Wiele problemów neurologicznych u dzieci jest wrodzonych, a więc rozwijających się już podczas życia płodowego. Wynikają one głównie z nieprawidłowości w budowie genów kodujących białka niezbędne do pracy mózgu. Jednym z takich zaburzeń jest AHC. Jakie są objawy i sposoby leczenia tej choroby?
Co to jest AHC?
AHC (ang. Alternating Hemiplegia of Childhood), czyli naprzemienna hemiplegia dziecięca jest to stan neurologiczny charakteryzujący się nawracającymi epizodami tymczasowego porażenia, często dotykającymi jedną stronę ciała (hemiplegia). Epizody te zaczynają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Zwykle pierwsze objawy pojawiają się przed 18. miesiącem życia, a paraliż trwa od kilku minut do kilku dni. Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez Verreta i Steele w 1971 roku i początkowo uważano, że jest to rodzaj migreny. Prawie dekadę później Krägeloh i Aicardi w 1980 roku dokonali rozróżnienia między AHC a migreną, zwracając uwagę na trwałe upośledzenie neurologiczne, które jest charakterystyczne tylko dla naprzemiennej hemiplegii dziecięcej.
Jakie są objawy AHC?
Pierwsze oznaki naprzemiennej hemiplegii dziecięcej zwykle pojawiają się przed ukończeniem 1. roku życia. Średnio można je zaobserwować ok 3,5 miesiąca życia. Podczas niektórych epizodów naprzemiennej hemiplegii dziecięcej paraliż zmienia się z jednej strony ciała na drugą lub dotyka obu stron w tym samym czasie. Oprócz porażenia osoby dotknięte chorobą mogą mieć nagłe ataki niekontrolowanej aktywności mięśni. Objawia się to mimowolnymi ruchami kończyn, gałek ocznych, nadmiernym napięciem mięśni, a także dusznością. U osób z naprzemienną hemiplegią w dzieciństwie można również zaobserwować nagłe zaczerwienienie lub bladość skóry. Ataki te mogą wystąpić zarówno podczas epizodów hemiplegii lub niezależnie od nich.
Co ciekawe porażenie lub niekontrolowane ruchy ciała mogą być wywołane przez pewne czynniki, takie jak stres, skrajne zmęczenie, niskie temperatury czy kąpiel, chociaż nie w każdym przypadku. Charakterystyczną cechą naprzemiennej hemiplegii dziecięcej jest to, że wszystkie objawy ustępują podczas snu chorego, ale mogą pojawić się ponownie wkrótce po przebudzeniu. Liczba i długość epizodów początkowo się zwiększa w dzieciństwie, ale z czasem zaczynają stopniowo ustępować. Niekontrolowane ruchy mięśni mogą całkowicie zniknąć, ale epizody hemiplegii występują przez całe życie.
Zapamiętaj: AHC to naprzemienna hemiplegia dziecięca - stan neurologiczny charakteryzujący się nawracającymi epizodami tymczasowego porażenia, często dotykającymi jedną stronę ciała (hemiplegia).
Naprzemienna hemiplegia dziecięca jest związana również z łagodnymi lub poważnymi problemami poznawczymi. Prawie wszystkie dotknięte chorobą osoby mają pewien poziom niepełnosprawności intelektualnej i rozwijają się wolniej niż rówieśnicy. U około 50% osób dodatkowo rozpoznaje się padaczkę.
Jakie są przyczyny AHC?
Naprzemienna hemiplegia dziecięca jest chorobą genetyczną, spowodowaną głównie mutacjami, czyli nieprawidłowościami w genie ATP1A3, rzadziej ATP1A. Geny te dostarczają instrukcji tworzenia kompleksu białkowego – ATP-azy Na+/K+, który odgrywa kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu komórek nerwowych. ATP-aza Na+/K+ odpowiada za transport naładowanych jonów do wnętrza i na zewnątrz neuronów, co jest istotną częścią procesu przewodzenia impulsów nerwowych, które kontrolują ruchy mięśni. Co ciekawe podłoże genetyczne tej choroby nie było znane, aż do 2012 roku, kiedy została ona powiązana z mutacjami w genach ATP1A3 lub ATP1A2, które zmniejszają aktywność pompy sodowo-potasowej, zaburzając jej zdolność do normalnego transportu jonów.
Na czym polega diagnostyka AHC?
W przypadku diagnostyki naprzemiennej hemiplegii dziecięcej dużą rolę odgrywa zebranie wywiadu jak i obraz kliniczny pacjenta. Rozpoznanie jest oparte przede wszystkim na wykluczeniu innych jednostek chorobowych. W tym celu wykonuje się badania mające na celu zobrazowanie mózgu takie jak rezonans magnetyczny (MRI), angiografię rezonansu magnetycznego pozwalającą na ocenę naczyń mózgowych czy elektroencefalografię (EEG) umożliwiającą identyfikację padaczki. Najszerzej akceptowane kryteria diagnozowania naprzemiennej hemiplegii dziecięcej zaproponowali doktorzy z Francji Bourgeois i in. w 1993 roku i obejmują one sześć cech:
- napadowe epizody hemiplegii;
- epizody obustronnego porażenia połowicznego lub czterokończynowego;
- inne objawy takie jak nieprawidłowe, mimowolne ruchy kończyn, gałek ocznych, nadmiernym napięciem mięśni, które mogą wystąpić podczas hemiplegii lub jako pojedyncze zdarzenia;
dowody trwałej dysfunkcji neurologicznej, która może objawiać się opóźnieniem umysłowym, opóźnieniem rozwoju i/lub trwałymi deficytami motorycznymi; - sen podczas napadowego ataku łagodzi objawy, chociaż ataki mogą powrócić wkrótce po przebudzeniu;
- pierwsze oznaki dysfunkcji pojawiają się przed ukończeniem 18. miesiąca życia.
Istnieje wiele przypadków, w których nie występują wszystkie powyższe cechy, ale nadal rozpoznaje się AHC, ponieważ manifestują się one z większością kryteriów diagnostycznych. Przykładowo są to pacjenci, którzy nie mają epizodów czterokończynowych, a pierwszych objawów zaburzenia doświadczają po 18. miesiącu życia.
Na czym polega leczenie AHC?
Nie istnieje żadna specyficzna terapia dla osób z AHC. Leczenie jest ukierunkowane na konkretne objawy widoczne u chorego. W badaniach klinicznych najlepsze dowody skuteczności osiągnęła flunaryzyna, która okazała się skuteczna w zmniejszaniu częstości, czasu trwania oraz nasilenia epizodów u niektórych osób. Badanie przeprowadzone w 2010 roku oceniające 157 pacjentów z naprzemienną hemiplegią dziecięcą wykazało, że niepełnosprawność neurologiczna pozostawała niezmienna wraz z wiekiem, a u 7 pacjentów doszło do nagłego zgonu, z czego trzy podczas napadów padaczkowych.
Czy wiesz że: naprzemienna hemiplegia dziecięca jest rzadkim schorzeniem, które dotyka około 1 osobę na milion? Ponieważ część przypadków może pozostać nierozpoznana lub błędnie zdiagnozowana, trudno jest określić prawdziwą częstość AHC w populacji ogólnej.
Naprzemienna hemiplegia dziecięca jest wyjątkowym, rzadkim zaburzeniem neurologicznym o dramatycznym obrazie klinicznym. Rozpoznanie tego zaburzenia na wczesnym etapie przebiegu klinicznego może pomóc we wczesnym rozpoczęciu rehabilitacji, a przez to lepszym ogólnym funkcjonowaniu, a także umożliwia rozpoczęcie leczenia najbardziej uciążliwych objawów. Na tą chwilę konieczne są dalsze badania nad tą jednostką chorobową dla uzyskania skuteczniejszych metod leczenia.