Infekcje dróg oddechowych to zakażenia w obrębie zatok, gardła, krtani, oskrzeli czy płuc. Większość z nich szybko ustępuje. Czasami pojawiają się one ze zwiększoną częstotliwością, co może świadczyć o tym, że pacjent może chorować na zaburzenie określane w literaturze medycznej jako pierwotna dyskineza rzęsek. Jakie są jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia?
Co to jest pierwotna dyskineza rzęsek?
Pierwotna dyskineza rzęsek (ang. primary ciliary dyskinesia, PCD) jest zaburzeniem charakteryzującym się przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych, nieprawidłowo ułożonymi narządami wewnętrznymi oraz niemożnością posiadania dzieci, czyli niepłodnością. Oznaki i objawy tego stanu są spowodowane nieprawidłowościami w budowie rzęsek. Są one mikroskopijnymi przypominającymi palce wypustkami wystającymi z powierzchni komórek. Rzęski znajdują się w wyściółce dróg oddechowych, układzie rozrodczym oraz innych narządach i tkankach. Pierwotna dyskineza rzęsek występuje u około 1 na 16 tysięcy osób.
Objawy pierwotnej dyskinezy rzęsek
W drogach oddechowych rzęski poruszają się tam i z powrotem w skoordynowany sposób, przesuwając śluz w kierunku gardła. Pomaga to eliminować m. in. zanieczyszczenia, wirusy i bakterie z płuc. Gdy struktury te nie pracują prawidłowo cząsteczki, te pozostają w drogach oddechowych. To z kolei prowadzi do częstych infekcji, które pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Co ciekawe, większość dzieci z pierwotną dyskinezą rzęsek doświadcza problemów z oddychaniem już po urodzeniu ze względu na to, że rzęski odgrywają ważną rolę w usuwaniu płynu owodniowego z płuc. Osoby z pierwotną dyskinezą rzęsek mają również całoroczne przekrwienie błony śluzowej nosa i przewlekły kaszel. Inną cechą pierwotnej dyskinezy rzęsek są nawracające zapalenia ucha środkowego, zwłaszcza u małych dzieci. Infekcje te są prawdopodobnie związane z nieprawidłową budową rzęsek w uchu środkowym.
Co ciekawe niektóre osoby z pierwotną dyskinezą rzęsek mają nieprawidłowo rozmieszczone narządy w klatce piersiowej i brzuchu. Nieprawidłowości te pojawiają się na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. Wynikają one z tego, że ruch rzęsek pomaga ustalić ”linię“ oddzielającą stronę lewą i prawą. Około 50% osób ma lustrzane odwrócenie ich narządów wewnętrznych. Na przykład u tych osób serce znajduje się po prawej stronie ciała, a nie po lewej. Nie powoduje to jednak znacznych problemów zdrowotnych.
Czy wiesz że: jeśli osoba z pierwotną dyskinezą rzęsek dodatkowo ma odwrócenie położenia narządów, często określa się to wspólną jednostką chorobową - zespołem Kartagenera?
Pierwotna dyskineza rzęsek może również prowadzić do niepłodności. Energiczne ruchy wici plemnika są niezbędne, aby przemieściły się one do żeńskiej komórki jajowej i mogły dokonać zapłodnienia. Ponieważ komórki rozrodcze nie poruszają się prawidłowo, mężczyźni z pierwotną dyskinezą rzęsek zwykle są bezpłodni. Niepłodność spowodowana tą chorobą może występować również u niektórych chorych kobiet i jest spowodowana nieprawidłowymi ruchami rzęsek w jajowodach. Z tego powodu dochodzi do zaburzenia przemieszczania komórki jajowej w kierunku macicy, a przez to szanse na zapłodnienie maleją.
Przyczyny pierwotnej dyskinezy rzęsek
Pierwotna dyskineza rzęsek może wynikać z mutacji w wielu różnych genach. Dotyczą one głównie tych, które dostarczają instrukcji tworzenia białek niezbędnych do utworzenia struktury rzęsek i wytwarzania siły potrzebnej do ich zgięcia. Skoordynowany ruch rzęsek do przodu i do tyłu jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania wielu narządów i tkanek. Mutacje w genach, które powodują pierwotną dyskinezę rzęsek, skutkują wadliwymi rzęskami, które poruszają się nieprawidłowo lub są nieruchome. Ponieważ rzęski pełnią w organizmie wiele ważnych funkcji, defekty w tych strukturach komórkowych powodują wyżej wymienione objawy. Co ciekawe u wielu osób z pierwotną dyskinezą rzęsek przyczyna choroby jest nieznana.
Diagnostyka pierwotnej dyskinezy rzęsek
Pierwotna dyskineza rzęsek jest diagnozowana głównie na podstawie objawów klinicznych. Ostatecznie diagnoza jest potwierdzana poprzez badanie tkanki płucnej lub zatokowej uzyskanej z biopsji lub poprzez testy genetyczne. Specyficzne defekty strukturalne rzęsek obecnych w tych tkankach można wykryć pod mikroskopem elektronowym. Należy pamiętać, że wczesna diagnoza jest bardzo ważna, aby zapewnić leczenie profilaktyczne zapobiegające lub zmniejszające uszkodzenia układu oddechowego spowodowane nawracającymi infekcjami.
Leczenie pierwotnej dyskinezy rzęsek
Niestety nie ma swoistego leczenia pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD). Polega ono głównie na łagodzeniu objawów. Osoby z PCD powinny wykonywać ćwiczenia oddechowe pomagające usunąć nadmiar śluzu. Dodatkowo ułatwiać oddychanie mogą inhalacje. Warto wiedzieć, że pacjenci, u których stwierdzono pierwotną dyskinezę rzęsek, muszą unikać palenia papierosów i narażenia na dym tytoniowy. Ponadto regularne ćwiczenia mogą wzmocnić płuca i poprawić ich funkcjonowanie.
Zapamiętaj: U wielu osób z pierwotną dyskinezą rzęsek przyczyna choroby jest nieznana.
W leczeniu pierwotnej dyskinezy rzęsek stosuje się antybiotyki, leki rozszerzające oskrzela, sterydy i środki rozrzedzające śluz. Należy pamiętać, że bardzo ważna jest ocena słuchu u małych dzieci. W przypadku stwierdzenia jego ubytku można zastosować aparat słuchowe. Przeszczep płuc jest opcją leczenia w przypadku ciężkiej, zaawansowanej choroby tego narządu. Rokowanie osób z pierwotną dyskinezą rzęsek zależy głównie od nasilenia objawów oddechowych. Generalnie uważa się, że zaburzenie to nie zagraża bezpośrednio życiu, ale częste i ciężkie infekcje płuc i dróg oddechowych mogą prowadzić do ich trwałego uszkodzenia. Oczywiście bardzo ważna jest wczesna diagnoza, dzięki której można rozpocząć leczenie oraz poprawić rokowanie i jakość życia pacjentów.