[responsive_menu]

Choroba Huntingtona – objawy, przyczyny, dziedziczenie. Jak leczyć pląsawicę?

“Taniec świętego Wita”, czy pląsawica (z łaciny) – ruchy przypominające taniec, to dwie dawne nazwy tego samego schorzenia, a mianowicie choroby Huntingtona. Na czym dokładnie polega ta przypadłość? Czym się objawia? Co ją powoduje i czy choroba ta jest uleczalna?

Co to jest choroba Huntingtona?

Arbuzowy peeling do ciała, który doskonale oczyszcza i wygładza skórę – poprawia ukrwienie i dotlenienie skóry, optymalnie nawilża i delikatnie natłuszczaSprawdź ofertę >

Choroba Huntingtona jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Jest chorobą autosomalną dominującą – oznacza to, że każda osoba posiadająca wadliwy gen będzie chora (geny występują w parach – wystarczy jeden wadliwy gen w parze, żeby choroba się ujawniła). Występuje z podobną częstością u obu płci. Średni wiek jej ujawnienia to około 40 lat. Istnieje także postać choroby, która występuje u osób młodych, przed 20 rokiem życia.

Czy wiesz że:

dawna nazwa choroby Huntingtona to pląsawica Huntingtona?

Objawy choroby Huntingtona

Przygotuj wyprawkę dla swojego dziecka już teraz - nie czekaj z tym na ostatnią chwilęAktualne promocje >

Początek choroby jest “podstępny” – pierwsze objawy choroby zwykle są subtelne, słabo zauważalne, choroba rozwija się bardzo wolno. Do objawów wówczas mogą należeć:

  • lekkie zmiany osobowości i nastroju;
  • słaba pamięć;
  • niezdarność;
  • krótkie, przypadkowe ruchy palców i rąk i stóp.

Choroba Huntingtona ma charakter postępujący – jej objawy nasilają się z czasem oraz mogą dołączać się nowe. W późniejszych stadiach występują u chorego zaburzenia motoryczne – brak kontroli nad ruchami, zaburzenia ruchów kończyn, zmiany osobowości – zaburzone mogą być zdolności poznawcze (czyli zdolności umożliwiające myślenie, poznawanie otoczenia) oraz zachowanie osoby chorej. Objawy różnią się nasileniem w zależności od predyspozycji danej osoby, ciężkości przebiegu choroby, wieku wystąpienia pierwszych objawów.  Znaczne różnice w przebiegu choroby mogą wystąpić nawet u członków tej samej rodziny. Niekiedy objawy ruchowe mogą występować bez lub jedynie z lekkimi zaburzeniami ze strony osobowości i zdolności poznawczych.

Jednym z najwcześniejszych objawów jest tak zwana pląsawica – mimowolne, dodatkowe ruchy. Na początku choroby zwykle ruchy te są mało nasilone, jednak ich częstotliwość oraz wielkość postępuje z czasem. Mogą dotyczyć mięśni twarzy, kończyn, tułowia.

Kolejnym objawem jest spowolnienie ruchowe (bradykinezja) – choremu więcej czasu zajmuje zapoczątkowanie ruchu, ruchy są wolniejsze. Do zaburzeń tych może dołączyć także dystonia – mimowolne skurcze mięśni, które mogą powodować mimowolne ruchy, wyginanie i skręcanie różnych części ciała. Mają wpływ na postawę i chód pacjenta. Bardzo silne kurcze mięśni mogą powodować ból. U osób chorych z czasem mowa staje się niewyraźna, możliwe jest też wystąpienie zaburzeń połykania, które mogą prowadzić do utraty masy ciała.

Do zaburzeń zdolności poznawczych, które spotyka się w chorobie Huntingtona należą:

  • zaburzenia myślenia – powolniejsze myślenie, problemy z koncentracją, trudności w podejmowaniu decyzji;
  • problemy z rozumieniem, rozumowaniem, ocenianiem;
  • problemy z pamięcią.

U chorych mogą także wystąpić zaburzenia natury psychicznej: apatia, depresja, a czasem impulsywność a także psychozy. W przypadku młodzieńczej postaci choroby Huntingtona (kiedy choroba ta występuje poniżej 20. roku życia) objawy nieco różnią się od postaci występującej w starszym wieku – mniej nasilone są ruchy mimowolne (pląsawica), natomiast bardziej widoczne jest spowolnienie ruchów (bradykinezja) i sztywność (dystonia). Choroba postępuje szybciej i ma większy wpływ na zachowanie pacjenta, problemy w uczeniu się, problemy z mową. Czasem mogą jej towarzyszyć napady padaczki.

Przyczyny choroby Huntingtona

Produkty medycyny naturalnej - preparaty, zioła, herbaty leczniczeAtrakcyjne ceny >

Przyczyną choroby Huntingtona jest nadmierna liczba powtórzeń nukleotydu CAG w genie kodującym białko – huntingtynę (CAG to cytozyna-adenina-guanina, zasady azotowe tworzące materiał genetyczny – DNA). Zaburzenie to powoduje, że białko to gromadzi się w komórkach nerwowych i powoduje proces zwyrodnieniowy.

Choroba Huntingtona a dziedziczenie

Biologiczny pochłaniacz zapachów - zamiast maskować woń skutecznie ją likwidujeKliknij i kup teraz >

Choroba Huntingtona jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco.  Co to oznacza? Osoba posiadająca chorobę (jeden z rodziców dziecka) ma 50 procent szans na przekazanie jej swojemu potomstwu. Zarówno w przypadku kobiet, jak i mężczyzn ryzyko dziedziczenia pląsawicy jest takie samo.

Zapamiętaj:

Charakterystyczne dla choroby Huntingtona są mimowolne ruchy (pląsawica), spowolnienie ruchów (bradykinezja), mimowolne kurcze mięśni (dystonie) oraz niewyraźna mowa, a także zaburzenia osobowości i zachowania.

Leczenie choroby Huntingtona

Produkty i akcesoria ułatwiające wykonywanie codziennych obowiązków osobom starszymSprawdź ofertę >

Nie istnieje leczenie, które powodowałoby całkowity powrót do zdrowia, tak więc w przypadku choroby Huntingona stosowane jest jedynie leczenie objawowe. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc chorym.Leczenie polega na rehabilitacji chorych, leczeniu logopedycznym w celu polepszenia mowy, odpowiednim żywieniu, aby zapobiec utracie masy ciała pacjenta (wymaga konsultacji u dietetyka). Leczenie objawowe dotyczy w głównej mierze objawów takich jak: ruchu pląsawicze, depresja, psychoza, dystonie. W leczeniu depresji stosuje się trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (nortryptylinę, amitryptylinę) oraz inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (fluoksetnę, sertralinę, fluwoksaminę, paroksetynę, citalopram).

W leczeniu lęku – benzodiazepiny lub propranolol, a w leczeniu psychoz – leki z grupy neuroleptyków (haloperydol, pimozyd, olanzapina, kwetiapina, klozapina, rysperydon). Niestety dotychczas nie ma leków, które poprawiały by zdolności poznawcze chorego. Leczenie dystonii (kurczy mieśni) polega na stosowaniu leków doustnych – lewodopa lub benzodiazepiny, baklofen lub tizanidynę, jeżeli leki te nie działają, skuteczniejszą metodą jest ostrzykiwanie zajętych mięśni toksyną botulinową (potocznie nazywaną botoksem). Rozluźnia ona spięte mięśnie. Zabieg taki wykonywany jest najczęściej przez neurologa. Problemem jest również leczenie ruchów pląsawiczych. Obecnie prowadzone są badania nad lekami, którymi udało by się je ograniczyć lub zahamować.

Choroba Huntingtona jest obecnie niemal wyrokiem, ze względu na brak skutecznego leczenia spowalniającego przebieg choroby, lub eliminującego jej przyczynę. Prowadzone jest jednak wiele badań nad takimi lekami i być może już niedługo leczenia takie będzie realne. Więcej szczegółowych informacji na temat choroby, jej leczenia oraz wsparcia dla chorych i ich rodzin można znaleźć na stronie https://www.huntington.pl.

O co najczęściej pytamy dietetyka?
Pobierz bezpłatnego e-booka >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 2, średnia: 5,00
Choroba Huntingtona – objawy, przyczyny, dziedziczenie. Jak leczyć pląsawicę?

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.