Czym jest tetralogia Fallota? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Wrodzone wady serca są najczęstszymi wadami wrodzonymi. Występują z częstością 1 na 120 żywych urodzeń. Jedną z najbardziej znanych jest tetralogia Fallota. Stanowi ona około 3,5% wszystkich wad wrodzonych serca. Nie stwierdzono różnic w częstości występowania w zależności od płci. Czym właściwie jest tetralogia Fallota? Co powinniśmy o niej wiedzieć?

Czym jest tetralogia Fallota?

W zdrowym sercu dziecka wyróżnić można dwa przedsionki oraz dwie komory. Krew żylna, odtlenowana, czyli “wykorzystana” przez narządy, drogą naczyń żylnych trafia do prawego przedsionka.

Zapamiętaj: Tetralogia Fallota rozwija się już podczas życia płodowego, czyli prenatalnego (co oznacza, że już w tym okresie podczas badania Echo serca płodu można wykryć tą wadę).

Stamtąd do prawej komory, która to w wyniku swojego skurczu, przesuwa krew przez tętnicę płucną do płuc. Tam zostaje ona nasycona tlenem oraz pozbawiona nadmiaru dwutlenku węgla, który jest produktem przemiany materii. Następnie żylnymi naczyniami płucnymi, krew zwana już tętniczą (ultenowaną) trafia do przedsionka lewego. Stamtąd do komory lewej, aby drogą aorty zostać rozprowadzoną po całym organizmie. W zdrowym sercu dziecka, brak połączeń bezpośrednich między prawym i lewym przedsionkiem; prawą a lewą komorą.

W tetralogii Fallota mamy do czynienia z następującymi zmianami w budowie i funkcjonowaniu serca:

  • ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej, oddzielającej prawą i lewą komorę, która w warunkach fizjologicznych jest struktura ciągłą;
  • przesunięciem aorty na stronę prawą, różnego stopnia, która w tetralogii Fallota znajduje się nad ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej.

Jest to tak zwana dekstropozycja aorty;

  • zwężeniem zastawki tętnicy płucnej oraz drogi odpływu z prawej komory, utrudniające przedostanie się krwii z prawej komory do płuc. Zastawka ta przeciwdziała cofaniu się krwii do prawej komory ze światła tętnicy płucnej podczas rozkurczu mięśnia sercowego;
  • przerost prawej komory, czyli powiększenie się mięśnia prawej komory, w odpowiedzi na utrudniony wyrzut krwii.

Objawy tetralogii Fallota

Newsletter Medovita - przydatne informacje, dostęp do nowych e-booków przed premierą.
Zapisuję się

Spektrum objawów tetralogii Fallota jest bardzo szerokie. Zależą one od stopnia zaburzeń hemodynamicznych (zaburzeń przepływu krwi) i mogą być skrajnie różne. Do najczęstszych objawów należą:

  • sinica – objaw charakteryzujący się sinym, niebieskawym zabarwieniem skóry, błon śluzowych. Ewidentna sinica rzadko występuje u noworodków. Jej pierwsze epizody stwierdza się w pierwszych miesiącach życia wraz z narastaniem zmian obstrukcyjnych (zwężenia) drogi odpływu prawej komory. W przypadku skrajnego zwężenia, sinica objawiać się może już w okresie noworodkowym (do ukończenia 4 tyg. życia);
  • drżenie palpacyjne okolicy sercowej – wyczuwalne drżenie po przyłożeniu dłoni na klatkę piersiową, w miejscu bezpośrednio nad sercem występuje rzadko;
  • szer serca podczas osłuchiwania – może być wynikiem turbulentnego przepływu krwii przez zwężoną zastawkę tętnicy płucnej;
  • kucanie – jest wynikiem adaptacji dziecka do zaistniałych warunków. Zapobiega ono hipotensji (zmniejszone ciśnienie krwii), zwiększa napływ krwi z dolnych partii ciała do górnych;
  • napady hipoksemiczne – pojawiające się najczęściej między 6 miesiącem, a 2 rokiem życia, co wynika z naturalnego rozwoju aktywności ruchowej malucha. Powodowane najczęściej aktywnością fizyczną, stresem, urazem, zmianą temperatury otoczenia czy procesem defekacji (oddawania stolca). Objawiają się one narastającą sinicą zwiększeniem liczby oddechów, niepokojem lub krzykiem. Mogą doprowadzić nawet do utraty przytomności, zblednięcia czy drgawek;
  • spowolniony przyrost masy ciała dziecka;
  • nerwowość.

Przyczyny tetralogii Fallota

Tetralogia Fallota rozwija się już podczas życia płodowego, czyli prenatalnego (co oznacza, że już w tym okresie podczas badania Echo serca płodu można wykryć tą wadę). W większości przypadków nie udaje się ustalić przyczyny tego schorzenia. Dowiedziono, że ryzyko wystąpienia tetralogii Fallota u rodzeństwa wynosi około 3%. W 10% przypadków, tetralogię Fallota można stwierdzić u matki lub ojca dziecka. Około 40% ryzyko obserwujemy w przypadku wystąpienia tetralogii również u rodzeństwa rodziców. U ok. 25% pacjentów mogą występować zaburzenia genetyczne w postaci mikrodelecji (brak części fragmentów DNA) na chromosomie 22. Z tego względu coraz szerzej wykorzystywane są badania genetyczne w takich przypadkach.

Do czynników ryzyka wystąpienia tetralogii Fallota zaliczyć można między innymi:

  • wirus różyczki;
  • spożywanie alkoholu podczas ciąży;
  • obecność zespołów wad genetycznych takich jak: zespół Downa, czy zespół DiGeorge’a.

Leczenie tetralogii Fallota

U niektórych noworodków stosuje się wlew z prostaglandyny E1. Takie postępowanie ma na celu podtrzymanie drożności przewodu tętniczego (naczynie drożne w okresie płodowym, zapewniające stały preferencyjny przepływ między tętnica płucną, a aortą) celem poprawy przepływu płucnego i utlenowania krwi, do czasu wykonania stosownych badań diagnostycznych oraz zabiegu interwencyjnego lub chirurgicznego.

Czy wiesz że: tetralogię Fallota można zdiagnozować już u płodu? Wykrycie wady w badaniu echokardiograficznym (USG serca) przed urodzeniem pozwala na wdrożenie specjalistycznej opieki nad ciężarną oraz odpowiednie zaplanowanie porodu. 

W napadach hipoksemicznych wykorzystuje się podanie tlenu, morfiny oraz przyjęcie przez dziecko pozycji kolankowej. W skrajnych przypadkach wymagane jest przeprowadzenie znieczulenia ogólnego. Bez chirurgicznego leczenia, ponad 50% dzieci z tetralogią Fallota umiera przed ukończeniem 3 roku życia. Leczenie chirurgiczne jest bardzo zaawansowane, przeprowadzane w specjalistycznych ośrodkach kardiochirurgicznych. Istnieje wiele metod chirurgicznej korekcji. Do najczęstszych zabiegów zaliczyć można:

  • zamknięcie ubytku w przegrodzie międzykomorowej specjalną łatą oraz poszerzenie drogi odpływu z prawej komory;
  • zespolenie sposobem Blalock-Taussig – zespolenie gałęzi tętnicy płucnej z prawą tętnicą podobojczykową;
  • odtworzenie tętnicy płucnej za pomocą sztucznego naczynia lub przeszczepu biologicznego.

O wyborze najlepszego leczenia chirurgicznego decyduje zazwyczaj zespół doświadczonych kardiochirurgów.

Wrodzone wady serca są najczęstszymi wrodzonymi wadami. Wśród nich około 3,5% stanowi tetralogia Fallota. Polega ona na występowaniu ubytku w przegrodzie międzykomorowej, przesunięciu aorty w stronę prawą, zwężeniu drogi odpływu z prawej komory oraz następczym przerostem prawej komory. Spektrum objawów jest bardzo szerokie, wynikające często z zaburzeń hemodynamicznych, hipoksemicznych (niedotlenienie). Są to między innymi: omdlenia, nerwowość dziecka czy spowolnione przybieranie na wadze. Postępowanie lecznicze jest bardzo skomplikowane, z docelowym zabiegiem kardiochirurgicznym.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *