[responsive_menu]

Co to jest mastocytoza? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Mastocytoza jest wyzwaniem diagnostycznym i terapeutycznym. Objawy ogólnoustrojowe, takie jak spadek masy ciała, zmęczenie, biegunka, bóle kostne są niespecyficzne, a pacjenci zgłaszają się do lekarzy różnych specjalizacji. Wczesne symptomy najczęściej dotyczą skóry i chorzy w pierwszej kolejności zazwyczaj udają się do dermatologa, a nie hematologa, który zajmuje się leczeniem tej jednostki chorobowej.

Co to jest mastocytoza?

System rezerwacji wizyt online dla Twojego gabinetu, salonu, klubuTestuj przez 30 dni !

Mastocytoza jest grupą chorób, w której dochodzi do niekontrolowanej proliferacji komórek tucznych (mastocytów) oraz gromadzenia ich w tkankach. W zależności od obszaru, który zostaje zajęty możemy wyróżnić różne postaci. Gdy komórki grupują się w skórze mówimy o postaci skórnej, jeśli w narządach wewnętrznych – o postaci układowej. Aktualnie mastocytoza jest zaliczana do nowotworów mieloproliferacyjnych.

Czy wiesz że:

dokładna częstość występowania mastocytozy jest nieznana? Prawdopodobnie 1/1000 – 8000 pacjentów zgłaszających się do dermatologa cierpi na tę chorobę. Może to wynikać z niespecyficznych objawów, utrudniających postawienie prawidłowej diagnozy.

Mastocyty to komórki należące do grupy białych krwinek. Produkowane są przez szpik kostny. W formie niedojrzałej są uwalniane do krwi, a dojrzałość uzyskują w tkankach. Zawierają ziarnistości, w których zawarte są mediatory – substancje uwalniane pod wpływem działania potencjalnego czynnika uszkadzającego (np. leków, ucisku, ciepła/zimna, silnego stresu). Do mediatorów zaliczamy m.in. histaminę, prostaglandyny, heparynę, chymazę, tryptazę, PAF, IL-6, TNF-α, TGF-β. Biorą one udział w rozwoju reakcji zapalnej m.in. poprzez rozszerzenie naczyń krwionośnych, napływ krwi do tkanki objętej procesem chorobowym. Uwolnienie mediatorów z ziarnistości nazywamy degranulacją.

Mastocytoza skórna (CM)Mastocytoza układowa (SM)
- postać plamisto-grudkowa (pokrzywka barwnikowa),
- postać rozlana,
- guz mastocytowy skóry.
- SM o powolnym przebiegu (indolentna),
- SM z towarzyszącym nowotworem układu krwiotwórczego,
- agresywna SM,
- białaczka mastocytowa,
- mięsak mastocytowy.

Objawy mastocytozy

Produkty orkiszowe, bezglutenowe, bezlaktazowe, przyprawyZnajdź coś dla siebie

Manifestacje kliniczne mastocytozy są związane z nacieczeniem narządów oraz uwalnianiem mediatorów. Przebieg choroby jest zależny od lokalizacji i rozległości zmian oraz wieku zachorowania. Łagodniejszy przebieg dotyczy zachorowań w dzieciństwie oraz zmian obejmujących tylko skórę – w tych przypadkach może dojść do samoistnej remisji. Całkowite ustąpienie objawów bardzo rzadko dotyczy dorosłych.
Układowej postaci mastocytozy mogą współtowarzyszyć inne nowotwory układu krwiotwórczego.

Objawy skórneObjawy wynikające z zajęcia narządów wewnętrznychObjawy związane z uwalnianiem mediatorów
- plamy żółto- lub czerwonobrązowe, swędzące grudki,
- zmiany skórne zazwyczaj nie dotyczą twarzy, owłosionej skóry głowy, dłoni i podeszew,
- objaw Dariera - po podrażnieniu skóry zajętej przez zmiany chorobowe prawie natychmiast pojawia się pokrzywka (obrzęk skóry z charakterystycznym bąblem).
- powiększenie wątroby (hepatomegalia),
- powiększenie śledziony (splenomegalia),
- biegunka (czasami tłuszczowa) i spadek masy ciała wynikające z zaburzeń wchłaniania,
- osłabienie,
- skaza krwotoczna objawiająca się wybroczynami na skórze, krwawieniem z dziąseł, nosa, dróg moczowych, dróg rodnych, przewodu pokarmowego,
- skłonność do zakażeń,
- uszkodzenie wątroby,
- złamania patologiczne (złamania powstałe w wyniku działania niewielkiej siły).
- obniżenie ciśnienia tętniczego, odruchowa tachykardia (przyspieszenie akcji serca wynikające ze spadku ciśnienia tętniczego), omdlenia, ból głowy,
- duszność wynikająca ze skurczu oskrzeli,
- nagłe zaczerwienienie skóry, zaostrzenie zmian skórnych, świądu,
- gorączka, bóle kostne, osteopenia i osteoporoza,
- zmęczenie, spadek masy ciała, wyniszczenie,
- dyspepsja (ból i pieczenie w nadbrzuszu, uczucie pełności po posiłku), biegunka,
- depresja, zaburzenia nastroju, zaburzenia koncentracji, senność,
- objawy skazy krwotocznej (wybroczyny na skórze, krwawienia z dziąseł, nosa, dróg moczowych, dróg rodnych, przewodu pokarmowego).

Fot. 1. Pokrzywka barwnikowa

Przyczyny mastocytozy

Szczoteczki (elektryczne i soniczne), akcesoria. Szeroka oferta, konkurencyjne ceny.Wybierz coś dla siebie !

Przyczyną mastocytozy jest mutacja genu KIT kodującego receptor KIT. W wyniku pobudzenia receptora dochodzi do niekontrolowanej proliferacji mastocytów i gromadzenia się ich nieprawidłowych form w tkankach. Objawy kliniczne są związane z nacieczeniem tkanek oraz z mediatorami uwalnianymi w procesie degranulacji mastocytów. Czynniki wywołujące degranulację komórek tucznych:

  • niektóre leki: morfina, chinina, niesteroidowe leki przeciwzapalne (np. kwas acetylosalicylowy, ibuprofen, diklofenak, ketoprofen, nimesulid), anestetyki, amfoterycyna B;
  • czynniki fizyczne: ucisk, wibracje, ciepło, zimno, wysiłek fizyczny;
  • czynniki chemiczne: jady owadów, alkohol, jodowe środki cieniujące (szeroko stosowane w radiologicznych badaniach diagnostycznych np. tomografii komputerowej);
  • silny stres;
  • zabiegi inwazyjne: np. biopsje, badania endoskopowe.

Leczenie mastocytozy

Zobacz, jak zwiększyć sprzedaż w swoim sklepie internetowym.Bezpłatna konsultacja

Zalecenia ogólne dotyczą wszystkich postaci choroby. Ze względu na zwiększone ryzyko wstrząsu anafilaktycznego chory powinien znać czynniki powodujące uwolnienie mediatorów z komórek tucznych i ich unikać. Zaleca się noszenie przy sobie ampułkostrzykawki z adrenaliną. Należy unikać preparatów takich jak: morfina, petydyna, dekstran, środki cieniujące zawierające jod, β-blokery. Jeśli występuje alergia na jady owadów zalecana jest immunoterapia alergenowa (odczulanie). W postaciach o łagodnym przebiegu wskazane jest leczenie wyłącznie objawowe. Stosowane są leki przeciwhistaminowe, przeciwleukotrienowe, miejscowo glikokortykosteroidy i fotochemioterapia PUVA. W przypadku dolegliwości dyspeptycznych (ból, pieczenie w nadburzuszu, uczucie pełności po posiłku) lub choroby wrzodowej (ubytki śluzówki żołądka lub dwunastnicy) można zastosować inhibitory pompy protonowej. Preparaty wapnia i witaminy D3 stosowane są jako profilaktyka zmniejszenia gęstości masy kostnej, a w przypadku osteoporozy wskazana jest terapia z zastosowaniem bisfosfonianów, interferonu-α lub glikokortykosteroidów.

Agresywna mastocytoza układowa oraz białaczka mastocytowa wymagają intensywnego leczenia, którego celem jest redukcja liczby komórek tucznych. Zastosowanie znajduje również allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych (pobranie od dawcy komórek produkujących prawidłowe komórki krwi i przeszczepienie ich do organizmu chorego).

Mastocytoza u dzieci

W grupie pacjentów pediatrycznych choroba najczęściej dotyczy skóry (ok. 90% przypadków). Zajęcie narządów wewnętrznych jest bardzo rzadkie w tej grupie wiekowej. Objawy skórne rozwijają się zazwyczaj w pierwszym roku życia, a diagnoza stawiana jest zwykle przed ukończeniem drugiego roku życia.

Zapamiętaj:

Przyczyną mastocytozy jest mutacja genu KIT kodującego receptor KIT.

Najczęstszą formą skórną mastocytozy jest pokrzywka barwnikowa (zarówno u dzieci, jak i dorosłych). Zmiany, jakie można zaobserwować to różowoczerwone plamy, grudki rozsiane na całej powierzchni skóry. Pod wpływem niektórych bodźców, takich jak ucisk, ciepło/zimno, toksyny bakteryjne bądź leki, może wystąpić objaw Dariera – miejscowy obrzęk, świąd i rumień wynikające z uwolnienia mediatorów z komórek tucznych. Pomimo, że zmiany dotyczą skóry, mediatory mogą powodować również objawy ogólnoustrojowe. Należą do nich uogólniony świąd, biegunka, ból brzucha. Pokrzywka barwnikowa zazwyczaj wycofuje się w okresie dojrzewania, sporadycznie występuje progresja do postaci przetrwałej. Rzadsze jest występowanie znamienia mastocytowego, określane też jako mastocytoma. Jest to pojedynczy guz umiejscowiony najczęściej na tułowiu lub na kończynach, obrębie nadgarstków, czasami na dłoniach. Jego średnica waha się od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Podobnie jak w przypadku pokrzywki barwnikowej, również mastocytoma ustępuje samoistnie przed okresem dojrzewania.

Sporadyczną postacią choroby jest rozlana skórna mastocytoza. Jej objawy są widoczne najczęściej już po urodzeniu lub w okresie noworodkowym. Występuje erytrodermia, czyli stan zapalny skóry z zaczerwienieniem i złuszczaniem ponad 90% jej powierzchni. Ponadto mogą występować pęcherze oraz drobne grudki przypominające wyglądem skórkę pomarańczową. Jest to postać obarczona ryzykiem wystąpienia ciężkich powikłań np. wstrząsu anafilaktycznego – szybko postępującej reakcji nadwrażliwości na określony bodziec, w której dochodzi do spadku ciśnienia tętniczego zagrażającego życiu. Z czasem objawy łagodnieją, jednak zmiany barwnikowe skóry mogą utrzymywać się w dorosłym wieku

Fot. 2. Wykwity pęcherzowe w rozlanej skórnej mastocytozie

Fot. 3. Zmiany skórne w rozlanej skórnej mastocytozie. Pogrubienie skóry (skórka pomarańczowa), guzki (A). Fałdy skórne na szyi (B) i pod pachą (C). Objaw Dariera na szyi (B) i pod pachą (C). Mastocytoma na głowie (D)

Postać skórna i układowa o powolnym przebiegu mają pomyślne rokowanie. Reakcja na leczenie objawowe jest dobra, choroba nie skraca życia. Rzadkością jest transformacja w cięższe postaci mastocytozy. Prognozy dotyczące agresywnej mastocytozy układowej są zróżnicowane: średni czas przeżycia to 3,5 roku, u części pacjentów występuje szybka progresja i zgon w ciągu 1 – 2 lat. Najgorsze rokowanie ma białaczka mastocytowa – choroba postępuje na przestrzeni tygodni lub kilku miesięcy, doprowadzając w ciągu roku do zgonu.

Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się Ilość głosów: 3, średnia: 5,00
Co to jest mastocytoza? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Loading...

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Wszystkie prawa zastrzeżone.