Gdy noworodek nie oddaje pierwszego stolca zachodzi podejrzenie, iż cierpi on na chorobę Hirschsprunga. To wrodzona wada przewodu pokarmowego, która rozwija się jeszcze w życiu płodowym dziecka. Jak przebiega ta przypadłość? Czy jest groźna? Jak skutecznie ją leczyć?
Co to jest choroba Hirschsprunga?
Choroba Hirschsprunga jest wrodzonym defektem unerwienia ściany jelita w dalszym odcinku jelita grubego (tzn. w okolicy esicy i odbytnicy, aczkolwiek rzadziej może obejmować całą lewą część okrężnicy) powodującym jego zwężenie. Wtórnie do tego stanu część zlokalizowana przed zwężeniem ulega rozszerzeniu. Częstość występowania choroby Hirschsprunga wynosi 1/5000 dzieci, z przewagą wśród chłopców.
Objawy choroby Hirschsprunga
Objawy choroby Hirschsprunga zależą od stopnia utrudnienia pasażu w dotkniętym odcinku jelita. W klasycznej postaci tego schorzenia pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj po urodzeniu dziecka. Należą do nich m.in.:
- brak oddania smółki (pierwszego wypróżnienia u noworodka),
- wymioty, najczęściej po kilku dniach,
- pogarszanie się stanu ogólnego noworodka.
Natomiast do objawów pojawiających się w okresie niemowlęcym zaliczamy:
- rozdęcie brzucha,
- utratę łaknienia,
- zaparcia naprzemiennie z biegunkami,
- nieproporcjonalnie małe brudzenie bielizny w stosunku do dużej ilości zalegającego kału
- w badaniu przez odbyt stwierdza się pustą bańkę odbytnicy, często po badaniu wytryskuje duża ilość mas kałowych i gazów.
- W przypadkach, gdy zaburzenie perystaltyki dotyczy krótkiego odcinka objawy mogą pojawić się dopiero u dzieci starszych. Obserwuje się: wzdęcie brzucha i zaparcie stolca, nieproporcjonalnie małe brudzenie bielizny w stosunku do dużej ilości zalegającego kału.
Przyczyny choroby Hirschsprunga
Jakie jest źródło tej przypadłości? W wyniku mutacji jakie zaszły w organizmie powstaje odcinek jelita, w którym nie ma prawidłowych ruchów perystaltycznych oraz dodatkowo dochodzi do jego obkurczenia.
Czy wiesz że: zwiększone ryzyko wystąpienia tej choroby można zaobserwować wśród dzieci z zespołem Downa?
Dla bardziej wtajemniczonych, przyczynę choroby wiąże się z mutacją kilku genów, najczęściej genu RET albo genu receptora dla endoteliny B. Powoduje to zaburzenie migracji macierzystych komórek nerwowych do ściany jelita grubego upośledzając tworzenie zwojów śródściennych. Zachodzi obkurczenie bezzwojowego odcinka jelita. Zdarzenia te zachodzą w życiu płodowym.
Leczenie choroby Hirschsprunga
Leczenie choroby Hirschsprunga polega na chirurgicznym wycięciu zwężonego odcinka jelita i zespoleniu pozostałych części ze sobą. Jest to leczenie standardowe przy klasycznej postaci choroby.
Zapamiętaj: Choroba Hirschsprunga jest genetycznym schorzeniem jelit, wymaga leczenia operacyjnego.
W sytuacji, w której mamy do czynienia z ultrakrótkim odcinkiem jelita z zaburzeniami perystaltyki, czasami wystarcza po prostu profilaktyka zaparć. Stosujemy wtedy dietę bogatoresztkową, odpowiednie nawodnienie oraz okresowo środki przeczyszczające (np. bisakodyl).
Czy choroba Hirschsprunga jest dziedziczna?
Wiele osób zastanawia się, czy chorobę Hirschsprunga można przekazać w genach swoim dzieciom? Otóż tak, jest ona dziedziczna o bardzo różnym sposobie dziedziczenia oraz penetracji genu odpowiedzialnego za powstanie schorzenia. Jednak, co najważniejsze, w efekcie końcowym ryzyko jej rozwinięcia się u najbliższych krewnych jest niewielkie, wynosi tylko 4%.
Dieta w chorobie Hirschsprunga
Dieta w chorobie Hirschsprunga powinna opierać się na profilaktyce zaparć, tzn powinna być bogatobłonnikowa. Ponadto ważne jest też odpowiednie nawodnienie. Zalecenia te są zwłaszcza przeznaczone dla osób, które nie były poddane operacji. W przypadkach po skutecznym zabiegu stosować można zwykłą dietę.
Chorobę Hirschsprunga należy zawsze brać pod uwagę gdy noworodek nie oddaje smółki, gdyż szybka diagnostyka oraz leczenie może nie raz uratować życie. W przypadku pewnego rozpoznania choroby powinno się poszukiwać innych wad wrodzonych, ponieważ w 18% współwystępują one z chorobą Hirschsprunga.