Choroby rzadkie, to takie, które dotykają bardzo małą liczbę osób. W Europie takim kryterium jest 1 osoba z daną jednostką chorobową na 2000 mieszkańców, wszystko zależy jednak od regionu. Problemem takich chorób są małe nakłady na jej leczenie, niewielkie możliwości rzetelnych, dużych badań klinicznych i okrojona wiedza o takich przypadłościach. Jedną z nich jest choroba Uhla. W XX wieku, do roku 1993 wykryto jedynie 84 udokumentowane przypadki tej choroby.
Co to jest Choroba Uhla?
https://www.thoughtco.com/the-heart-wall-4022792
Choroba Uhla jest związana z zaburzoną budową serca. Wada ta obejmuje prawą komorę serca, często również prawy przedsionek, sprawiając że wyrzut krwi z tych jam jest nieefektywny. W tej chorobie brakuje niektórych warstw serca. Prawidłowo jest zbudowane ono z blaszek, swego rodzaju błon nazywanych wsierdziem i nasierdziem oraz z części składającej się z mięśni i tłuszczu. W chorobie Uhla brak właśnie tych najgrubszych, stabilizujących serce elementów – części mięśniowo-tłuszczowej, przy prawidłowo zachowanych błonach wyściełających serce wewnątrz i na zewnątrz. Prawidłowe są również zastawki w prawym sercu oraz przegroda między prawą, a lewą stroną, jednak mimo to, brak mięśniówki uniemożliwia prawidłową pracę serca.
Choroba Uhla – objawy
Objawami choroby Uhla jest duszność, przyspieszony oddech, podwyższone ciśnienie żylne (wykrywalne w pomiarach, a także widoczne poprzez powiększenie się m.in. żył szyjnych). U ⅔ pacjentów występuje sinica (czyli zasinienie widoczne na skórze, czy ustach powstałe w wyniku niedotlenienia), a większość prezentuje objawy niewydolności prawego serca, czyli nietolerancja wysiłku (u małych dzieci objawiająca się np. problemami z ssaniem piersi czy zjadaniem posiłków), obrzęki, dyskomfort w jamie brzusznej i często szybkie przybieranie na masie w związku z gromadzeniem wody w organizmie.
Czy wiesz że: choroba ta została po raz pierwszy opisana dopiero w 1952 roku, na podstawie jednego przypadku dziecka?
W badaniu lekarskim można stwierdzić powiększoną wątrobę w wyniku niewydolności serca, obecność płynów w jamach ciała np. w opłucnej i zmiany osłuchowe nad sercem. W zdjęciu RTG widoczna jest kardiomegalia, czyli powiększenie się obrysów serca. Stwierdzane są też liczne nieprawidłowości w badaniu EKG, charakterystyczne dla zaburzeń prawej strony serca, czasem również arytmie. W badaniu echokardiograficznym (czyli specjalnym USG celowanym na serce) widoczna jest pergaminowo cienka prawa komora i przedsionek. Niestety w większości przypadków śmierć następuje w wieku niemowlęcym, chociaż zarejestrowano przypadki dłuższego przeżycia, nawet ponad 70 lat.
Choroba Uhla – przyczyny
Choroba Uhla wynika prawdopodobnie z nieprawidłowych przemian komórek mięśniowych w sercu w trakcie embriogenezy, czyli rozwoju płodowego. Może być to spowodowane obciążeniem genetycznym przekazanym od rodziców lub w wyniku spontanicznej mutacji już w organizmie dziecka, być może związane z narażeniem płodu na substancje toksyczne bądź infekcyjne. Jednak w związku z rzadkością tej choroby, trudno wykryć jednoznaczną przyczynę tejże choroby.
Choroba Uhla – leczenie
Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, próby farmakologicznej kontroli, w przypadku wystąpienia niewydolności serca lub arytmii.
Zapamiętaj: Choroba Uhla wynika prawdopodobnie z nieprawidłowych przemian komórek mięśniowych w sercu w trakcie embriogenezy, czyli rozwoju płodowego.
Brak jednak większych sukcesów w przyczynowym, przewlekłym i skutecznym leczeniu tej jednostki chorobowej. Zarówno metody farmakologiczne, jak i operacyjne do tej pory zawodzą. Jedyną skuteczną metodą jest przeszczepienie serca.
Chory serca są często poważne i znacznie utrudniają życie pacjentom. Choroba Uhla, niestety wpisuje się w tę charakterystykę i jest to choroba ciężka, często śmiertelna. Na szczęście występuje ona bardzo rzadko, a nadzieję dają pojedyncze przypadki długiego życia pacjentów z tą chorobą, a szansą dla chorych z objawami zawsze pozostaje transplantacja.