Trzustka jest narządem położonym w górnej części jamy brzusznej, składającym się z trzech głównych części: głowy, trzonu oraz ogona. Trzustka pełni dwie zasadnicze funkcje – wewnątrzwydzielniczą (produkcja hormonów – insuliny i glukagonu) oraz zewnątrzwydzielniczą – wytwarzanie enzymów trawiennych wchodzących w skład soku trzustkowego. Różnego rodzaju choroby trzustki są stosunkowo częste w populacji, ale dotyczą one głównie osób w średnim i podeszłym wieku. Istnieją jednak uwarunkowane genetycznie schorzenia, w których do niewydolności trzustki może dochodzić już w wieku niemowlęcym. Jedną z takich jednostek chorobowych jest zespół Shwachmana-Diamonda – jak się on objawia i na czym polega jego leczenie?
Co to jest zespół Shwachmana-Diamonda?
Zespół Shwachmana-Diamonda jest to uwarunkowany genetycznie zespół schorzeń składający się z :
- niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki;
- zaburzeń hematologicznych (wynikających z niewydolności szpiku kostnego);
- różnego rodzaju wad układu kostno-szkieletowego.
Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:50 000 żywych urodzeń. Zespół Shwachmana-Diamonda stanowi drugą pod względem częstości przyczynę występowania niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki u dzieci.
Objawy zespołu Shwachmana-Diamonda
Zespół ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Pierwsze objawy to niedożywienie (niedostateczne zwiększanie masy ciała przez dziecko) z towarzyszącą przewlekłą biegunką tłuszczową.
Zapamiętaj: Zespół Shwachmana-Diamonda jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, które charakteryzuje się współwystępowaniem objawów niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zaburzeń hematologicznych oraz wad kośćca.
Główne objawy kliniczne zespołu Shwachmana-Diamonda przedstawiono w poniżej tabeli:
| Układ pokarmowy | Układ krwiotwórczy | Układ kostno-stawowy |
|---|---|---|
| niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki (biegunka tłuszczowa, niedożywienie, niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, niedobór mikroelementów) - u 100% pacjentów; podwyższony poziom enzymów wątrobowych (aminotransferazy alaninowej - ALAT i aminotransferazy asparaginowej - AspAT); powiększenie wątroby (hepatomegalia). | nawracająca neutropenia - obniżenie liczby neutrofilów we krwi obwodowej, prowadzące do częstych infekcji dróg oddechowych, układu moczowego, kości i skóry; niedokrwistość; trombocytopenia - obniżenie liczby płytek krwi, co może manifestować się nadmierną skłonnością do krwawień; nowotwory układu krwiotwórczego - występują u 25% pacjentów z tym zespołem. | dysplazja przynasad kości - prowadzi do niskiego wzrostu ostatecznego pacjentów; wady w budowie chrząstek żebrowych; nieprawidłowości w obrębie stawów biodrowych i kolanowych; wady uzębienia; klinodaktylia; osteopenia - obniżenie gęstości tkanki kostnej, mogące prowadzić do osteoporozy. |
Najgroźniejsze dla życia pacjentów są powikłania hematologiczne – u osób z zespołem Shwachmana-Diamonda obserwuje się zwiększone ryzyko poważnych schorzeń układu krwiotwórczego, takich jak:
- zespół mielodysplastyczny;
- niedokrwistość aplastyczna;
- ostra białaczka szpikowa.
*biegunka tłuszczowa – spowodowana jest niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Niewydolna trzustka nie produkuje enzymów niezbędnych do trawienia tłuszczów, przez co w niezmienionej postaci są one wydalane wraz z kałem. W biegunce tłuszczowej stolce są tłuste, połyskliwe, maziste, o gnilnym zapachu, trudne do spłukania wodą w toalecie.
*neutrofile (granulocyty obojętnochłonne) – rodzaj białych krwinek (leukocytów), których główną rolą jest uczestniczenie w odpowiedzi odpornościowej organizmu skierowanej przeciwko patogenom (najczęściej bakteriom). Obniżenie liczby neutrofili we krwi <1500 komórek/μl określamy mianem neutropenii.
*klinodaktylia – wada wrodzona polegająca na bocznym lub przyśrodkowym skrzywieniu palca dłoni lub stopy. Najczęściej dotyczy V palca dłoni.
Przyczyny zespołu Shwachmana-Diamonda
Zespół Shwachmana Diamonda spowodowany jest mutacją genu SBDS zlokalizowanego na chromosomie 7. Produkt tego genu – białko SBDS reguluje funkcję rybosomów, czyli organelli komórkowych odgrywających główną rolę w procesie biosyntezy białek.
Przyczyna niewydolności trzustki u chorych z tym zespołem nie jest do końca wyjaśniona – prawdopodobnie rozwija się na tle zaburzeń dojrzewania gronek trzustkowych lub też ich przedwczesnej degeneracji (niszczenia). Zespół Shwachmana-Diamonda dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby u dziecka konieczne jest odziedziczenie zmutowanej, wadliwej kopii genu od obojga rodziców (zarówno od matki, jak i od ojca).
*gronka trzustkowe – pęcherzyki wydzielnicze tworzące miąższ trzustki
Diagnostyka zespołu Shwachmana-Diamonda
Podstawą rozpoznania zespołu Shwachmana-Diamonda jest wykrycie mutacji w genie SBDS. W diagnostyce tego schorzenia wykonuje się także szereg badań laboratoryjnych oraz obrazowych, a stwierdzane w nich nieprawidłowości mogą nasuwać podejrzenie zespołu Shwachmana-Diamonda.
Odchylenia w badaniach laboratoryjnych:
- neutropenia;
- małopłytkowość (trombocytopenia);
- niedokrwistość.
Nieprawidłowości w badaniach obrazowych:
- rezonans magnetyczny (MRI) jamy brzusznej – charakterystyczne dla zespołu Shwachmana-Diamonda jest stwierdzane w tym badaniu stłuszczenie trzustki;
- zdjęcia rentgenowskie (RTG) kości – umożliwiają wykrycie takich wad, jak klinodaktylia, dysplazja przynasad kości, skrócenie żeber czy skrzywienie boczne kręgosłupa (skolioza).
W diagnostyce niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki pomocne jest oznaczanie poziomu elastazy trzustkowej w kale – w przypadku zespołu Shwachmana-Diamonda jest on znacznie obniżony. Elastaza jest to enzym wytwarzany przez zewnątrzwydzielniczą część trzustki i wchodzący w skład soku trzustkowego wydzielanego do dwunastnicy. W warunkach fizjologicznych elastaza wydalana jest w formie niezmienionej wraz z kałem, a obniżenie jej stężenia świadczy o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.
Leczenie zespołu Shwachmana-Diamonda
Na chwilę obecną nie istnieje skuteczna metoda leczenia przyczynowego zespołu Shwachmana-Diamonda, a terapia stosowana u chorych jest wyłącznie objawowa. Ze względu na niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, niezbędna jest suplementacja enzymów trzustkowych. Istotna jest także odpowiednia dieta (wysokobiałkowa) oraz suplementacja substancji niedoborowych – witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (wit. A, D, E, K) oraz mikroelementów.
Pacjenci z zespołem Shwachmana-Diamonda przez całe życie powinni pozostawać pod stałą opieką multidyscyplinarnego zespołu terapeutycznego, w skład którego wchodzą:
- pediatra;
- genetyk;
- hematolog;
- ortopeda;
- gastroenterolog;
- fizjoterapeuta;
- dietetyk.
Chorzy powinni systematycznie (co kilka miesięcy) wykonywać kontrolne badania morfologii krwi – ma to na celu wczesne wykrycie oraz zwalczanie niedokrwistości, neutropenii czy też trombocytopenii. W przypadku stwierdzenia głębokich niedoborów określonych składników krwi, wskazane jest ich przetoczenie (transfuzja), gdyż wyrównanie niedoboru może znacząco wpłynąć na poprawę stanu ogólnego pacjenta. U części pacjentów z zaawansowaną neutropenią i ciężkimi, nawracającymi infekcjami, jedyną skuteczną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.
Nieprawidłowości w obrębie układu kostno-szkieletowego towarzyszące zespołowi Shwachmana-Diamonda wymagają specjalistycznego zaopatrzenia ortopedycznego. W przypadku poważnych wad kostnych, uniemożliwiających prawidłowy rozwój motoryczny, wykonywane są operacje chirurgiczne.
Czy wiesz że: mukowiscydoza jest najczęstszą przyczyną niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki u dzieci i młodzieży?
Zespół Shwachmana-Diamonda jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, które charakteryzuje się współwystępowaniem objawów niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zaburzeń hematologicznych oraz wad kośćca. Schorzenie to spowodowane jest mutacją w genie SBDS, a jego pierwsze objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. W obrazie klinicznym choroby początkowo dominują objawy wynikające z niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki (biegunki tłuszczowe, niedostateczne przybieranie masy ciała), a następnie pojawiają się nawracające infekcje o etiologii bakteryjnej i wirusowej (zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok, zapalenie płuc), będące skutkiem neutropenii. Pacjenci z zespołem Shwachmana-Diamonda wymagają multidyscyplinarnej opieki medycznej, a leczenie objawowe tego schorzenia opiera się głównie na substytucji enzymów trzustkowych oraz na suplementacji niezbędnych witamin i mikroelementów.
czy istnieje w Polsce poradnia, która zajmuje się zespołem Shwachmana Diamonda?