[responsive_menu]

Czym są glikogenozy? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia?

Autor: Anna Kominko lekarz

W naszym organizmie istnieje całe mnóstwo cząsteczek potrzebnych nam do przeżycia. Są to rozmaite białka, tłuszcze, cukry, ale także woda, minerały czy witaminy. Wszystkie te elementy ulegają w naszym ciele licznym przemianom, by dawać nam energię. Jedną z takich ważnych cząstek jest glikogen, czyli wielocukier zbudowany z tysięcy cząsteczek glukozy. W ten sposób, w organizmie gromadzone są cukry – główny magazyn glikogenu znajduje się w wątrobie oraz mięśniach.

Czym są glikogenozy?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Nie zawsze wszystkie przemiany w naszym metabolizmie zachodzą prawidłowo. Mamy wtedy do czynienia z różnego typu chorobami metabolicznymi, w tym między innymi z tak zwanymi chorobami spichrzeniowymi. Do nich zaliczamy te, gdzie zachodzą nieprawidłowości w magazynowaniu różnych cząstek. Glikogenozy są jednymi z nich. W ich przypadku dochodzi do zaburzeń przechowywania glikogenu w związku z wrodzonymi wadami metabolizmu, wynikającymi z nieprawidłowości genetycznych.

Czy wiesz że:

część z wrodzonych wad metabolizmu jest wykrywana w trakcie badań przesiewowych noworodka zaraz po jego urodzeniu? Maluchy badane są także w kierunku mukowiscydozy, fenyloketonurii czy wad słuchu, ale także pod kątem prawidłowego działania metabolizmu. Obecnie badania dotyczą jednak głównie chorób zaburzających szlaki przemian białkowych i tłuszczowych, jednak lista ta z czasem jej poszerzana.

W warunkach fizjologicznych po spożyciu cukru nasz organizm wykorzystuje go w postaci glukozy, by uzyskać niezbędną energię w procesie spalania, a nadmiar jest gromadzony właśnie w postaci glikogenu. Jeżeli nie dostarczymy wystarczająco cukru z czasem z tego magazynu uwalniany jest glikogen aby uzupełnić niedobory energetyczne np. w trakcie głodzenia czy nadmiernego wysiłku. U chorych z glikogenozami te procesy nie zachodzą prawidłowo. Glikogen jest nadmiernie zbierany w mięśniach i wątrobie, a nie może być wykorzystany. Dochodzi często do uszkodzenia tych narządów. Istnieje cały szereg różnych chorób, które możemy zakwalifikować do tej grupy, dzielimy je ze względu na określoną mutację genetyczną i zaburzenie konkretnego enzymu. Przemiana glikogenu do glukozy nie zachodzi bowiem w trakcie jednej reakcji. Jest to proces wieloetapowy i jego dysfunkcja może zajść na każdym poziomie – dlatego wyróżnia się wśród glikogenoz różne ich rodzaje. Jednak zarówno objawy, jak i skutki bywają podobne w większości tych chorób. Różnią się często nasileniem czy możliwością leczenia (w zależności od tego jak możemy ingerować w danym miejscu szlaku enzymatycznego). Przykłady najpopularniejszych chorób spichrzeniowych to choroba von Gierkego, choroba Pompego, choroba McArdle’a czy Hersa.

Glikogenozy – objawy

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Objawy glikogenozy wynikają z odkładania się glikogenu w mięśniach lub wątrobie, rzadziej w jednym i drugim narządzie. Wątrobowe objawiają się powiększeniem wątroby z czasem widocznym poszerzeniem całego brzucha już u małego dziecka, hipoglikemią (czyli spadkiem cukru we krwi), która może skutkować zaburzeniami świadomości, omdleniami, a nawet śpiączką). Z czasem wątroba uszkadza się całkowicie, pojawia się wodobrzusze czy też zaburzenia krzepnięcia. Dochodzą do tego zaburzenia metabolizmu cholesterolu co może skutkować szybko postępującą miażdżycą. W postaci mięśniowej pojawiają się bóle owych mięśni np. nóg czy rąk, ich powiększenie, osłabienie i często nieprawidłowa praca mięśnia sercowego. Czasem towarzyszy też patologiczne zbieranie się w organizmie metabolitów, które występują w szlaku przemian przed miejscem wystąpienia błędu. Glikogenozom może towarzyszyć podwyższenie stężenia kwasu moczowego czy mlekowego. Może też z czasem dojść w wyniku tej choroby do uszkodzenia nerek.

Glikogenozy – przyczyny

Ekspresy do kawy Melitta szeroki wybórSprawdź ofertę >

Pojawienie się glikogenozy wynika z przyczyn genetycznych. Większość z nich jest dziedziczonych autosomalnie (czyli niezależnie od płci) recesywnie. Oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, którzy mając tylko jedną nieprawidłową kopie są zdrowi. Błąd w genomie prowadzi do nieprawidłowego działania enzymów i szlaków metabolicznych co skutkuje chorobą. Występują one zwykle raz na 40 000 przypadków, jednak niektóre typy są częstsze, inne zaś występują niezwykle rzadko. Objawy różnią się w zależności od tego jaki enzym jest uszkodzony oraz w jakim stopniu, czasem bowiem zdarza się, że zachowuje on szczątkowe zdolności do przemiany glikogenu i symptomy postępują wolniej.

Glikogenozy – leczenie

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Zazwyczaj jeżeli możliwe jest leczenie to ogranicza się ono do modyfikacji diety. Ma ona nie dopuścić do spadku glukozy we krwi, ale też ograniczyć odkładanie się glikogenu. Konieczne są regularne i zbilansowane przez dietetyka posiłki z ograniczeniem cukru. Posiłki muszą być podawane także w nocy. W niektórych, wybranych glikogenozach jak np. choroba Pompego odkryto konkretny enzym, który można podawać w formie zastrzyków co kilkanaście dni. Jednak tych odmian, gdzie możemy wdrażać leczenie przyczynowe jest na ten moment niewiele. W przypadku ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia wątroby można też dokonać jej przeszczepienia.

Zapamiętaj:

Objawy glikogenozy wynikają z odkładania się glikogenu w mięśniach lub wątrobie, rzadziej w jednym i drugim narządzie.

Rozpoznanie chorób spichrzeniowych bywa trudne. Często konieczna jest genetyczna diagnostyka czy nawet wykonanie biopsji wątroby. Jednak szybkie wykrycie glikogenozy jest najważniejsze w jej skutecznym leczeniu, by wdrożyć dietę lub suplementację enzymu przed wystąpieniem powikłań narządowych. Są to choroby dość rzadkie, jednak nie leczone mogą szybko uszkodzić życiowo ważne narządy i spowodować śmierć pacjenta już nawet w wieku dziecięcym.

Cynk organiczny to naturalne wsparcie Twojego zdrowia
Więcej informacji >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

Interna - Franciszek Kokot, Włodzimierz Januszewicz Pediatria - Marek Kulus, Ryszard Grenda, Wanda Kawalec

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.