Różyczka jest ostrą chorobą wysypkową wieku dziecięcego o zwykle łagodnym przebiegu. Pomimo, że zakażenie w wieku młodzieńczym ma łagodny przebieg, to zachorowanie podczas ciąży może prowadzić do ciężkich powikłań i rozwoju wad wrodzonych u płodu i noworodka. Szczególnie niebezpieczne dla płodu jest zachorowanie w pierwszym trymestrze ciąży, a ciężkość powstałych wad ściśle uzależniona jest od tygodnia ciąży, w którym doszło do kontaktu w wirusem. Jak dochodzi do rozwoju zespołu różyczki wrodzonej oraz z jakimi powikłaniami się on wiąże?
Co to jest zespół różyczki wrodzonej?
Zespołem różyczki wrodzonej nazywamy zespół wad wrodzonych występujących u płodu i noworodka, powstałych na skutek wewnątrzmacicznego zakażenia wirusem różyczki. Zespół ten może się rozwinąć, jeżeli nieuodporniona (nie mająca odpowiednich przeciwciał) kobieta ciężarna zakazi się wirusem różyczki w ciągu pierwszych 16 tygodni ciąży. W praktyce dotyczy to kobiet, które przed ciążą nie przebyły różyczki i/lub nie były zaszczepione przeciwko wirusowi różyczki.
Czynnikiem etiologicznym różyczki jest wirus różyczki- Rubella virus. W przypadku braku przeciwciał skierowanych przeciwko wirusowi we krwi matki, z łatwością przenika on z jej organizmu do płodu na drodze przezłożyskowej, zaburzając proces organogenezy (kształtowania się organów) u rozwijającego się płodu.
Zespół różyczki wrodzonej – objawy
Blisko 50% ciężarnych nie ma żadnych objawów świadczących o zakażeniu wirusem różyczki, ale niezależnie od występowania objawów choroby dochodzi do groźnej dla życia płodu wiremii (obecności we krwi wirusów mogących się namnażać). Pozostała część pacjentek prezentuje niespecyficzne, dyskretne objawy, takie jak:
- bladoróżowa wysypka, najpierw pojawiająca się na twarzy, a potem rozprzestrzeniająca się na całe ciało;
- stan podgorączkowy;
- powiększenie węzłów chłonnych (zausznych, szyjnych, podpotylicznych);
- złe samopoczucie.
Zakażenie wirusem różyczki nie zagraża zdrowiu i życiu kobiety ciężarnej, lecz jest niebezpieczne dla rozwijającego się w jej macicy płodu. Obraz kliniczny wewnątrzmacicznej infekcji u płodu może być bardzo zróżnicowany i obejmuje:
- poronienie – obumarcie płodu przed 22 tygodniem ciąży;
- wewnątrzmaciczne obumarcie płodu (może dojść do niego na każdym etapie ciąży);
- bezobjawowe zakażenie;
- fetopatię różyczkową – związana jest z obecnością pozapalnych uszkodzeń u płodu np. uszkodzenie narządu wzroku;
- embriopatię różyczkową – związana jest z zaburzoną organogenezą (procesem kształtowania się narządów), a jej efektem mogą być np. wrodzone wady serca u płodu.
*fetopatia – zaburzenie rozwoju powstające w okresie płodowym, czyli po 8 tygodniu ciąży
*embriopatia – zaburzenie rozwoju zarodka powstające między 3 a 8 tygodniem po zapłodnieniu (połączeniu plemnika i komórki jajowej)
Śmiertelność noworodków z zespołem różyczki wrodzonej sięga nawet 15%. U żywo urodzonych noworodków typowym zespołem wad wrodzonych i uszkodzeń narządów jest tzw. triada Gregga, która obejmuje:
- nieprawidłowości ze strony narządu wzroku (zaćma, jaskra, niedorozwój gałki ocznej, retinopatia- uszkodzenie siatkówki);
- uszkodzenie narządu słuchu (głuchota spowodowana uszkodzeniem nerwu słuchowego);
- wrodzone wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej).
Triada Gregga po raz pierwszy została opisana w 1941 roku przez australijskiego okulistę i pediatrę Normana Gregga. W toku badań odkrył on, że spośród dzieci dotkniętych zaćmą, które leczył i operował, aż 80% było zakażonych wirusem różyczki już na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego.
Czy wiesz że: dziecko z zespołem różyczki wrodzonej może wydalać wirusa różyczki wraz z moczem aż do 18 miesiąca życia?
Dla noworodków z zespołem różyczki wrodzonej charakterystyczne jest także małogłowie (zbyt mały obwód głowy w stosunku do płci i wieku), opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, anomalie w zakresie uzębienia i niedorozwój szczęki.
Zespół różyczki wrodzonej – przyczyny
Jak już wspomniano, czynnikiem odpowiedzialnym za rozwój zespołu różyczki wrodzonej jest wirus różyczki, a dokładniej zakażenie tym patogenem kobiety będącej w początkowym okresie ciąży. Wirus ten zaliczany jest do grupy czynników teratogennych, czyli mogących wywoływać wady wrodzone u płodu. W różyczce zmiany dotyczą wielu narządów, a przyczyną ich powstawania jest teratogenny i zapalny wpływ wirusa, który namnażając się zaburza organogenezę we wczesnych etapach ciąży.
Rodzaj uszkodzeń, jakie wystąpią u płodu uzależniony jest od tygodnia ciąży, w którym doszło do kontaktu z wirusem:
- zakażenie u kobiet kilka tygodni przed zajściem w ciążę z reguły nie stanowi zagrożenia dla płodu;
- jeśli zakażenie nastąpi w ciągu pierwszych 12 tygodni ciąży, a zwłaszcza podczas pierwszych 8 tygodni, u ponad 80% noworodków stwierdza się poważne wady wrodzone;
- jeśli do zakażenia wirusem różyczki dojdzie pomiędzy 12 a 18 tygodniem ciąży, wówczas najczęstszym powikłaniem u płodu jest głuchota, występująca u 50-60% noworodków;
- powszechnie uważa się, że od 20 tygodnia ciąży nie ma ryzyka rozwoju wad wrodzonych. Zakażenie pod koniec ciąży jest z reguły bezobjawowe.
Podsumowując – im “młodsza” ciąża, tym ryzyko uszkodzenia płodu przez wirusa różyczki jest większe.
Zespół różyczki wrodzonej – powikłania
Zakażenie w pierwszych tygodniach ciąży może powodować poronienie lub obumarcie płodu. U żywo urodzonych noworodków, na skutek długotrwałego oddziaływania wirusa na rozwijający się organizm, dochodzi do rozwoju szeregu powikłań, do których (oprócz omówionej wcześniej triady Gregga) zaliczamy:
- wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu- płód jest zbyt mały w stosunku do wieku ciążowego. Stan ten zwiększa ryzyko umieralności okołoporodowej noworodków, częściej też dochodzi do porodów przedwczesnych, a noworodki osiągają bardzo niską masę urodzeniową;
- zaburzenia neurologiczne – zapalenie mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka;
- objawy hematologiczne – małopłytkowość, powstawanie wybroczyn na skórze, niedokrwistość;
- zapalenie płuc;
- powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia);
- żółtaczka;
- zaburzenia kostne.
Nie wszystkie powikłania wewnątrzmacicznego zakażenia wirusem różyczki objawiają się zaraz po urodzeniu- część z nich może rozwinąć się dopiero po wielu tygodniach, miesiącach lub nawet latach od zakażenia. U dzieci z zespołem różyczki wrodzonej 50 razy częściej niż u zdrowych rówieśników notuje się rozwój cukrzycy typu 1. Typowe dla tych pacjentów są także inne dysfunkcje hormonalne, takie jak niedobór hormonu wzrostu skutkujący niskorosłością czy zaburzenia funkcji tarczycy. Dzieci z zespołem różyczki wrodzonej częściej niż reszta populacji rozwijają również schorzenia natury psychicznej, takie jak zaburzenia zachowania, autyzm czy schizofrenia.
Zespół różyczki wrodzonej – leczenie
Na chwilę obecną nie istnieje możliwość przyczynowego leczenia różyczki wrodzonej. Dzieci z tym rozpoznaniem powinny zostać jak najwcześniej objęte opieką wielospecjalistycznego zespołu, w skład którego wchodzi pediatra, okulista, neurolog, laryngolog, kardiolog, stomatolog oraz psycholog. Zespół ten regularnie powinien oceniać rozwój dziecka oraz gdy zajdzie taka potrzeba, wdrażać leczenie farmakologiczne i operacyjne np. w przypadku wad wrodzonych serca czy zaćmy.
Zapamiętaj: Zakażenie w pierwszych tygodniach ciąży może powodować poronienie lub obumarcie płodu.
Wobec braku leków umożliwiających skuteczne leczenie zakażenia wirusem różyczki, ogromną rolę odgrywa profilaktyka w postaci szczepień ochronnych. W szczepionce wykorzystuje się wirusy atenuowane, czyli żywe, lecz pozbawione właściwości chorobotwórczych dla człowieka. Według Programu Szczepień Ochronnych każde dziecko powinno zostać zaszczepione szczepionką MMR (skierowaną przeciwko odrze, śwince i różyczce) w 13-15 miesiącu życia oraz dawką uzupełniającą w 6 roku życia, w celu uzyskania długotrwałej odporności. Szczepienie dwiema dawkami szczepionki ma szczególne znaczenie w zapobieganiu zakażeniom kobiet ciężarnych, gdyż odporność poszczepienna po jednorazowym szczepieniu może wygasnąć po kilkunastu latach. Szczepionki nie można podawać kobietom będącym w ciąży ze względu na obecność w niej żywych, choć pozbawionych zjadliwości wirusów.
W wieku dorosłym szczepienie zalecane jest:
- osobom, które nie były szczepione przeciwko różyczce w dzieciństwie;
- osobom, które otrzymały w przeszłości jedynie jedną dawkę szczepionki;
- młodym kobietom, zwłaszcza pracującym w środowiskach o dużym kontakcie z dziećmi (szkoły, przedszkola, szpitale).
Kobiety, które nie przebyły różyczki i nie były szczepione w dzieciństwie, powinny otrzymać swoistą szczepionkę przeciwko tej chorobie, najpóźniej 3 miesiące przed planowaną ciążą.
W przypadku zakażenia wirusem różyczki kobiety ciężarnej, podaje się swoistą immunoglobulinę (koncentrat przeciwciał przeciwko wirusowi różyczki) w ciągu 72h od kontaktu z chorym. Brak jest jednak danych dotyczących skuteczności tego działania w zapobieganiu wadom wrodzonym u płodu.
Różyczka jest stosunkowo często występującą chorobą zakaźną wieku dziecięcego. U pacjentów pediatrycznych ma ona łagodny, samoograniczający się przebieg, lecz jeśli do zakażenia dojdzie podczas ciąży, wirus różyczki przenika przez łożysko i może powodować powstanie zagrażających życiu wad wrodzonych u płodu. Nie jest możliwe leczenie przyczynowe zespołu różyczki wrodzonej, a jedynym sposobem jego zapobiegania i ochrony płodu przed rozwojem trwałych powikłań są szczepienia ochronne. Wprowadzenie w wielu krajach, w tym także w Polsce, obowiązkowych szczepień ochronnych przeciwko różyczce, znacznie zmniejszyło liczbę stwierdzanych przypadków różyczki wrodzonej i związanych z nimi wad wrodzonych.