W naszym organizmie istnieje całe mnóstwo cząsteczek potrzebnych nam do przeżycia. Są to rozmaite białka, tłuszcze, cukry, ale także woda, minerały czy witaminy. Wszystkie te elementy ulegają w naszym ciele licznym przemianom, by dawać nam energię. Jedną z takich ważnych cząstek jest glikogen, czyli wielocukier zbudowany z tysięcy cząsteczek glukozy. W ten sposób, w organizmie gromadzone są cukry – główny magazyn glikogenu znajduje się w wątrobie oraz mięśniach.
Czym są glikogenozy?
Nie zawsze wszystkie przemiany w naszym metabolizmie zachodzą prawidłowo. Mamy wtedy do czynienia z różnego typu chorobami metabolicznymi, w tym między innymi z tak zwanymi chorobami spichrzeniowymi. Do nich zaliczamy te, gdzie zachodzą nieprawidłowości w magazynowaniu różnych cząstek. Glikogenozy są jednymi z nich. W ich przypadku dochodzi do zaburzeń przechowywania glikogenu w związku z wrodzonymi wadami metabolizmu, wynikającymi z nieprawidłowości genetycznych.
Czy wiesz że: część z wrodzonych wad metabolizmu jest wykrywana w trakcie badań przesiewowych noworodka zaraz po jego urodzeniu? Maluchy badane są także w kierunku mukowiscydozy, fenyloketonurii czy wad słuchu, ale także pod kątem prawidłowego działania metabolizmu. Obecnie badania dotyczą jednak głównie chorób zaburzających szlaki przemian białkowych i tłuszczowych, jednak lista ta z czasem jej poszerzana.
W warunkach fizjologicznych po spożyciu cukru nasz organizm wykorzystuje go w postaci glukozy, by uzyskać niezbędną energię w procesie spalania, a nadmiar jest gromadzony właśnie w postaci glikogenu. Jeżeli nie dostarczymy wystarczająco cukru z czasem z tego magazynu uwalniany jest glikogen aby uzupełnić niedobory energetyczne np. w trakcie głodzenia czy nadmiernego wysiłku. U chorych z glikogenozami te procesy nie zachodzą prawidłowo. Glikogen jest nadmiernie zbierany w mięśniach i wątrobie, a nie może być wykorzystany. Dochodzi często do uszkodzenia tych narządów. Istnieje cały szereg różnych chorób, które możemy zakwalifikować do tej grupy, dzielimy je ze względu na określoną mutację genetyczną i zaburzenie konkretnego enzymu. Przemiana glikogenu do glukozy nie zachodzi bowiem w trakcie jednej reakcji. Jest to proces wieloetapowy i jego dysfunkcja może zajść na każdym poziomie – dlatego wyróżnia się wśród glikogenoz różne ich rodzaje. Jednak zarówno objawy, jak i skutki bywają podobne w większości tych chorób. Różnią się często nasileniem czy możliwością leczenia (w zależności od tego jak możemy ingerować w danym miejscu szlaku enzymatycznego). Przykłady najpopularniejszych chorób spichrzeniowych to choroba von Gierkego, choroba Pompego, choroba McArdle’a czy Hersa.
Glikogenozy – objawy
Objawy glikogenozy wynikają z odkładania się glikogenu w mięśniach lub wątrobie, rzadziej w jednym i drugim narządzie. Wątrobowe objawiają się powiększeniem wątroby z czasem widocznym poszerzeniem całego brzucha już u małego dziecka, hipoglikemią (czyli spadkiem cukru we krwi), która może skutkować zaburzeniami świadomości, omdleniami, a nawet śpiączką). Z czasem wątroba uszkadza się całkowicie, pojawia się wodobrzusze czy też zaburzenia krzepnięcia. Dochodzą do tego zaburzenia metabolizmu cholesterolu co może skutkować szybko postępującą miażdżycą. W postaci mięśniowej pojawiają się bóle owych mięśni np. nóg czy rąk, ich powiększenie, osłabienie i często nieprawidłowa praca mięśnia sercowego. Czasem towarzyszy też patologiczne zbieranie się w organizmie metabolitów, które występują w szlaku przemian przed miejscem wystąpienia błędu. Glikogenozom może towarzyszyć podwyższenie stężenia kwasu moczowego czy mlekowego. Może też z czasem dojść w wyniku tej choroby do uszkodzenia nerek.
Glikogenozy – przyczyny
Pojawienie się glikogenozy wynika z przyczyn genetycznych. Większość z nich jest dziedziczonych autosomalnie (czyli niezależnie od płci) recesywnie. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, którzy mając tylko jedną nieprawidłową kopie są zdrowi. Błąd w genomie prowadzi do nieprawidłowego działania enzymów i szlaków metabolicznych co skutkuje chorobą. Występują one zwykle raz na 40 000 przypadków, jednak niektóre typy są częstsze, inne zaś występują niezwykle rzadko. Objawy różnią się w zależności od tego jaki enzym jest uszkodzony oraz w jakim stopniu, czasem bowiem zdarza się, że zachowuje on szczątkowe zdolności do przemiany glikogenu i symptomy postępują wolniej.
Glikogenozy – leczenie
Zazwyczaj jeżeli możliwe jest leczenie to ogranicza się ono do modyfikacji diety. Ma ona nie dopuścić do spadku glukozy we krwi, ale też ograniczyć odkładanie się glikogenu. Konieczne są regularne i zbilansowane przez dietetyka posiłki z ograniczeniem cukru. Posiłki muszą być podawane także w nocy. W niektórych, wybranych glikogenozach jak np. choroba Pompego odkryto konkretny enzym, który można podawać w formie zastrzyków co kilkanaście dni. Jednak tych odmian, gdzie możemy wdrażać leczenie przyczynowe jest na ten moment niewiele. W przypadku ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia wątroby można też dokonać jej przeszczepienia.
Zapamiętaj: Objawy glikogenozy wynikają z odkładania się glikogenu w mięśniach lub wątrobie, rzadziej w jednym i drugim narządzie.
Rozpoznanie chorób spichrzeniowych bywa trudne. Często konieczna jest genetyczna diagnostyka czy nawet wykonanie biopsji wątroby. Jednak szybkie wykrycie glikogenozy jest najważniejsze w jej skutecznym leczeniu, by wdrożyć dietę lub suplementację enzymu przed wystąpieniem powikłań narządowych. Są to choroby dość rzadkie, jednak nie leczone mogą szybko uszkodzić życiowo ważne narządy i spowodować śmierć pacjenta już nawet w wieku dziecięcym.