Wydaje się, że każdy z nas dobrze zna chorobę, jaką jest cukrzyca. Jednak nie wszyscy mają świadomość, że choroba ta nie jest wcale tak jednorodną jednostką, jak mogłoby się wydawać. Jeden z typów cukrzycy, czyli cukrzyca typu MODY charakteryzuje się typowo genetycznym podłożem i występowaniem pokoleniowym. Warto dowiedzieć się więcej na temat diagnostyki, leczenia i przyczyn tego typu cukrzycy.
Co to jest cukrzyca typu MODY?
Cukrzyca typu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) to postać cukrzycy, która należy do tak zwanych innych specyficznych typów cukrzycy o znanej przyczynie. Jest to cukrzyca monogenowa, co znaczy, że jej przyczyną jest mutacja w pojedynczym genie. Cukrzyca MODY jest chorobą stosunkowo rzadką, stanowi bowiem około 1 – 2 % wszystkich typów cukrzycy i występuje w równym stopniu u kobiet, jak i mężczyzn. Ten typ cukrzycy występuje znamiennie częściej u osób młodych (średni wiek rozpoznania to 10 – 30 lat), co upodabnia ją do cukrzycy typu I, w którym to dominuje autoimmunologiczne niszczenie trzustki. Jeśli chodzi o objawy cukrzycy typu MODY, to obraz kliniczny jest podobny do cukrzycy charakterystycznej dla wieku starszego, czyli cukrzycy typu II, w którym zaś mamy do czynienia z upośledzonym wydzielaniem insuliny i insulinoopornością.
Przyczyny cukrzycy typu MODY
Cukrzyca typu MODY ma podłoże genetyczne, co potwierdza fakt, iż podczas zbierania z pacjentem wywiadu dowiadujemy się o występowaniu cukrzycy w poprzednich pokoleniach. Predyspozycja do cukrzycy dziedziczona jest jako cecha autosomalna dominująca. Wyróżniamy sześć podstawowych typów cukrzycy MODY, podział ten jest uwarunkowany przez mutacje poszczególnych genów odpowiedzialnych za chorobę. Na przykład w jednym z najczęstszych typów tej cukrzycy, czyli typie MODY 3 mamy do czynienia z mutacją genu HNF1A, a w typie MODY 2 dochodzi do mutacji glukokinazy, co zaburza prawidłowe wydzielanie insuliny przez trzustkę. Cukrzyca typu MODY 3 oraz MODY 2 to najczęstsze typy tego rodzaju cukrzycy.
Objawy cukrzycy typu MODY
Cukrzyca typu MODY charakteryzuje się zazwyczaj łagodnym przebiegiem. W tym typie cukrzycy nie będziemy mieć do czynienia z groźnymi stanami takimi, jak kwasica i śpiączka ketonowa, które są stanem zagrożenia życia. Choroba rozwija się powoli, co odróżnia ją od cukrzycy typu I. Z czasem pojawiają się objawy typowe dla cukrzycy, czyli:
- wielomocz – nazywany inaczej poliurią, co oznacza wydalanie powyżej 2500 ml moczu na dobę;
- polidypsja – czyli wzmożone pragnienie;
- suchość skóry, błon śluzowych, występujące jako cechy odwodnienia;
- osłabienie, senność;
- skłonność do zakażeń.
Cukrzyca typu MODY – diagnostyka
O cukrzycy typu MODY powinniśmy pomyśleć, gdy objawy choroby występują u osoby młodej, a w wywiadzie mamy do czynienia z cukrzycą występującą w wielu pokoleniach. W diagnostyce znajduje zastosowanie test doustnego obciążenia glukozą, w którym występuje znaczny wzrost glikemii, zaś glikemia na czczo może być prawidłowa. Glikemia to wskaźnik, który informuje o stężeniu glukozy we krwi. Dla przypomnienia, test obciążenia glukozą wskazuje na cukrzycę, gdy w 120 minucie glikemia przekracza 200 mg/dl.
Czy wiesz że: cukrzyca MODY 2 (wywołana mutacją glukokinazy) ma łagodniejszy przebieg i bardzo rzadko wiąże się z powikłaniami?
Jeśli chodzi o cukrzycę MODY wywołaną mutacją glukokinazy, to w badaniach zwraca uwagę trwałe występowanie podwyższonej glikemii na czczo. W doustnym teście tolerancji glukozy można zaobserwować, że różnica między glikemią w drugiej godzinie, a glikemią na czczo nie przekracza zazwyczaj 4,6 mmol/l (czyli około 83 mg/dl) – mamy więc do czynienia z mniejszym niż w innych typach MODY przyrostem glikemii podczas próby. Warto wiedzieć, że mutacje glukokinazy nie muszą być dziedziczone, przyczyną choroby może być mutacja de novo, czyli taka, która zaszła na poziomie gamet (plemników lub komórki jajowej). W tym konkretnym przypadku choroba nie musi występować w poprzednich pokoleniach.
Charakterystyczna dla cukrzycy MODY jest także obecność glukozy w moczu – czyli glukozuria. W celu różnicowania z cukrzycą typu I, warto wykonać badania serologiczne. Dla cukrzycy typu I charakterystyczna jest obecność przeciwciał przeciwwyspowych, przeciwinsulinowych, a także przeciwciał przeciwko białkowej fosfatazie tyrozynowej. W cukrzycy typu MODY nie będziemy mieli do czynienia z obecnością powyższych przeciwciał. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania cukrzycy typu MODY umożliwiają badania genetyczne.
Leczenie cukrzycy typu MODY
W każdym typie cukrzycy należy dążyć do wyrównania gospodarki węglowodanowej, po to by zapobiec powstawaniu powikłań. W przypadku typu MODY 3 leczeniem z wyboru jest wdrożenie pochodnych sulfonylomocznika, czyli leków pobudzających komórki trzustki do wydzielania insuliny. Należy pamiętać, że leki te są zabronione podczas ciąży. Po wyczerpaniu skuteczności pochodnych sulfonylomocznika można rozważyć terapię z zastosowaniem insuliny, metforminy lub inhibitorów DPP-4.
Zapamiętaj: Cukrzyca typu MODY charakteryzuje się zazwyczaj łagodnym przebiegiem. W tym typie cukrzycy nie będziemy mieć do czynienia z groźnymi stanami takimi, jak kwasica i śpiączka ketonowa, które są stanem zagrożenia życia.
W przypadku cukrzycy typu MODY wywołanej mutacją glukokinazy, leczenie opiera się typowo na stosowaniu diety z wyłączeniem węglowodanów prostych. W tym przypadku leczenie farmakologiczne nie przynosi oczekiwanych rezultatów. Leczenie kobiet ciężarnych w obu powyższych typach wymaga stosowania insuliny. Należy pamiętać o aktywności fizycznej i utrzymaniu odpowiedniej masy ciała, co zapobiega pogorszeniu przebiegu choroby.
Cukrzyca typu MODY – rokowania
Leczenie pacjentów z cukrzycą typu MODY powinien prowadzić lekarz diabetolog. Nieskuteczne leczenie cukrzycy typu MODY 3 może prowadzić do szybkiego rozwoju powikłań typowych dla cukrzycy. Szczególnie często występują powikłania mikronaczyniowe, takie jak:
- retinopatia – uszkodzenia narządu wzroku;
- nefropatia – uszkodzenie nerek;
- polineuropatia – uszkodzenie obwodowego układu nerwowego.
Ze względu na duże ryzyko powikłań bardzo ważne jest wczesne leczenie tego typu cukrzycy. Każdy typ cukrzycy wymaga kontrolowania i odpowiedniego leczenia, które zapobiega rozwojowi groźnych powikłań. Zdiagnozowanie cukrzycy typu MODY u danego pacjenta daje szansę na przebadanie oraz zdiagnozowanie pozostałych członków rodziny, gdyż jak już wiemy, choroba ma charakter dziedziczny. Z tego względu, tak ważny jest fakt rozpoznania, na jaki typ cukrzycy choruje dana osoba.