Nerka jest zbudowana z ponad miliona nefronów – struktur odpowiedzialnych za produkcję moczu. Składają się one z kłębuszków nerkowych, które przefiltrowują surowicę krwi oraz sieci kanalików biorących udział w regulacji poziomu elektrolitów w organizmie człowieka. W obrębie kłębuszków nerkowych codziennie powstaje około 180 litrów moczu pierwotnego. Dzięki aparatowi kanalików nerkowych, objętość ta jest zmniejszana i ostatecznie człowiek wydala prawidłowo około 1,5 litra moczu na dobę. Co w sytuacji, gdy pojawia się wielomocz? Czym jest zespół Barttera?
Co to jest zespół Barttera?
Zespół Barttera należy do grupy chorób nazywanych tubulopatiamii (tubule -kanaliki nerkowe). Są to jednostki chorobowe, w których zaburzone jest prawidłowe funkcjonowanie kanalików nerkowych. W przypadku zespołu Barttera w obrębie ramienia wstępującego pętli Henlego (jedna ze składowych kanalików nerkowych) nie działa kanał odpowiedzialny za wchłanianie zwrotne jonów sodu z moczu pierwotnego. W ten sposób są one tracone z organizmu, co generuje wielomocz (nadmierne oddawanie moczu). Choroba ma podłoże genetyczne i wyróżnia się jej 2 warianty kliniczne: klasyczny i noworodkowy.
Zespół Barttera – objawy
Chory z zespołem Barttera oddaje nadmierną ilość moczu, co może doprowadzić do odwodnienia. W postaci noworodkowej objawy pojawiają się jeszcze przed urodzeniem dziecka.
Czy wiesz że: częstość występowania zespołu Barttera wynosi 1:1 000 000, oznacza to, że w Polsce choroba ta dotyczy około 40 osób?
Ginekolog stwierdza wielowodzie, czyli nadmierną ilość wód płodowych i najczęściej dochodzi do przedwczesnego porodu około 32. tygodnia ciąży. W tym wariancie choroby życie noworodka jest zagrożone. Zaraz po urodzeniu stwierdza się wielomocz (nadmierne oddawanie moczu) oraz zaburzenia elektrolitowe. W tym przypadku typowa jest również wapnica nerkowa, czyli nadmierne odkładanie się wapnia w nerkach. W postaci klasycznej pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku dziecięcym. U pacjenta stwierdza się nadmierne pragnienie, wielomocz, zaburzenia wzrastania i przyrostu masy ciała oraz osłabienie siły mięśniowej. Typowe są również niskie wartości ciśnienia tętniczego krwi, co wynika z nadmiernej utraty płynów z organizmu. U niektórych chorych występuje też upośledzenie słuchu.
Zespół Barttera – przyczyny
Zespół Barttera jest chorobą o podłożu genetycznym, w której dochodzi do nieprawidłowego kodowania białka będącego kanałem odpowiedzialnym za transport jonów sodowych w kanaliku nerkowym. Prowadzi to do nadmiernej utraty wody z organizmu, co z kolei pobudza korę nadnerczy do zwiększonej produkcji aldosteronu. Hormon ten jest odpowiedzialny za utrzymanie prawidłowego stężenia sodu i potasu w surowicy krwi. W konsekwencji hiperaldosteronizmu (podwyższonego poziomu aldosteronu) dochodzi do nadmiernej utraty jonów potasu z moczem.
Zespół Barttera – diagnostyka
Podejrzenie zespołu Barttera wysuwa się na podstawie występowania typowych objawów: wielomoczu, wzmożonego pragnienia, osłabienia siły mięśniowej, niskich wartości ciśnienia tętniczego krwi, czy zaburzeń wzrastania u dzieci. Istotne są również wyniki badań laboratoryjnych: obniżony poziom sodu, potasu i magnezu oraz podwyższony poziom aldosteronu w surowicy krwi. Ostatecznie rozpoznanie stawia się na podstawie badań genetycznych wykrywających mutacje typowe dla zespołu Barttera. Przed ich wykonaniem należy wykluczyć inne przyczyny dające podobny obraz kliniczny: nadmierne przyjmowanie leków moczopędnych (furosemidu), uporczywe wymioty, czy nadużywanie leków przeczyszczających. We wszystkich tych przypadkach dochodzi do obniżenia poziomu potasu w surowicy krwi, stąd podobne objawy, jak w zespole Barttera.
Zespół Barttera – leczenie
Niezwykle istotne jest jak najszybsze postawienie rozpoznania. Podstawę leczenie stanowi uzupełnianie poziomu potasu w surowicy krwi. W tym celu pacjenci z zespołem Barttera przyjmują chlorek potasu. Niezbędna jest również suplementacja magnezu. Do leków ograniczających utratę potasu z moczem należą: indometacyna oraz spironolakton. Stosuje się je wspomagająco w zespole Barttera.
Zapamiętaj: Zespół Barttera należy do grupy chorób nazywanych tubulopatiamii (tubule -kanaliki nerkowe). Są to jednostki chorobowe, w których zaburzone jest prawidłowe funkcjonowanie kanalików nerkowych.
Zespół Barttera może mieć skryty przebieg. Wówczas nie daje żadnych objawów klinicznych, natomiast w badaniach laboratoryjnych zaburzony jest poziom elektrolitów w surowicy krwi. Jest to rzadka choroba, jednak w każdym przypadku występowania typowego obrazu klinicznego lekarz powinien uwzględnić ją w diagnostyce różnicowej. Najistotniejsze jest wczesne postawienie rozpoznania w przypadku postaci niemowlęcej zespołu Barttera. Potwierdzenie podejrzenia choroby jest możliwe poprzez pobranie płynu owodniowego (płyn, w którym rozwija się dziecko w życiu płodowym) w celu wykonania badań genetycznych. Wczesne wykrycie tego wariantu zespołu Barttera może uratować życie dziecka.