Toczeń to podstępna choroba autoimmunologiczna, która powoduje widoczne z zewnątrz zmiany na skórze, ale może sięgać głębiej i zajmować również narządy wewnętrzne – często przyczynia się przez to do skrócenia życia pacjenta. Na czym dokładnie polega to schorzenie? Czym się objawia? Jak przebiega leczenie tocznia i co powinny wiedzieć wszystkie osoby, które zmagają się z tą przypadłością?
Co to jest toczeń?
Pełna nazwa to toczeń rumieniowaty układowy (ang. SLE – systemic lupus erythematosus). Jest chorobą autoimmunologiczną – rozwija się z powodu złożonych zaburzeń układu odpornościowego. Zaburzenia te prowadzą do przewlekłego procesu zapalnego w wielu tkankach i narządach. Występuje nawet 6-10 razy częściej u kobiet. Większa zapadalność obserwowana jest też wśród populacji Afroamerykańskiej i Azjatyckiej. Niemal ⅔ zachorowań występuje między 16. a 55. rokiem życia.
Czy wiesz że: większość chorób autoimmunologicznych występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn? Są to na przykład: choroba Hashimoto, RZS - reumatoidalne zapalenie stawów, twardzina czy zespół Sjorgena.
Objawy tocznia
Choroba często zaczyna się objawami ogólnymi, mało charakterystycznymi, takimi jak:
-osłabienie,
-łatwa męczliwość,
-stan podgorączkowy lub gorączka,
-utrata masy ciała.
Kolejne objawy to zmiany w skórze i w błonach śluzowych – występują u około 85% chorych i dzielą się m. in. w zależności od rodzaju i rozległości zmian. Wyróżniamy różne postaci zmian skórnych tocznia:
1.postać ostra skórna tocznia rumieniowatego (ang. ACLE – acute cutaneous lupus erythromatosus): tę postać dzieli się jeszcze na ograniczoną i uogólnioną. Występuje nawet u 80% chorych. Często pojawia się po ekspozycji na światło słoneczne i może obejmować – w przypadku postaci ograniczonej – policzki, grzbiet nosa, czoło, okolice szyi i dekoltu (charakterystyczny rumień na twarzy w kształcie motyla – jak na załączonym zdjęciu); w postaci uogólnionej podobne zmiany pojawiają się na innych, odsłoniętych częściach ciała.
Na zdjęciu: charakterystyczny rumień w kształcie motyla.
2. postać podostra skórna tocznia rumieniowatego (ang. SCLE – subacute cutaneous lupus erythromatosus) – występuje rzadziej, bo u około 20% chorych. Zmiany na skórze również nasilają się od słońca (ta postać tocznia jest szczególnie nadwrażliwa na promienie słoneczne!), często są uniesione (wystają ponad płaszczyznę skóry) i mogą się łuszczyć. Najczęściej występują na szyi, ramionach, klatce piersiowej. Ustępują bez pozostawienia blizn, ale mogą pozostawić przebarwienia lub teleangiektacje (tzw. “pęknięte naczynka”).
3. toczeń krążkowy, czyli: przewlekła postać skórna tocznia rumieniowatego (ang. DLE – discoid lupus erythromatosus) – tu zmiany występują najczęściej na skórze głowy, twarzy, szyi i małżowin usznych, ale mogą przyjąć formę uogólnioną (na inne części ciała). Pozostają po nich blizny. Ta postać zazwyczaj powoduje jedynie zmiany skórne – narządy wewnętrzne nie są zajmowane przez chorobę.
Zapamiętaj: W toczniu rumieniowatym zmiany mogą obejmować jedynie skórę (mówimy wtedy o postaci łagodnej), ale mogą też zajmować wiele narządów i układów. W zależności od liczby zajętych organów mówimy o ciężkości tocznia. W ciężkiej postaci choroba ta może być zagrażająca życiu.
Które narządy mogą być zajęte w toczniu? I jakie mogą dawać objawy?
-stawy i mięśnie – bóle mięśni i stawów;
-ścięgna, pochewki ścięgien – bóle tych części ciała;
-kości – toczeń może powodować osteoporozę (choroba ta nie daje objawów, ale osłabia kości i może być przyczyną ich częstszych złamać);
-nerki – nefropatia toczniowa to częste powikłanie tej choroby (dotyka nawet ⅓ chorych), stopniowo osłabia ich funkcje i w najgorszym wypadku może wymagać przeszczepienia nerki);
-układ oddechowy – jest zajęty rzadziej, obejmuje m.in. zapalenie opłucnej, zwłóknienie płuc, nadciśnienie płucne – choroby te dają objawy jak ból w klatce piersiowej, utrudnienia oddychania, zwykle są na tyle poważne, że są diagnozowane w szpitalu;
-układ krążenia – toczeń zwiększa ryzyko m.in. rozwoju miażdżycy, nadciśnienia tętniczego, udaru, choroby wieńcowej, zawału!
-układ nerwowy – u chorych niekiedy występuje depresja, ostre zaburzenia świadomości, bardzo rzadko objawy psychotyczne lub zakażenia opon mózgowo-rdzeniowych;
-układ limfatyczny – m.in. powiększenie węzłów chłonnych (u około 50% chorych), powiększenie śledziony (od 10 do ok. 45% chorych);
-układ pokarmowy – zaburzenia połykania, ból brzucha, czasem nudności i wymioty (spowodowane np. chorobą wrzodową, wskutek przyjmowania dużej ilości NLPZ – niesteroidowych leków przeciwzapalnych takich jak aspiryna, ibuprofen, diklofenak, naproksen), zapalenie trzustki; u około 50% jest powiększona wątroba.
Przebieg tocznia jest zróżnicowany, obejmuje zaostrzenia i remisje – objawy nasilają się, po czym następuje “cofnięcie” choroby na jakiś czas – niekiedy jest no nawet rok. Zazwyczaj choroba rozpoczyna się od jednego narządu, ale z czasem mogą dołączać kolejne objawy z innych narządów – przejściowo lub na stałe. Bardzo rzadko po osiągnięciu remisji (“wyciszenia” choroby) udaje się utrzymać ten stan – zwykle po jakimś czasie dochodzi do zaostrzenia. U ludzi starszych przebieg choroby jest łagodniejszy.
Rodzaje tocznia
Oprócz opisanego wyżej tocznia rumieniowatego (który, jak już wspomniano, może zajmować skórę, jeden narząd wewnętrzny lub wiele narządów i układów) wyróżnia się jeszcze toczeń polekowy. Toczeń polekowy to zespół objawów, które przypominają toczeń rumieniowaty, wywoływany przez niektóre leki (prokainamid, hydralazyna, dihydralazyna, penicylamina, izoniazyd, etanercept, chlorpromazyna, interferon alfa).
Choroba ta jest rzadka i występuje w późniejszym wieku niż toczeń rumieniowaty (około 50 roku życia), tak samo często u kobiet i u mężczyzn. Objawy tocznia zazwyczaj pojawiają się nagle, dominują bóle mięśni i stawów i objawy ogólne jak gorączka, osłabienie, brak apetytu, oraz zapalenie błon surowiczych. Czasem pojawiają się też różnorodne zmiany na skórze. Leczenie polega przede wszystkim na przerwaniu podawania leku, który prawdopodobnie wywołał toczeń. W większości przypadków powoduje to ustąpienie objawów, chociaż czasem podaje się jeszcze niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i lek przeciwmalaryczny (np. chlorochinę) lub glikokortykosteroidy (te ostatnie podaje się w celu szybkiego wyleczenia zapalenia błon surowiczych). W przypadku tocznia wywołanego przez hydralazynę, chorzy często wymagają leczenia immunosupresyjnego.
Toczeń – badania
Jakie badania wykonuje się w diagnostyce tocznia rumieniowatego?
–badanie krwi – wykazuje podwyższone OB, małopłytkowość, zaburzenia krzepnięcia, a także objawy niewydolności nerek – zwiększone stężenie kreatyniny i mocznika, obniżenie poziomu albumin (hipoalbuminemia);
–badanie moczu – w celu wykrycia białkomoczu (objawu nefropatii toczniowej);
–badania immunologiczne – wykrywanie przeciwciał (ANA – obecne u 90% chorych, i innych m.in. APLA, anty-dsDNA, anty-RNP, anty-Sm; pojawienie się przeciwciał może o kilka lat wyprzedzać pierwsze objawy choroby);
–badanie biopsyjne (wycinek skóry, biopsja nerki – u chorych z objawami nefropatii toczniowej);
–badania obrazowe (np. badanie rengenowskie, tomografia komputerowa lub rezonans) w celu wykrycia zmian narządowych, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, EEG, badanie neuropsychologiczne (w zależności od występowania objawów).
Toczeń rozpoznaje się na podstawie objawów oraz obecności przeciwciał ANA lub innych swoistych dla niego przeciwciał (np. andty-dsDNIA, anty-Sm). Badania wykonuje się w zależności od objawów. Niewydolność nerek występuje zwykle po jakimś czasie trwania choroby, dlatego wymagane jest kontrolowanie funkcji nerek w badaniach krwi i moczu. Badania obrazowe wykonuje się w zależności od występowania objawów.
Czy toczeń jest zaraźliwy?
Nie, toczeń nie jest zaraźliwy. Choroba ta jest powodowana przez nieznane czynniki, ale istotną rolę przyznaje się m.in. czynnikom genetycznym, czynnikom hormonalnym, czynnikom środowiskowym (m.in. przewlekłe zakażenie wirusem Epsteina-Barra, ekspozycja na substancje chemiczne jak związki krzemu, a także palenie papierosów może sprzyjać rozwojowi tocznia).
Jak leczyć toczeń?
Niestety nie da się wyleczyć tocznia. Stosuje się jedynie leczenie objawowe. Jego głównym celem leczenia jest wydłużenie życia, zapobieganie uszkodzeniom narządowym, a także eliminowanie zmian skórnych, które wpływają znacząco na jakość życia. Podstawowymi stosowanymi lekami w toczniu są glikokortykosteroidy. “Wyciszają” one reakcje immunologiczne. Czasem razem z glikokortykosteroidami stosuje się też inne leki wpływające na układ odpornościowy (tzw. leki immunomodulujące). Leczenie dostosowane jest do postaci tocznia.
W celu zapobiegania zaostrzeniom tocznia zaleca się chorym unikania ekspozycji na światło słoneczne – powoduje ono zaostrzenie zmian skórnych, wskazane jest stosowanie odzieży ochronnej i filtrów ochronnych. Nie jest wskazane też podawanie leków, które mogą wywołać toczeń polekowy (wymienionych wcześniej w artykule). Dodatkowo leki przeciwmalaryczne są skuteczne m.in. w przeciwdziałaniu zaostrzeniom i w łagodzeniu zmian skórnych. U chorych wdrażane są działania przeciwdziałające osteoporozie (m. in. zapewnia się odpowiednie stężenie witaminy D, odpowiednią dietę o potrzebnej zawartości wapnia i fosforu), zmniejszające ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.
Na bóle lub zapalenia mięśni i stawów stosuje się zwykle niesteroidowe leki przeciwzapalne lub glikokortykosteroidy, a także chlorochinę i metotreksat. Kobiety w wieku prokreacyjnym, u których stosowane jest leczenie immunosupresyjne muszą pamiętać o koniecznym stosowaniu skutecznej antykoncepcji (niekiedy antykoncepcja hormonalna jest niewskazana, bo powoduje zaostrzenia choroby), ponieważ leki te mogą wpłynąć na rozwój płodu i prowadzić do wielu wad rozwojowych.
Rokowanie w tej chorobie jest zależne od rozległości zmian i zajęcia narządów wewnętrznych, a niestety u ponad połowy chorych dochodzi do ich trwałego uszkodzenia. Powoduje to choroba, ale wpływ ma również leczenie -m.in. stosowane glikokortykosteroidy są lekami o całej gamie skutków niepożądanych. Dlatego, w miarę możliwości jak najdłużej podczas leczenia stosuje się jak najmniejsze dawki tych leków. Niestety umieralność wśród chorych na toczeń jest 3 razy większa niż w populacji ogólnej.