Zespół hemolityczno-mocznicowy to choroba, która może powstawać z różnych powodów i zwykle dotyka dzieci. Jest najczęstszą przyczyną ostrej niewydolności nerek w populacji pediatrycznej, zwykle poniżej 5 roku życia. Najczęściej zachorowania są pojedynczymi przypadkami, jednak czasami mogą rozprzestrzeniać się jako epidemie, zwłaszcza typ związany z biegunką, który wywoływany jest skażoną wodą lub pokarmem.
Co to jest zespół hemolityczno mocznicowy?
Wystąpienie tego zespołu może być spowodowane przyczynami dwojakiego typu. Dlatego dzielimy HUS (hemolytic-uremic syndrome) na dwa rodzaje – typowy związany z poprzednią biegunką, który stanowi 90% przypadków oraz atypowy – bez biegunki. Główne rozpoznanie opiera się na badaniach laboratoryjnych. HUS jest to rodzaj tak zwanej mikroangiopatii zakrzepowej, czyli choroby wywołanej przez powstawanie zakrzepów krwi w najmniejszych naczyniach w organizmie, w tej chorobie są to naczynia nerek. Zakrzepy powstają głównie z płytek krwi, które fizjologicznie mają pomagać w krzepnięciu krwi np. gdy się przetniemy i tamować to krwawienie. Tu jednak powstają w wyniku reakcji patologicznej, zamykając drobne naczynka. Powoduje to również uszkodzenie innych komórek krwi- erytrocytów, które krążąc przez cały układ krwionośny, próbują również tu przepchnąć się przez niedrożny odcinek i zostają niszczone.
Takie niszczenie erytrocytów nazywamy hemolizą, która prowadzi do anemii. Anemia jest to niedokrwistość, czyli zbyt mała ilość krwinek czerwonych, a zarazem ich barwnika – hemoglobiny, która powoduje zmniejszony transport tlenu w organizmie. Kolejną konsekwencją tych zaburzeń jest uszkodzenie nerek, które są niedokrwione w wyniku zatkania ich naczyń, a w typie z biegunką niedokrwienie powstaje również w wyniku znacznej utraty płynów z biegunkowym stolcem.
Zespół hemolityczno mocznicowy – objawy
Objawy, które stwierdzić może lekarz w badaniach laboratoryjnych to anemia hemolityczna (występuje tu spadek poziomu hemoglobiny, ilości krwinek czerwonych oraz zwiększona produkcja młodych erytrocytów, w wyniku kompensacji organizmu), spadku ilości płytek, które gromadzą się w najmniejszych naczyniach, a zatem mniej ich w krążącej krwi pobranej do badania oraz pogarszające się parametry nerek (wzrost kreatyniny, mocznika, zaburzeń elektrolitów). Jakie objawy natomiast powinny zaalarmować rodzica? Zwykle już same zaburzenia z przewodu pokarmowego takie jak wymioty, bóle brzucha, biegunka (która zwykle w tym przypadku ma domieszkę krwi) powodują niepokój, jednak HUS może wystąpić dopiero po czasie. Zwykle jest to 5-10 dni później. Dziecko robi się słabsze, apatyczne, niechętnie je, robi się blade, a jego skóra oraz białkówki oczu robią się żółte. W wyniku zmniejszenia się ilości płytek krwi, może dochodzić do pojawiania się sińców, wybroczyn, krwawień z nosa czy przewodu pokarmowego. Dziecko stopniowo oddaje coraz mniej moczu, często z domieszką krwi. Nasilenie objawów może być bardzo różne.
Zwykle pojawia się też nadciśnienie tętnicze (należy jednak pamiętać, że pomiary u dzieci muszą być wykonane innym mankietem oraz interpretowane odpowiednio do ich wieku, najlepiej na siatkach centylowych ciśnienia). Czasem dołączają objawy z innych układów np. układu nerwowego (drgawki, zaburzenia widzenia, śpiączka czy udar), rozwinięcie się nietolerancji cukru lub nawet cukrzycy, objawy uszkodzenia wątroby, przewodu pokarmowego czy serca. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy objawia się podobnie, bez występującej wcześniej biegunki. Może być natomiast poprzedzony infekcją dróg oddechowych.
Zespół hemolityczno mocznicowy – przyczyny
Typowy HUS spowodowany jest konkretnym szczepem bakterii E.coli produkującym charakterystyczną toksynę. Toksyna ta ma tendencję do uszkadzania konkretnego rodzaju komórek w nerkach, które rozpadają się powodując reakcje wykrzepiania i powstania kolejnych objawów.
Zapamiętaj: Złe rokowniczo jest wystąpienie zespołu hemolityczno-mocznicowego po 5 roku życia.
Atypowy HUS ma wiele różnych przyczyn. Jedną z nich jest zakażenie inną bakterią S.pneumoniae, w którym to dochodzi do obrony organizmu i produkcji przeciwciał przeciwko tej bakterii, które uszkadzają nie tylko ją, ale też naczynia dziecka. Inną są dysfunkcje w tak zwanym układzie dopełniacza, czyli zbiorze białek pomagającym w krzepnięciu, które w tej chorobie stają się zbyt aktywne. Podejrzewa się również inne przyczyny – immunologiczne (współwystępowanie z chorobami autoimmunologicznymi tj. toczeń, twardzina), z niedoboru witaminy B12 (zwykle w 1-3 miesiącu życia), związane z wystąpieniem nowotworów, radioterapią, po przeszczepieniu szpiku lub polekowe np. po cyklopsorynie, takrolimusie, antykoncepcji hormonalnej, chininie czy cisplantynie. Postać atypowa nawraca nawet w 18%.
Zespół hemolityczno mocznicowy – diagnostyka
Charakterystyczny wywiad powinien skłonić lekarza do badań laboratoryjnych w kierunku HUS. W morfologii krwi widoczne są uszkodzone erytrocyty, a także opisane już objawy anemii hemolitycznej. Stwierdza się zaburzenia krzepnięcia, równowagi elektrolitowej (zbyt mało sodu, a zbyt wiele potasu we krwi) oraz kwasicy metabolicznej (czyli spadku pH krwi w wyniku zaburzeń metabolicznych). Rośnie stężenie mocznika i kreatyniny (świadczące o uszkodzeniu nerek), bilirubiny i transaminaz (markerów uszkodzenia wątroby i zaburzeń metabolicznych) oraz LDH (enzymu uwolnionego ze zniszczonych erytrocytów). Konieczne jest zbadanie moczu, w którym pojawić mogą się erytrocyty, białko lub wałeczki ziarniste (resztki uszkodzonych komórek). Przy zespole atypowym można również zbadać inne parametry, w poszukiwaniu przyczyny np. składowe dopełniacza, przeciwciała, a nawet badania genetyczne. W rzadkich przypadkach konieczna może być biopsja nerki, gdy obraz nie jest typowy i nie pozwala na jednoznaczne rozpoznanie.
Zespół hemolityczno mocznicowy – leczenie
Leczenie jest głównie objawowe i polega na łagodzeniu dolegliwości bólowych, wyrównywaniu niedoborów płynów, elektrolitów i stałej obserwacji dziecka. Dlatego w tej chorobie konieczne jest przyjęcie dziecka do szpitala, zwłaszcza gdy jest to postać atypowa i należy poszukiwać jej przyczyn. Jeżeli poziom hemoglobiny spadnie znacznie (średnio poniżej 8mg/dl) konieczna może być transfuzja krwi. Przy nadciśnieniu tętniczym włącza się do leki zwane blokerami kanału wapniowego np. werapamil. Istotne jest leczenie niewydolności nerek, jednak mimo tego aż połowa dzieci z tą przypadłością musi być również dializowana, by zastąpić im niesprawne nerki, które mogą jednak po chorobie odzyskać swoją prawidłową funkcję. Nie zaleca się stosowania antybiotyków, leków przeciwbiegunkowych czy przeciwzakrzepowych.
Czy wiesz że: istnieją badania wskazujące na korelacje pomiędzy porami roku, a występowaniem tejże choroby? Najczęściej pojawia się ona w okresie wiosennym i letnim.
W zespole atypowym konieczna może być plazmafereza (zabieg usuwający z krwi krążące przeciwciała uszkadzające naczynia krwionośne) lub wlew świeżo mrożonego osocza (by uzupełnić prawidłowy skład białek dopełniacza, jednak nie w infekcji S.pneumoniae). W etiologii immunologicznej poza plazmaferezą można zastosować leki immunosupresyjne np. sterydy lub mykofenolan mofetylu. Jednym z leków w HUS związanej z dysfunkcją dopełniacza lub w nerkach po przeszczepie jest ekulizumab, który u pacjentów z podłożem genetycznym musi być podawany długotrwale, czasem nawet dożywotnio, jednak decyzja o włączeniu takiego stałego leczenia musi być poprzedzona wieloma badaniami i rozważaniami o korzyściach i skutkach niepożądanych leku.
Choroba ta zwykle trwa 1-2 tygodni, a po tym czasie dochodzi do polepszenia funkcji nerek i cofania się objawów. Zwiększona śmiertelność wiąże się zwykle z powikłaniami pozanerkowymi np. udarem czy uszkodzeniem serca. Złe rokowniczo jest wystąpienie zespołu hemolityczno-mocznicowego po 5 roku życia. Objawy przewlekłej choroby nerek mogą utrzymywać się u wielu chorych po wystąpieniu HUS, a ciężka niewydolność rozwija się już w wieku dorosłym po latach u ok. 10-15% pacjentów. Atypowy HUS z infekcją S.pneumoniae zwykle przebiega gwałtowniej niż inne. Należy pamiętać, że jeżeli u dziecka wystąpią jakiekolwiek z opisanych powyżej objawów trzeba jak najszybciej zgłosić się do lekarza pediatry, ponieważ im szybciej wykryta będzie choroba, tym szybciej włączone leczenie może ochronić nerki i zapobiec dalszym, poważnym powikłaniom.