Co to jest alkaptonuria? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia alkaptonurii
Dziedziczne zaburzenia metaboliczne to uwarunkowane genetycznie choroby, które powodują problemy z metabolizmem, między innymi białek. Ich przyczyną jest w większości przypadków, jest nieprawidłowość w genie, która powoduje niedobór jednego z enzymów niezbędnych do działania danego szlaku metabolicznego. Jednym z tych zaburzeń jest alkaptonuria. Jakie są jej objawy, przyczyny i sposoby leczenia? Co to jest alkaptonuria? Alkaptonuria, zwana również chorobą czarnego moczu została zdefiniowana jako wrodzony błąd metabolizmu…