Stwardnienie guzowate dotyka około milion osób na świecie, w tym ok. 7,000 w Polsce. Jest to choroba genetyczną, a jej skutki są bardzo poważne dla zdrowia. Ma różne objawy, gdyż może zająć wiele, różnych narządów. Jak leczymy TSC? Jakie są przyczyny tej choroby?
Co to jest stwardnienie guzowate (TSC)?
Stwardnienie guzowate znane również chorobą Bourneville’a-Pringle’a, albo tuberous sclerosis complex, w skrócie TSC. Choroba należy do grupy chorób zwanych fakomatozami, czyli chorób nerwowo-skórnych. Charakterystyczną cechą tej choroby jest powstawanie licznych łagodnych guzów zlokalizowanych na skórze, w mózgu, w wątrobie, płucach, nerkach i innych narządach wewnętrznych. Niekiedy mogą to być również nowotworu złośliwe. Większość pacjentów ma co najmniej jeden rodzaj zmian w mózgu.
Jakie są przyczyny TSC?
Tuberous sclerosis complex jest choroba genetyczną. Choroba ta wywołana jest przez mutację jednego z dwóch genów-TSC1, położonego na chromosomie 9, lub-TSC2, położonego na chromosomie 16. Mutacje te w 40 % przypadków są dziedziczone, a w 60% powstają de novo, spontanicznie. Jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu wynosi 50%. Geny te są odpowiedzialne za hamowanie rozrostu nowotworów. Jeżeli dochodzi w nich do mutacji, rozrost jest niekontrolowany i niehamowany i prowadzi do powstawania nowotworów w wielu narządach. Badania pokazują, że mutacja genu TSC2 wiąże się z poważniejszym i cięższym przebiegiem choroby.
Jakie są objawy TSC?
Choroba ta polega na powstawaniu w wielu narządach łagodnych, a rzadziej złośliwych guzów. Najczęściej zajęta jest skóra, mózg, płuca, serce i oko. Rzadziej guzy powstają w wątrobie, narządach płciowych czy kościach. W zależności od umiejscowienia guzów możemy spodziewać się innych objawów. Guzy zlokalizowane w mózgu często dają objawy padaczkowe, upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania i problemy psychologiczno- psychiatryczne. Zmiany zlokalizowane na skórze to bardzo często zmiany barwnikowe, obszary skóry szagrynowej- przypominające skórkę pomarańczy, najczęściej zlokalizowane na plecach i karku. Mogą również występować guzki twarzy angiofibroma oraz włókniaki okołopaznokciowe.
U 70%-80% chorych występują naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek. Są to niezłośliwe mocno ukrwione guzki. Prawie połowa pacjentów ma zajęte serce przez mięśniaki prążkowanokomórkowe. Powstają one w życiu płodowym i zwykle po narodzinach kurczą się, a nawet znikają. W nielicznych przypadkach mogą powodować zaburzenia rytmu serca. Na oczach mogą występować guzki Hamartoma i odbarwienia siatkówki. Zmiany te nie powodują utraty i pogorszenia wzroku. U kobiet mogą powstawać w płucach zmiany LA. Są to guzki w płucach pojawiające się po dojrzewaniu płciowym. TSC charakteryzuje się powstawaniem torbieli i naczyniakomięśniakowłókniaków w wielu narządach- nerkach, nadnerczach, wątrobie, trzustce, na jajnikach. Zwykle nie dają objawów ani nie wymagają leczenia.
Przebieg TSC
Rokowanie jest bardzo poważne. Szacuje się, że około 25% osób dotkniętych tą chorobą, umiera przed ukończeniem 10. roku życia, z kolei 75% umiera przed 25. rokiem życia. Jednakże przebieg choroby, tak jak i jej objawy, zależą od umiejscowienia guzów i są bardzo osobnicze. Guzy mogą nie dawać żadnych objawów, ale Pacjent powinien być pod stałą kontrolą lekarzy.
Czy wiesz że: Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate w Polsce to Organizacja Pożytku Publicznego i można na nią przekazać 1% swojego podatku?
Jak przebiega diagnoza TSC?
Diagnoza TSC jest trudna, gdyż często guzy mogą nie dawać żadnych objawów. Nierzadko wykrywane są przypadkowo, przy okazji diagnostyki innych chorób. Kryteria rozpoznania TSC podzielono na dwie kategorie:
Objawy Duże:
- naczyniakowłókniaki twarzy lub płaskie włókniaki czoła,
- włókniaki wokół i pod paznokciami,
- znamiona bezbarwne (więcej niż 3 plamy),
- ogniska skóry szagrynowej,
- hamartoma siatkówki (mnogie),
- guzki korowe mózgu,
- guzki podwyściółkowe mózgu,
- gwiaździak olbrzymiokomórkowy,
- mięśniak prążkowanokomórkowy serca (jeden lub mnogie),
- naczyniakomięśniakowatość chłonna płuc (LAM),
- naczyniakomięśniakotłuszczak w nerce (ALM).
Objawy Małe:
- mnogie ubytki w szkliwie zębów,
- polipy odbytu,
- torbiele kości,
- ogniska migracji istoty białej mózgu,
- włókniaki dziąseł,
- występowanie hamartomy o poza nerkowej lokalizacji,
- zmiany w siatkówce oka,
- plamy na skórze typu “konfetti”,
- mnogie torbiele nerek.
Aby postawić pewną diagnozę, muszą być 2 duże objawy lub 1 duży + 2 małe, aby była prawdopodobna diagnoza – 1 duży objaw + 1 mały objaw, a możliwa diagnoza – 1 duży objaw lub 2 lub więcej małych objawów.
Na czy polega leczenie TSC?
Leczenie TSC zależy od lokalizacji i zaawansowania zmian. Zmiany skórne można usuwać laserowo albo chirurgicznie. Napady padaczkowe i zaburzenia psychiatryczne leczymy lekami psychiatrycznymi i lekami na padaczkę. Jeżeli guzy są duże to kwalifikowane są do leczenia chirurgicznego, albo metodą embolizacji, czyli odcięcia dopływy krwi do guza. Możliwe jest również leczenie farmakologiczne, ale tylko niektórych zmian. W większości przypadków należy monitorować zmiany oraz robić częste badania obrazowe.
Zapamiętaj: Stwardnienie guzowate to ciężka i bardzo skomplikowana choroba. DIagnostyka jej często jest opóźniona z powodu skąpoobjawowego przebiegu. Pacjenci z diagnozą muszą być pod stałą kontrolą lekarzy. Ważne jest również aby należeli do grup wsparcia, gdzie mogą otrzymać pomoc od osób zmagających się z tą samą chorobą.
Stwardnienie guzowate to ciężka i bardzo skomplikowana choroba. Diagnostyka jej często jest opóźniona z powodu skąpoobjawowego przebiegu. Pacjenci z diagnozą muszą być pod stałą kontrolą lekarzy. Ważne jest również, aby należeli do grup wsparcia, gdzie mogą otrzymać pomoc od osób zmagających się z tą samą chorobą.