Zwiększone stężenie cholesterolu w osoczu powoduje, że odkłada się on w ścianach naczyń tętniczych, prowadząc do wielu chorób układu krążenia. Jednym ze schorzeń, które charakteryzują się podwyższonym poziomem cholesterolu jest hipercholesterolemia. Jakie daje objawy? Czy jest niebezpieczna dla zdrowia i uleczalna?
Co to jest hipercholesterolemia?
Hipercholesterolemię można określić jako stan obecności we krwi podwyższonych stężeń lipoproteiny LDL-C. Lipoproteiny LDL-C to cząsteczki krążące we krwi, które odpowiadają za transport cholesterolu z wątroby (w której cholesterol jest magazynowany) do innych narządów – w głównej mierze nerek, mięśni, kory nadnerczy. Zaburzenia w ich stężeniu, a głównie – ich nadmiar – przyczynia się do powstawania chorób układu krążenia oraz związanych z nimi powikłań. Hipercholesterolemia zwykle wiąże się z czynnikami takimi jak:
- nadwaga,
- nieprawidłowe odżywianie,
- siedzący tryb życia,
- skłonności genetyczne.
Przyczyny hipercholesterolemii
Hipercholesterolemię można podzielić na występującą genetycznie, oraz – na występującą w przebiegu innych chorób. Wyróżniamy dwa rodzaje hipercholesterolemii uwarunkowanej genetycznie:
- hipercholesterolemia rodzinna – to choroba, która wiąże się z występowaniem bardzo dużego stężenia cholesterolu, które najbardziej zaznaczone jest u osób otyłych, oraz cząsteczek LDL-C (tak zwanych “lipoprotein o małej gęstości” – ang. low-density lipoprotein, transportujących cholesterol). Jej przyczyną jest zaburzenie działania receptora dla cząsteczek transportujących cholesterol we krwi – receptora LDL-C. Wadliwy receptor nie rozpoznaje cząsteczek LDL-C, co powoduje, że nie są one usuwane z krwi, a zamiast tego ich nadmiar odkłada się w ścianach naczyń i w narządach, co ma bardzo niekorzystny wpływ na organizm.
Choroba ta zależy od mutacji jednego genu (jest to tak zwana choroba monogenowa). Istnieją dwa rodzaje tej choroby – u osób, które są homozygotami w zakresie tego genu (posiadają dwa takie same warianty tego genu – ponieważ każdy gen występuje w dwóch kopiach), receptor ten nie wykazuje żadnego działania, a stężenie triglicerydów oraz LDL-C we krwi jest bardzo wysokie i wiąże się to z występowaniem miażdżycy i powikłań z układu sercowo-naczyniowego już w okresie dzieciństwa.
Czy wiesz że: hipercholesterolemia często współwystępuje z cukrzycą i zespołem metabolicznym?
Natomiast u osób, które posiadają dwa różne warianty tego genu – są heterozygotami – receptor ten wykazuje szczątkowe działania, przez co stężenia triglicerydów i LDL-C we krwi są mniejsze, a miażdżyca i jej powikłania występują nieco później – bo dopiero około 30-40 roku życia.
- hipercholesterolemia wielogenowa – choroba, której przyczyną są zaburzenia wielu genów. Powoduje skłonność do podwyższonego stężenia cholesterolu we krwi, oraz występowania incydentów sercowo-naczyniowych (np. niedokrwienia mięśnia sercowego) we wczesnym wieku w rodzinie. Jest to najczęstsza przyczyna hipercholesterolemii;
Do chorób, w których hipercholesterolemia występuje jako objaw zaliczamy:
- niedoczynność tarczycy;
- zespół nerczycowy;
- choroby wątroby przebiegające z cholestazą (zatrzymaniem żółci);
- zespół Cushinga;
- jadłowstręt psychiczny;
- niektóre leki: progestageny, kortykosteroidy, inhibitory proteazy stosowane w leczeniu zakażenia HIV, tiazydowe leki moczopędne, niektóre b-blokery;
Objawy hipercholesterolemii
Hipercholesterolemia nie daje jasnych objawów. Można do nich zaliczyć jedynie objawy miażdżycy, która tworzy się w przebiegu dłużej utrzymującej się hipercholesterolemii. Do objawów tych, w zależności od jej nasilenia i umiejscowienia zalicza się:
- ból wieńcowy – tępy ból w klatce piersiowej, zazwyczaj występujący podczas wysiłku i ustępujący po jego zaprzestaniu;
- ból podudzi (łydek) pojawiający się w czasie marszu i ustępujący po jego zaprzestaniu;
- zawroty głowy;
- niekiedy dezorientacja, przejściowe niedowłady kończyn;
- bladość kończyn (zwłaszcza nóg);
Do powikłań, do których doprowadzić może miażdżyca należą między innymi choroba niedokrwienna serca, zawał serca, a także udar mózgu. U osób chorych na hipercholesterolemię rodzinną czasem obserwuje się objawy takie jak:
- żółtaki ścięgna Achillesa (żółte zmiany skórne);
- żółtaki powiek;
- żółtaki mięśni prostowników palców ręki;
- rąbek starczy rogówki (obecność wąskiego paska występującego na brzegu rogówki i spojówki w oku);
Zdjęcie: Żółtaki – charakterystyczny objaw hipercholesterolemii rodzinnej; Źródło: https://pomiar-cholesterolu.com/2016/03/29/kepki-zolte-widoczne-objawy-wysokiego-cholesterolu/.
Leczenie hipercholesterolemii
Hipercholesterolemię leczy się przede wszystkim dietą oraz lekami obniżającymi stężenie cholesterolu LDL (LDL-c) we krwi. Do leków stosowanych w hipercholesterolemii zaliczamy:
- statyny – leki obniżające produkcję cholesterolu w organizmie (atorwastatyna, lowastatyna, rosuwastatyna);
- ezetymib – lek hamujący wchłanianie cholesterolu w jelitach;
- żywice jonowymienne – leki, które wiążą kwasy żółciowe w jelicie, przez co zapobiegają ich przedostawaniu się do krwi (kwasy żółciowe są niezbędne do produkowania żółci – emulgatora tłuszów, niezbędnego do ich trawienia; obniżenie i wchłaniania kwasów żółciowych mobilizuje wykorzystywanie większych ilości wątrobowych zasobów cholesterolu do produkowania żółci, a także powoduje obniżenie cząsteczek LDL-C we krwi);
- inhibitory PCSK9 – ewolokumab, alirokumab – leki silnie obniżające stęzęnie cząsteczek LDL-C we krwi;
- lomitapid – nowy lek, również przyczyniający się do obniżenia stężenia cząsteczek LDL we krwi.;
Dieta przy hipercholesterolemii
Dieta w hipercholesterolemii polega na ograniczeniu spożycia nasyconych kwasów tłuszczowych, czyli tłuszczów zwierzęcych, oleju palmowego i kokosowego. Należy także unikać tak zwanych tłuszczy trans, których głównym źródłem są wyroby cukiernicze. Zamiast tego zalecane jest zastępowanie ich jednonienasyconymi i wielonienasyconymi kwasami tłuszczowymi – znajdują się one w tłuszczach roślinnych – produktach zbożowych, margarynach, olejach jadalnych i warzywach, a także w tranie i rybach.
Hipercholesterolemia u dzieci
Hipercholesterolemia u dzieci jest stanem stosunkowo rzadkim. Występuje w przebiegu kilku chorób:
- nadwagi i otyłości;
- cukrzycy typui 1 i 2;
- przewlekłej choroby nerek;
- zespole nerczycowym (jest to grupa objawów, które pojawiają się w przebiegu chorób nerek);
- hipercholesterolemii rodzinnej – wspomnianej wyżej choroby uwarunkowanej genetycznie;
- choroby Kawasaki – ostrej choroby naczyń występującej u dzieci
- przewlekłych chorobach zapalnych – toczniu rumieniowatym układowym, młodzieńczym idiopatycznym zapaleniu stawów;
- w stanie po przeszczepieniu serca.;
Hipercholesterolemię u dzieci określa się jako stężenie cholesterolu LDL-C powyżej wartości 110mg/dl. Podwyższone stężenie cholesterolu często występuje w tych wypadkach także z zaburzeniami stężeń innych lipidów we krwi – stan ten nazywany jest dyslipidemią. Jest to czynnik wiążący się ze zwiększonym ryzykiem choroby niedokrwiennej serca. W takich wypadkach szczególna uwaga zwracana jest na występowanie chorób, m.in serca, układu krążenia oraz nerek w rodzinie, aby oszacować to ryzyko i znaleźć przyczynę występowania zaburzeń lipidów u dziecka.
Zapamiętaj: Hipercholesterolemia to schorzenie charakteryzujące się wysokim poziomem cholesterolu w osoczu.
U dzieci z dyslipidemią (m.in. hipercholesterolemią) zalecane są: zmiana stylu życia – wzrost aktywności fizycznej oraz diety, a także rozważa się farmakoterapię (wprowadzenie leczenia farmakologicznego) – w zależności od stopnia zaburzeń.
Hipercholesterolemia łączy się bardzo ściśle z wystąpieniem choroby tętnic – miażdżycą, oraz bezpośrednio z jej ciężkimi powikłaniami sercowymi. W wypadku jej wykrycia nie powinno się więc bagatelizować tego objawu. Zmiana stylu życia jest bardzo ważnym elementem wpływającym na stężenie cholesterolu we krwi. Dlatego dieta i zwiększenie aktywności fizycznej są nieodłącznym elementem terapii tego zaburzenia. Ten cichy, nieodczuwalny objaw jest zapowiedzią ciężkich chorób zagrażających życiu, a które można odroczyć dbając o swoje zdrowie.