Układ odpornościowy odgrywa kluczową rolę w organizmie, ponieważ chroni go przed szkodliwymi substancjami, zarazkami i zmianami komórkowymi, które mogą spowodować chorobę. Bez niego nasze ciała byłyby podatne np. na zakażenia bakteryjne, wirusowe, czy pasożytnicze. Taka sytuacja ma miejsce u osób cierpiących na zespół SCID. Czy istnieje sposób na leczenie tego schorzenia?
Co to jest zespół SCID?
Zespół SCID, czyli ciężki złożony niedobór odporności to bardzo rzadka choroba, która bez odpowiedniej terapii zwykle powoduje ciężką infekcję, a w jej konsekwencji śmierć zwykle przed ukończeniem 2 roku życia. Powoduje ona, że dziecko ma bardzo słaby układ odpornościowy. W rezultacie nie jest ono w stanie zwalczyć nawet łagodnych infekcji. SCID jest również kojarzony z „życiem w bańce”, czyli w sterylnym środowisku. Jednak obecnie nie zaleca się już tego sposobu postępowania.
Jakie są objawy zespołu SCID?
Objawy zespołu SCID pojawiają się w okresie niemowlęcym i obejmują zaburzenia rozwoju, poważne lub zagrażające życiu infekcje, zwłaszcza wirusowe, które mogą prowadzić do zapalenia płuc i przewlekłej biegunki. Częste są także zakażenia jamy ustnej i okolic pieluszkowych wywołane przez grzyby Candida (drożdżaki). Warto również dodać, że powszechne choroby wirusowe wieku dziecięcego u chorych na SCID nie są podatne na leczenie i mogą okazać się śmiertelne.
Jakie są przyczyny zespołu SCID?
Ciężki złożony niedobór odporności jest spowodowany mutacjami w różnych genach zaangażowanych w rozwój i funkcjonowanie komórek układu odpornościowego. Wady te mogą być dziedziczone po rodzicach lub mogą pojawić się spontanicznie u rozwijającego się płodu. Choroba sprawia, że u dziecka dochodzi do poważnego upośledzenia liczby i funkcji białych krwinek, głównie limfocytów T i B, a w niektórych przypadkach również komórek NK. Są to elementy układu odpornościowego odpowiedzialne za powstawanie specyficznej dla danego patogenu reakcji. Komórki te odgrywają ważną rolę w walce z bakteriami, wirusami i grzybami wywołującymi infekcje.
Jak leczyć zespół SCID?
Standardowym leczeniem niemowląt z zespołem SCID jest przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych szpiku. Szpik kostny to miękka, gąbczasta tkanka znajdująca się wewnątrz kości, gdzie zachodzi tworzenie się komórek krwi w tym limfocytów. W idealnej sytuacji dzieci otrzymują komórki macierzyste od rodzeństwa ze względu na dobre dopasowanie tkanek. Uważa się, że przeszczep od brata lub siostry prowadzi do najlepszego przywrócenia funkcji odpornościowej. Jednak jeśli jest to niemożliwe, niemowlęta mogą otrzymać komórki macierzyste od rodzica lub niespokrewnionego dawcy. Te przeszczepy ratują życie, ale często tylko częściowo przywracają odporność. Badania wykazały, że wczesna transplantacja ma kluczowe znaczenie dla osiągnięcia najlepszych wyników. Badacze przeanalizowali dane od 240 niemowląt z SCID i stwierdzili, że te, które otrzymały przeszczepy przed ukończeniem 3,5 miesiąca życia, miały największe szanse na przeżycie, niezależnie od rodzaju dawcy komórek macierzystych.
Zapamiętaj: Zespół SCID jest śmiertelny zwykle w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Można temu zapobiec jedynie poprzez leczenie niemowląt, które ma na celu przywrócenie odporności.
Warto wiedzieć, że niemowlę, u którego stwierdzono SCID, musi być odizolowane, zwłaszcza od małych dzieci. Jeśli rodzeństwo uczęszcza np. do żłobka, przedszkola, czy szkoły podstawowej, największym zagrożeniem jest możliwość przeniesienia infekcji do domu, zwłaszcza pochodzenia wirusowego. Dziecko cierpiące na SCID nie powinno być zabierane do miejsc publicznych, takich jak np. placówki grupowej opieki nad dziećmi, sklepy czy gabinety lekarskie gdzie może być narażone na czynniki zakaźne. Ograniczony powinien być również kontakt z bliskimi.
Czy wiesz że: ciężki złożony niedobór odporności występuje u około jednego niemowlęcia na każde 50 tys. żywych urodzeń?
Badania wykazały, że terapia genowa może być również skuteczną metodą leczenia ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Polega ona na pozyskiwaniu ze szpiku kostnego pacjenta komórek macierzystych, a następnie wprowadzeniu do ich DNA prawidłowego wariantu uszkodzonego genu. Poprawione komórki są następnie zwracane pacjentowi. Jednak nadal trwają badania nad udoskonaleniem tej metody leczenia.
Co ciekawe dzieci chore na SCID przed leczeniem nie mogą otrzymywać szczepionek zawierających żywe patogeny jak np. przeciwko gruźlicy czy MMR (świnka, odra, różyczka). Powodem takiego postępowania jest nie tylko fakt, że układ odpornościowy tych pacjentów nie wytwarza przeciwciał, ale także to, że żywy unieczynniony wirus zawarty w tym preparacie może być potencjalnie dla dziecka ze SCID niebezpieczny i wywołać objawy.
Zespół SCID a długość życia pacjenta
Zespół SCID jest śmiertelny zwykle w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Można temu zapobiec jedynie poprzez leczenie niemowląt, które ma na celu przywrócenie odporności. Taką szansę daje przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych szpiku. Dzięki wczesnemu wprowadzeniu terapii wskaźniki przeżycia są bardzo dobre.
Co ciekawe noworodki, u których zdiagnozowano zespół SCID, wydają się zdrowe po urodzeniu, ale są bardzo podatne na poważne infekcje. Oszacowano, że u ponad 80% dzieci choroba ta wcześniej nie wystąpiła w rodzinie.
Jak już wiemy zespół SCID to złożona i ciężka choroba, która pojawia się u niemowląt. Zaburzenia w niej występujące mogą prowadzić do ciężkich, a czasem nawet śmiertelnych infekcji. Z tego powodu ważna jest odpowiednio wcześnie wdrożona diagnostyka i leczenie. Niestety w Polsce nie ma programu badań przesiewowych noworodków pozwalających na wykrycie SCID od razu po urodzeniu.