Makrocefalia – zaburzenie, w którym nieprawidłowa jest proporcja wielkości główki dziecka do jego ciała. Może wiązać się ze stanem zagrożenia zdrowia dziecka, a może być tylko elementem urody, występującym rodzinnie. Czym jest makrocefalia i jakie mogą być jej przyczyny? Czy można skutecznie leczyć tę chorobę?
Co to jest makrocefalia?
Makrocefalia to nie choroba, ale zaburzenie rozwojowe, które objawia się zwiększonym obwodem głowy u dziecka (spowodowanym nadmiernymi rozmiarami czaszki), niecharakterystycznym dla jego wzrostu i wieku. Może towarzyszyć różnym zespołom chorobowym, innym wadom wrodzonych lub chorobom genetycznym. Czasem może występować bez połączenia z innymi zaburzeniami, np. w wyniku izolowanego wodogłowia u dziecka. Makrocefalia może występować przy urodzeniu (wrodzona) lub może rozwijać się u dziecka w późniejszym okresie życia, spowodowana przez czynniki inne niż genetyczne (nabyta).
Przyczyny makrocefalii
Do przyczyn makrocefalii należą:
- wzmożone ciśnienie śródczaszkowe – spowodowane wodogłowiem (czyli nadmierną produkcją płynu mózgowo-rdzeniowego, które powoduje poszerzenie układu komór w mózgu) lub nowotworem;
- rodzinne występowanie makrocefalii (łagodna rodzinna makrocefalia);
- wielkomózgowie (duży mózg), które towarzyszy niektórym chorobom wrodzonym – np. nerwiakowłókniakowatości, stwardnieniu guzowatemu, gigantyzmowi (np. zespół Sotosa), karłowatości (achondrodysplazji), chorobom lizosomalnym (leukodystrofii monochromaycznej) i innym;
- pogrubienie czaszki – które występuje np. w dysplazji włóknistej kości, niedokrwistości hemolitycznej, niedokrwistości sierpowatokrwinkowej oraz w talasemii;
- cukrzyca ciążowa – w przypadku występowania cukrzycy u matki w czasie ciąży, wzrost dziecka może być nadmierny w stosunku do jego wieku ciążowego, co wiąże się wówczas z większym obwodem główki, symetrycznym w stosunku do długości ciała oraz masy dziecka.
Objawy makrocefalii
Makrocefalia objawia się zwiększonym obwodem główki dziecka, który na siatkach centylowych przekracza wartość średnią dla wieku i płci dziecka o przynajmniej 2 odchylenia standardowe. Oznacza to, że aby stwierdzić nieprawidłowość, główka dziecka musi odpowiednio dużo odstawać od średniego rozmiaru główki dzieci w jego wieku i z jego płcią.
Zapamiętaj: Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa, objawiająca się mniejszym rozmiarem głowy.
Wykonuje się wówczas badania diagnostyczne – głównie badania obrazowe, jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, a także badanie USG (badanie ultrasonograficzne), jednak tylko w przypadku, gdy ciemiączko dziecka nie jest jeszcze zarośnięte. W badaniach tych obserwuje się m.in układ komorowy mózgu, grubość kości czaszki oraz rozmiar mózgu i obecność ewentualnych zmian. Może to wyjaśnić przyczynę nadmiernego obwodu głowy i odpowiedzieć na pytanie w jaki sposób można mu zapobiec lub go wyleczyć.
Rodzinne łagodne wielkogłowie stwierdza się, gdy u dziecka w badaniach nie wykrywa się żadnych nieprawidłowości ani nie diagnozuje się żadnych chorób, w których charakterystyczna jest makrocefalia, a w rodzinie dziecka obecny jest przynajmniej jeden członek rodziny, który posiada nietypowo dużą głowę bez przyczyn chorobowych oraz bez objawów z tej strony.
Leczenie makrocefalii
Leczenie makrocefalii jest zależne od jej przyczyny. W przypadku jej występowania w przebiegu zespołów lub chorób wrodzonych, niekiedy leczenie choroby podstawowej może zmniejszyć objaw zwiększonego obwodu główki. W przypadku nowotworów lub np. w chorobie Recklinghausena można wykonać zabieg operacyjny. Często jednak tak inwazyjne leczenie nie przynosi pożądanych efektów dla zdrowia pacjenta, a niesie za sobą duże ryzyko poważniejszego uszkodzenia mózgu. O wykonaniu lub zaniechaniu takiego zabiegu decyduje się indywidualnie w przypadku każdego pacjenta.
Czy wiesz że: niekiedy nadmierny obwód głowy może nie być zaburzeniem rozwojowym - dotyczy to między innymi wcześniaków, gdy z powodu “nadrabiania” wzrostu główka rośnie w szybszym tempie od reszty ciała?
W przypadku makrocefalii spowodowanej wodogłowiem, gdzie nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego powoduje rozszerzenie układu komorowego komór mózgu, w zależności od przyczyny, można stosować chirurgiczne założenie alternatywnej drogi krążenia dla tego płynu: przy wodogłowiu spowodowanym zablokowaniem naturalnych dróg odpływu płynu mózgowo rdzeniowego można stosować endoskopową wentrikulostomię trzeciej komory mózgu – endoskopowy zabieg wytworzenia otworu w dnie trzeciej komory mózgu, w celu umożliwienia odpływu płynu.
W innych przypadkach (np. zaburzeniu wchłaniania płynu) stosuje się założenie sztucznej przetoki, czyli zastawki, która umożliwia odprowadzanie płynu z komór mózgowych do otrzewnej lub do krwioobiegu, i w ten sposób odciążanie układu komorowego mózgu. Zastawka taka umożliwia regulowanie ilości płynu i umożliwia dziecku normalne życie. Oba zabiegi wymagają jednak stałej obserwacji i kontroli u wykwalifikowanego pediatry, lub w miejscowym szpitalu, a także u okulisty, w celu wyłapania nieprawidłowości i objawów wahania, nadciśnienia lub niedociśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego. Gdy nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (nadciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego) jest spowodowane obecnością guza, leczeniem jest jego chirurgiczne usunięcie.
Makrocefalia jest zwykle niepokojącym objawem i może się wiązać z następstwami w postaci problemów w rozwoju dziecka. Może to być jednak jedynie naturalny element “urody” dziecka. Lekarz pediatra podczas wizyty mierzy obwód główki u dziecka i nanosi je na siatki centylowe, aby sprawdzić, czy dziecko rośnie prawidłowo. Dlatego może on wyłapać nieprawidłowości oraz rozwiać ewentualne obawy.