Nie ulega wątpliwości, że mimika twarzy jest bardzo ważna, zwłaszcza jeśli chodzi o kwestie komunikacji i sytuacje o charakterze społecznym. Niestety, zdarza się, że na skutek wad wrodzonych, dana osoba nie ma możliwości mimicznej ekspresji. Mówimy wówczas o zespole Moebiusa. Czy jest on wyleczalny?
Co to jest choroba Moebiusa?
Choroba Moebiusa to zespół wrodzonych wad neurologicznych, który dotyczy od 2 do 20 osób na kilka milionów ludzi. Jest więc to schorzenie niezwykle rzadkie. Jego charakterystycznym objawem jest trwały paraliż twarzy, który uniemożliwia jakąkolwiek mimiczną ekspresję. Często zdarza się również, że twarz takiej osoby jest zdeformowana (najczęściej oczy, język i szczęka). Sprawia to, że człowiek z chorobą Moebiusa boryka się z niskim poczuciem własnej wartości, a także problemami w sferze społecznej. Ma on również trudności z czynnościami dnia codziennego, np. jedzeniem.
Choroba Moebiusa – objawy
Podstawowym objawem choroby Moebiusa jest brak ekspresji twarzy czyli m.in. niemożliwość uśmiechnięcia się, zmarszczenia brwi, uniesienia w zdziwieniu czoła, zmrużenia oczu. Poza tym, wystąpić mogą także inne symptomy, najczęściej są to:
- skośne oczy,
- duża wrażliwość oczu,
- deformacja języka i szczęki,
- problemy z jedzeniem – trudność w połykaniu, nieumiejętność ssania,
- adaktylia (brak palców dłoni lub stóp),
- syndaktylia (zrośnięcie palców dłoni lub stopy),
- problemy ze słuchem,
- problemy z mówieniem.
Choroba Moebiusa – przyczyny
Przyczyny choroby Moebiusa nie są znane, choć zakłada się, że wynika ona z działania czynników genetycznych i środowiskowych. Przyjmuje się, że ryzyko zachorowania rośnie w przypadku zaburzeń naczyniowych, występujących w pierwszym trymestrze ciąży. Tymczasowa utrata dopływu krwi do mózgu, może obniżyć w nim poziom tlenu, co ma negatywny wpływ na rozwój ośrodkowego układu nerwowego oraz nerwów czaszkowych płodu. Za czynniki ryzyka w trakcie ciąży uważa się również choroby, bądź urazy u matki, toksyny, leki, nadużywanie narkotyków oraz hipertermię (podwyższoną temperatura ciała).
Czy wiesz że: w Polsce chorym na zespół Moebiusa pomaga Instytut Matki i Dziecka w Warszawie?
Choć przyczyny zmniejszenia przepływu krwi do mózgu u rozwijającego się płodu mogą być różne, będzie on efekcie prowadzić do szeregu szkodliwych konsekwencji w pniu mózgu. Niestety, jeszcze nie ustalono, jaką rolę mogą odgrywać mutacje genetyczne w powstawaniu tych uszkodzeń. Wiadomo natomiast, że w efekcie niedostatecznie rozwinięte są dwa nerwy czaszkowe: VI (nerw odwodzący) i VII (nerw twarzowy), które pozwalają na ekspresję twarzy, mruganie, a także boczne ruchy oczu. Często uszkodzone są także inne nerwy czaszkowe (II, V, VIII, IX, XI, XII).
Choroba Moebiusa – diagnostyka
Do stwierdzenia choroby Moebiusa nie stosuje się żadnych konkretnych metod testowych. Ponieważ choroba ma bardzo charakterystyczne objawy, na ich podstawie można stwierdzić, że u danej osoby wystąpił zespół Moebiusa. Większość z nich widoczna jest tuż po urodzeniu. Niektóre z symptomów, dzięki badaniu ultrasonograficznemu, są już widoczne w trakcie ciąży. Wczesna diagnostyka nie będzie jednak przekładać się na skuteczniejsze leczenie.
Choroba Moebiusa – leczenie
Choroba Moebiusa jest niewyleczalna. Stosuje się jednak metody chirurgiczne, które pozwalają na skorygowanie zeza, deformacji twarzy, syndaktylii oraz innych zaburzeń ciała. Zdarza się, że niektóre dzieci z powodu trudności z przełykaniem wymagają karmienia przy użyciu sondy donosowej.
Zapamiętaj: Choroba Moebiusa to zespół wrodzonych wad neurologicznych, który dotyczy od 2 do 20 osób na kilka milionów ludzi. Jest więc to schorzenie niezwykle rzadkie.
Wszystkie wykonywane zabiegi mają ułatwić danej osobie funkcjonowanie oraz poprawić jej wygląd. Poszczególne metody chirurgiczne są dopasowywane indywidualnie. Ponadto, często korzysta się także z leczenia ortodontycznego. Z kolei logopeda może pomóc w rozwijaniu umiejętności mówienia. Oddziaływania w przypadku choroby Moebiusa są wielowymiarowe, gdyż dziecko wymaga pomocy ze strony wielu specjalistów, m.in. pediatrów, laryngologów, fizjoterapeutów czy okulistów.
Mimo wielu trudności z jakimi boryka się chory, ma on szansę na długie i szczęśliwe życie. Kluczowymi czynnikami będzie więc odpowiednia opieka medyczna, wiedza na temat choroby, a także wsparcie społeczne udzielane osobie cierpiącej na zespół Moebiusa, jak i jego najbliższym.