Ludzki genom jest zakodowany w DNA obecnym w naszych komórkach. Składa się on z około 3 miliardów par zasad. Z drugiej strony interesujący jest fakt, że pomimo wielkości tej liczby pojedyncza powstająca mutacja, czyli zaburzenie w tworzeniu się fragmentu jednego genu może przyczynić się do tak znacznych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu. Jedną z chorób genetycznych jest zespół Keitha. Jakie są jego objawy, przyczyny i sposoby leczenia?
Co to jest zespół Keitha?
Zespół Keitha możemy w literaturze medycznej spotkać jako:
- Mnogie dziedziczne egzostozy (MHE)
- Zaburzenie mnogich wyrostków chrzęstno-kostnych (osteochondroma multiplex)
- Mnogie chrzęstniaki kości (MO)
Zespół Keitha charakteryzuje się występowaniem wyrośli chrzęstnych, zwanych osteochondromami. Rozwijają się one m.in. w sąsiedztwie stref wzrostu kości długich przylegających do obszarów, w których ścięgna i mięśnie przyczepiają się do kości. Są to łagodne zmiany o charakterze nowotworowym, które ze względu na ich miejsce tworzenia się mogą prowadzić do opóźnienia wzrostu szkieletu lub jego deformacji. Dodatkowo mogą uszkadzać nerwy, ścięgna, mięśnie i inne otaczające tkanki. Powoduje to zaburzenia ruchu, przewlekły ból i wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów. U około 2-5% pacjentów zmiany te mogą stać się złośliwe i zagrażać życiu ze względu na powszechną oporność na chemio- lub radioterapię. Średni wiek diagnozy zespołu Keitha wynosi trzy lata, a prawie wszystkie dotknięte chorobą osoby są diagnozowane w wieku 12 lat.
Jakie są objawy zespołu Keitha?
Jeśli wyrośla chrzęstne są małe, mogą mieć niewielki wpływ na życie pacjenta. W cięższych przypadkach powodują one deformacje przedramienia, kolan, kostek, kręgosłupa i/lub miednicy. Mogą one także negatywnie oddziaływać na nerwy, ścięgna, naczynia krwionośne, a przez to zakłócać ruch, krążenie, jednocześnie powodując znaczne dolegliwości bólowe. Miejsca, w których rozwijają się wyrośla chrzęstne, to najczęściej kość ramienna, przedramię, kolana i łopatki.
Zapamiętaj: Rozpoznanie zespołu Keitha opiera się na objawach klinicznych i wywiadzie rodzinnym, co w przypadku choroby genetycznej może naprowadzić na właściwą diagnozę.
Około 40% dotkniętych chorobą osób ma niski wzrost w wyniku skrócenia lub wygięcia nóg. Dodatkowo jeśli objęte chorobą są kręgi, może dojść do ucisku rdzenia kręgowego, powodując drętwienie lub paraliż. Co ciekawe wyrośla, które charakteryzują to zaburzenie, rosną do czasu pokwitania. Wynika to z tego, że do tego wieku wszystkie płytki wzrostu zamykają się, a szkielet osiąga swoją dojrzałość.
Jakie są przyczyny zespołu Keitha?
Zespół Keitha jest chorobą genetyczną. Obecnie wiadomo, że u chorych osób występuje mutacja dwóch genów – EXT1 i EXT2, odpowiedzialnych za hamowanie rozwoju nowotworów. Co ciekawe u niektórych pacjentów nie wykryto mutacji w żadnym genie, a w ich rodzinach nie wystąpiło to zaburzenie. Najprawdopodobniej spowodowane jest to tym, że mają oni mutację EXT1 lub EXT2 tylko w części swoich komórek ciała. Z tego powodu nie jest ona wykrywana w komórkach krwi, które zwykle używane są do analizy DNA. Co więcej dane wskazują, że osoby z mutacjami EXT1 mogą mieć poważniejsze skutki niż osoby z mutacjami EXT2. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu od chorego rodzica potomstwu wynosi 50% dla każdej ciąży. Jest ono takie samo dla mężczyzn i kobiet.
Rozpoznanie zespołu Keitha
Rozpoznanie zespołu Keitha opiera się na objawach klinicznych i wywiadzie rodzinnym, co w przypadku choroby genetycznej może naprowadzić na właściwą diagnozę. Dodatkowo niezbędne jest wykonanie badań rentgenowskich w celu zobrazowania wyrośli chrzęstnych. Dostępne są również testy genetyczne dzięki którym można wykryć mutację genów EXT1 i EXT2 w celu potwierdzenia diagnozy.
Leczenie zespołu Keitha – na czym polega?
Obecne metody leczenia zespołu Keitha polegają głównie na chirurgicznym usunięciu najbardziej objawowych guzów i korekcji poważnych wad szkieletu, takich jak deformacje, rozbieżności w długości kończyn i zesztywnienie stawów. Co ciekawe pacjenci często przechodzą ponad 40-50 operacji do 18 roku życia. Warto jednak pamiętać, że wyrośla chrzęstne są liczne i często trudne do usunięcia. W konsekwencji znaczna liczba pacjentów zmaga się z bólem i trudnościami fizycznymi przez całe życie. Ostatnie badania wskazują, że osoby chore na zespół Keitha mogą cierpieć również w wyniku dodatkowych problemów nie dotyczących szkieletu, które obejmują trudności społeczne, problemy w uczeniu się oraz zaburzenia snu.
Czy wiesz że: częstość występowania zespołu Keitha szacuje się na około 1 na 50 000 żywych urodzeń?
Zespół Keitha to stosunkowo łagodna choroba genetyczna, która związana jest z niewielkim ryzykiem wystąpienia ciężkich powikłań. Z drugiej jednak strony osoby posiadające taką mutację cierpią z powodu mnogich i uciążliwych wyrośli. Ponadto, pomimo wielu dostępnych metod leczenia nie stworzono lekarstwa, które mogłoby całkowicie wyleczyć tą chorobę. Należy pamiętać, aby osoby z zespołem Keitha regularnie uczęszczały na wizyty lekarskie, aby zminimalizować ryzyko rozwoju groźnego dla życia chrzęstniakomięsaka.