Jedną z funkcji komórek budujących ludzki organizm jest synteza nowych białek czy lipidów. Istnieją jednak struktury komórkowe, które odpowiadają za niszczenie zużytych substancji wielkocząsteczkowych. Są to lizosomy. Zaburzenie ich właściwości doprowadza do gromadzenia się w narządach ubocznych produktów wytwarzanych w komórkach. Doprowadza to do zaburzenia ich funkcjonowania i powiększenia rozmiarów narządów wewnętrznych. Jednym ze schorzeń dotyczących lizosomów jest choroba Niemanna-Picka.
Czym jest choroba Niemanna-Picka?
Choroba Niemanna-Picka to dziedziczne schorzenie metaboliczne, w którym zaburzona jest funkcja lizosomów. Wyróżnia się cztery typy tej choroby. Oznaczone są one kolejnymi literami alfabetu: A, B, C, D. We wszystkich z nich dochodzi do gromadzenia w komórkach organizmu sfingolipidów lub glikosfingolipidów o zaburzonej i nieprawidłowej strukturze w wyniku zaburzeń lizosomalnych. Powinny być one niszczone, bo nie spełniają swojej roli w komórkach ciała ludzkiego, a ich nagromadzenie zaburza ich funkcjonowanie. Sfingolipidy i glikosfingolipidy o prawidłowej strukturze w warunkach ludzkiego organizmu budują, między innymi, błony komórek nerwowych i uczestniczą w przekazywaniu sygnałów nerwowych. Najczęściej występującym typem tego schorzenia jest ten oznaczony literą C. Szacuje się, że występuje u jednej osoby na 130 000. Pozostałe typy choroby są jeszcze rzadsze. Najcięższy przebieg wykazuje typ A, który pojawia się już we wczesnym dzieciństwie. Doprowadza on do śmierci chorego w pierwszych trzech latach życia.
Choroba Niemanna-Picka – przyczyny
Przyczyną choroby Niemanna-Picka typu A i B są nieprawidłowe przemiany tłuszczowych związków chemicznych, tak zwanych, lipidów w lizosomach. Odpowiadają one za niszczenie zużytych substancji wielkocząsteczkowych.
Zapamiętaj: Choroba Niemanna-Picka to dziedziczne schorzenie metaboliczne, w którym zaburzona jest funkcja lizosomów.
Lipidy o nieprawidłowej budowie zamiast zostać zniszczone w lizosomach gromadzą się w komórkach organizmu. Dzieje się tak za sprawą niedoboru w lizosomach enzymu zwanego sfingomielinazą. Złogi lipidów, a dokładniej sfingolipidów doprowadzają do uszkodzenia wątroby, śledziony i mózgu. Typy C i D spowodowane są również zaburzeniem transportu wolnego cholesterolu, który także jest związkiem lipidowym w komórkach i pomiędzy nimi. Podobnie jak w innych typach choroby Niemanna-Picka doprowadza to do patologicznego odkładania się lipidów w tkankach organizmu.
Choroba Niemanna-Picka – objawy
Choroba Niemanna-Picka wiąże się szczególnie z zaburzeniem przemian lipidów wewnątrz komórek organizmu. Lipidy są ważnym budulcem komórek układu nerwowego, a ich przemiany metaboliczne odbywają się między innymi w wątrobie. Stąd znaczna część objawów pochodziła ze strony układu nerwowego oraz dużych narządów trzewnych. Z najcięższymi objawami muszą zmagać się osoby z typem A choroby Niemanna-Picka. Ujawniają się one zazwyczaj w pierwszym półroczu życia dziecka. Należą do nich:
- drgawki,
- narastające napięcie mięśniowe,
- zaburzenia wzroku i widzenia,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- badaniem dna oka można uwidocznić u tych chorych, tak zwaną, wiśniową plamkę.
Pozostałe typy schorzenia mogą ujawnić się w różnym wieku. Objawy mogą pojawić się już w życiu wewnątrzmacicznym. Doprowadzają wówczas do obrzęku płodu. U dzieci do 28 dnia życia, czyli noworodków objawia się powiększeniem wątroby i śledziony oraz przedłużającą się żółtaczką. W okresie niemowlęcym choroba manifestuje się osłabieniem napięcia i siły mięśniowej oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Do symptomów występujących u dzieci starszych i dorosłych należą:
- zaburzenia koordynacji ruchowej,
- zaburzenia w mówieniu i połykaniu pokarmów,
- drgawki,
- postępująca utrata pamięci,
- nagła utrata napięcia mięśniowego wywołana silnymi emocjami, na przykład, śmiechem,
- porażenie patrzenia w górę,
- zaburzenia psychiatryczne.
Choroba Niemanna-Picka – leczenie
Leczenie choroby Niemanna-Picka zależy od jej odmiany. Niestety w chorobie o typie A i B dostępne jest obecnie tylko leczenie objawowe. Osoba chora może zatem być objęta specjalistycznym leczeniem interdyscyplinarnym. Niezbędna może być pomoc neurologia, rehabilitanta, dietetyka, pulmonologa, kardiologa czy lekarza zajmującego się leczeniem chorób przewodu pokarmowego. Powyższe działania znajdą również zastosowanie w typie C i D choroby.
Czy wiesz że: choroba Niemanna-Picka to schorzenie lizosomalne, którego przyczyną jest odkładanie się w komórkach organizmu lipidowych związków chemicznych?
Jednak w tych dwóch przypadkach można sięgnąć po nowoczesne metody leczenia chorób lizosomalnych. Można do nich zaliczyć transplantację komórek krwiotwórczych, którą stosuje się w wybranych przypadkach na wczesnym etapie rozwoju choroby. Transplantacji dokonuje się poprzez przeszczepienie szpiku od osoby zdrowej, przetoczenie krwi pępowinowej, przetoczenie komórek macierzystych pobranych z krwi obwodowej. Wszystkie te tkanki odpowiadają za powstawanie w organizmie nowych komórek. W odróżnieniu od tych, które funkcjonują już w ludzkim ciele ich liposomy są wyposażone w enzym, sfingomielinazę. Pozwala to w pewnym stopniu zastąpić komórki dotknięte defektem przez prawidłowo funkcjonujące. Należy zaznaczyć, że nie opracowano dotychczas w pełni sprawdzonego i skutecznego leku na to schorzenie.
Choroba Niemanna-Picka stanowi niewątpliwie wyzwanie dla współczesnej medycyny. Naukowcy nie odkryli bowiem dotychczas skutecznego leku zapobiegającego odkładaniu się w komórkach ludzkiego ciała chemicznych związków lipidowych. Prowadzone dotychczas terapie tej choroby również nie napawają zadowoleniem naukowców jak i samych pacjentów.