzącym.