[responsive_menu]

Zespół Shwachmana-Diamonda. Objawy, przyczyny i sposoby leczenia choroby

Trzustka jest narządem położonym w górnej części jamy brzusznej, składającym się z trzech głównych części: głowy, trzonu oraz ogona. Trzustka pełni dwie zasadnicze funkcje – wewnątrzwydzielniczą (produkcja hormonów – insuliny i glukagonu) oraz zewnątrzwydzielniczą – wytwarzanie enzymów trawiennych wchodzących w skład soku trzustkowego. Różnego rodzaju choroby trzustki są stosunkowo częste w populacji, ale dotyczą one głównie osób w średnim i podeszłym wieku. Istnieją jednak uwarunkowane genetycznie schorzenia, w których do niewydolności trzustki może dochodzić już w wieku niemowlęcym. Jedną z takich jednostek chorobowych jest zespół Shwachmana-Diamonda – jak się on objawia i na czym polega jego leczenie?

Co to jest zespół Shwachmana-Diamonda?

Przyczynia się do prawidłowego funkcjonowania pęcherza i dolnych dróg moczowychDowiedz się więcej >

Zespół Shwachmana-Diamonda jest to uwarunkowany genetycznie zespół schorzeń składający się z :

  • niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki;
  • zaburzeń hematologicznych (wynikających z niewydolności szpiku kostnego);
  • różnego rodzaju wad układu kostno-szkieletowego.

Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:50 000 żywych urodzeń. Zespół Shwachmana-Diamonda stanowi drugą pod względem częstości przyczynę występowania niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki u dzieci.

Objawy zespołu Shwachmana-Diamonda

Najlepsze akcesoria gamingowe - sprawdź aktualne promocjeDowiedz się więcej >

Zespół ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Pierwsze objawy to niedożywienie (niedostateczne zwiększanie masy ciała przez dziecko) z towarzyszącą przewlekłą biegunką tłuszczową.

Zapamiętaj:

Zespół Shwachmana-Diamonda jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, które charakteryzuje się współwystępowaniem objawów niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zaburzeń hematologicznych oraz wad kośćca.

Główne objawy kliniczne zespołu Shwachmana-Diamonda przedstawiono w poniżej tabeli:

Układ pokarmowyUkład krwiotwórczyUkład kostno-stawowy
niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki (biegunka tłuszczowa, niedożywienie, niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, niedobór mikroelementów) - u 100% pacjentów;
podwyższony poziom enzymów wątrobowych (aminotransferazy alaninowej - ALAT i aminotransferazy asparaginowej - AspAT);
powiększenie wątroby (hepatomegalia).
nawracająca neutropenia - obniżenie liczby neutrofilów we krwi obwodowej, prowadzące do częstych infekcji dróg oddechowych, układu moczowego, kości i skóry;
niedokrwistość;
trombocytopenia - obniżenie liczby płytek krwi, co może manifestować się nadmierną skłonnością do krwawień;
nowotwory układu krwiotwórczego - występują u 25% pacjentów z tym zespołem.
dysplazja przynasad kości - prowadzi do niskiego wzrostu ostatecznego pacjentów;
wady w budowie chrząstek żebrowych;
nieprawidłowości w obrębie stawów biodrowych i kolanowych;
wady uzębienia;
klinodaktylia;
osteopenia - obniżenie gęstości tkanki kostnej, mogące prowadzić do osteoporozy.
Około 50% chorych z zespołem Shwachmana-Diamonda cierpi ponadto na niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim lub umiarkowanym.

Najgroźniejsze dla życia pacjentów są powikłania hematologiczne – u osób z zespołem Shwachmana-Diamonda obserwuje się zwiększone ryzyko poważnych schorzeń układu krwiotwórczego, takich jak:

  • zespół mielodysplastyczny;
  • niedokrwistość aplastyczna;
  • ostra białaczka szpikowa.

*biegunka tłuszczowa – spowodowana jest niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Niewydolna trzustka nie produkuje enzymów niezbędnych do trawienia tłuszczów, przez co w niezmienionej postaci są one wydalane wraz z kałem. W biegunce tłuszczowej stolce są tłuste, połyskliwe, maziste, o gnilnym zapachu, trudne do spłukania wodą w toalecie.

*neutrofile (granulocyty obojętnochłonne) – rodzaj białych krwinek (leukocytów), których główną rolą jest uczestniczenie w odpowiedzi odpornościowej organizmu skierowanej przeciwko patogenom (najczęściej bakteriom). Obniżenie liczby neutrofili we krwi <1500 komórek/μl określamy mianem neutropenii.

*klinodaktylia – wada wrodzona polegająca na bocznym lub przyśrodkowym skrzywieniu palca dłoni lub stopy. Najczęściej dotyczy V palca dłoni.

Przyczyny zespołu Shwachmana-Diamonda

Preparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceSprawdź ofertę >

Zespół Shwachmana Diamonda spowodowany jest mutacją genu SBDS zlokalizowanego na chromosomie 7. Produkt tego genu – białko SBDS reguluje funkcję rybosomów, czyli organelli komórkowych odgrywających główną rolę w procesie biosyntezy białek.

Przyczyna niewydolności trzustki u chorych z tym zespołem nie jest do końca wyjaśniona – prawdopodobnie rozwija się na tle zaburzeń dojrzewania gronek trzustkowych lub też ich przedwczesnej degeneracji (niszczenia). Zespół Shwachmana-Diamonda dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby u dziecka konieczne jest odziedziczenie zmutowanej, wadliwej kopii genu od obojga rodziców (zarówno od matki, jak i od ojca).

*gronka trzustkowe – pęcherzyki wydzielnicze tworzące miąższ trzustki

Diagnostyka zespołu Shwachmana-Diamonda

Cynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >

Podstawą rozpoznania zespołu Shwachmana-Diamonda jest wykrycie mutacji w genie SBDS. W diagnostyce tego schorzenia wykonuje się także szereg badań laboratoryjnych oraz obrazowych, a stwierdzane w nich nieprawidłowości mogą nasuwać podejrzenie zespołu Shwachmana-Diamonda.

Odchylenia w badaniach laboratoryjnych:

  • neutropenia;
  • małopłytkowość (trombocytopenia);
  • niedokrwistość.

Nieprawidłowości w badaniach obrazowych:

  • rezonans magnetyczny (MRI) jamy brzusznej – charakterystyczne dla zespołu Shwachmana-Diamonda jest stwierdzane w tym badaniu stłuszczenie trzustki;
  • zdjęcia rentgenowskie (RTG) kości – umożliwiają wykrycie takich wad, jak klinodaktylia, dysplazja przynasad kości, skrócenie żeber czy skrzywienie boczne kręgosłupa (skolioza).

W diagnostyce niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki pomocne jest oznaczanie poziomu elastazy trzustkowej w kale – w przypadku zespołu Shwachmana-Diamonda jest on znacznie obniżony. Elastaza jest to enzym wytwarzany przez zewnątrzwydzielniczą część trzustki i wchodzący w skład soku trzustkowego wydzielanego do dwunastnicy. W warunkach fizjologicznych elastaza wydalana jest w formie niezmienionej wraz z kałem, a obniżenie jej stężenia świadczy o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.

Leczenie zespołu Shwachmana-Diamonda

Suplement diety opracowany specjalnie dla kobiet w ciąży od 13. tyg. do końca karmienia piersiąDowiedz się więcej >

Na chwilę obecną nie istnieje skuteczna metoda leczenia przyczynowego zespołu Shwachmana-Diamonda, a terapia stosowana u chorych jest wyłącznie objawowa. Ze względu na niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, niezbędna jest suplementacja enzymów trzustkowych. Istotna jest także odpowiednia dieta (wysokobiałkowa) oraz suplementacja substancji niedoborowych – witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (wit. A, D, E, K) oraz mikroelementów.

Pacjenci z zespołem Shwachmana-Diamonda przez całe życie powinni pozostawać pod stałą opieką multidyscyplinarnego zespołu terapeutycznego, w skład którego wchodzą:

  • pediatra;
  • genetyk;
  • hematolog;
  • ortopeda;
  • gastroenterolog;
  • fizjoterapeuta;
  • dietetyk.

Chorzy powinni systematycznie (co kilka miesięcy) wykonywać kontrolne badania morfologii krwi – ma to na celu wczesne wykrycie oraz zwalczanie niedokrwistości, neutropenii czy też trombocytopenii. W przypadku stwierdzenia głębokich niedoborów określonych składników krwi, wskazane jest ich przetoczenie (transfuzja), gdyż wyrównanie niedoboru może znacząco wpłynąć na poprawę stanu ogólnego pacjenta. U części pacjentów z zaawansowaną neutropenią i ciężkimi, nawracającymi infekcjami, jedyną skuteczną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.

Nieprawidłowości w obrębie układu kostno-szkieletowego towarzyszące zespołowi Shwachmana-Diamonda wymagają specjalistycznego zaopatrzenia ortopedycznego. W przypadku poważnych wad kostnych, uniemożliwiających prawidłowy rozwój motoryczny, wykonywane są operacje chirurgiczne.

Czy wiesz że:

mukowiscydoza jest najczęstszą przyczyną niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki u dzieci i młodzieży?

Zespół Shwachmana-Diamonda jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, które charakteryzuje się współwystępowaniem objawów niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zaburzeń hematologicznych oraz wad kośćca. Schorzenie to spowodowane jest mutacją w genie SBDS, a jego pierwsze objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. W obrazie klinicznym choroby początkowo dominują objawy wynikające z niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki (biegunki tłuszczowe, niedostateczne przybieranie masy ciała), a następnie pojawiają się nawracające infekcje o etiologii bakteryjnej i wirusowej (zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok, zapalenie płuc), będące skutkiem neutropenii. Pacjenci z zespołem Shwachmana-Diamonda wymagają multidyscyplinarnej opieki medycznej, a leczenie objawowe tego schorzenia opiera się głównie na substytucji enzymów trzustkowych oraz na suplementacji niezbędnych witamin i mikroelementów.

Cynk organiczny naturalnie wspiera Twoje zdrowie.
Dowiedz się więcej >
Oceń wpis
Podoba mi sięNie podoba mi się
Loading...

BIBLIOGRAFIA:

  1. “Pediatria tom 1-2” W. Kawalec, R. Grenda, M. Kulus, wydawnictwo PZWL, Warszawa 2018, wydanie 2
  2. Burroughs L, Woolfrey A, Shimamura A. Shwachman-Diamond syndrome: a review of the clinical presentation, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment. Hematol Oncol Clin North Am. 2009;23(2):233-248. doi:10.1016/j.hoc.2009.01.007
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=5536
  4. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/diagnostyka-kliniczna/objawy-kliniczne/125176,przewlekla-biegunka

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Wszystkie prawa zastrzeżone.